"Il cervello è incredibilmente complesso, quindi è ragionevole aspettarsi che l'introduzione di cambiamenti da un percorso evolutivo diverso possa avere conseguenze negative", afferma Corinne Simonti.

Poiché gli scienziati di 2010 hanno saputo che persone di origine euroasiatica hanno ereditato da 1 a 4 per cento del loro DNA da Neanderthal.

La scoperta ha generato una serie di ipotesi sugli effetti che queste varianti genetiche possono avere sulle caratteristiche fisiche o sul comportamento degli esseri umani moderni, che vanno dal colore della pelle alle allergie accresciute al metabolismo dei grassi e ha generato dozzine di titoli colorati tra cui "Neanderthal sono la colpa per il nostro allergie "e" Gli europei si sono ingrassati dai Neanderthal? "

Ora, gli scienziati hanno condotto il primo studio per confrontare direttamente il DNA di Neanderthal nei genomi di una significativa popolazione di adulti di discendenza europea con i loro registri clinici.

Pubblicato sulla rivista Scienze, I risultati confermano non solo che tale patrimonio genetico arcaica ha un impatto significativo sulla sottile ma moderna biologia-ma umana hanno anche alzare alcune sorprese.

"La nostra scoperta principale è che il DNA di Neanderthal influenza i tratti clinici negli esseri umani moderni", afferma John Capra, assistente professore di scienze biologiche presso la Vanderbilt University. "Abbiamo scoperto associazioni tra il DNA di Neanderthal e una vasta gamma di tratti, tra cui malattie immunologiche, dermatologiche, neurologiche, psichiatriche e riproduttive".

Alcune delle associazioni che i ricercatori hanno trovato conferma le ipotesi precedenti. Un esempio è la proposta che Neanderthal DNA colpisce le cellule chiamate cheratinociti che aiutano a proteggere la pelle dai danni ambientali come le radiazioni ultraviolette e agenti patogeni.

La nuova analisi ha rilevato Neanderthal DNA varianti di influenza biologia pelle negli esseri umani moderni, in particolare il rischio di sviluppare lesioni cutanee indotte dal sole chiamate cheratosi, che sono causati da cheratinociti anormali.

Hanno inoltre scoperto che un po 'specifica di Neanderthal DNA aumenta in modo significativo il rischio di dipendenza da nicotina. Un certo numero di varianti influenza il rischio di depressione: alcuni positivamente e negativamente alcuni. In effetti, un sorprendente numero di frammenti di DNA di Neanderthal sono associati con effetti psichiatrici e neurologici, lo studio mostra.

"Il cervello è incredibilmente complessa, quindi è ragionevole aspettarsi che l'introduzione di modifiche da un percorso evolutivo diverso potrebbe avere conseguenze negative", dice studente di dottorato Corinne Simonti, primo autore della carta.

28,000 pazienti

Il modello di associazioni i ricercatori hanno scoperto suggeriscono popolazione di oggi conserva Neanderthal DNA che potrebbe aver fornito gli esseri umani moderni con i vantaggi adattivi anni 40,000 fa come hanno migrato in nuovi ambienti non-africani con diversi agenti patogeni e livelli di esposizione al sole. Tuttavia, molti di questi tratti possono non essere più vantaggiosa in ambienti moderni.

Un esempio di questo è una variante di Neanderthal che aumenta la coagulazione del sangue. Potrebbe aver aiutato i nostri antenati a far fronte ai nuovi agenti patogeni incontrati in nuovi ambienti sigillando le ferite più rapidamente e impedendo agli agenti patogeni di entrare nel corpo. Negli ambienti moderni questa variante è diventata dannosa, perché l'ipercoagulazione aumenta il rischio di ictus, embolia polmonare e complicanze della gravidanza.

(Credit: Deborah Brewington / Vanderbilt University)Per scoprire queste associazioni, i ricercatori hanno utilizzato un database contenente i pazienti 28,000 i cui campioni biologici sono stati collegati a versioni anonime dei loro archivi sanitari elettronici. I dati provengono da eMERGE, la Electronic Medical Records and Genomics Network, finanziata dal National Human Genome Research Institute, che collega i record digitalizzati della banca dati BioVU della Vanderbilt University Medical Center e altri otto ospedali in tutto il paese.

Questi dati ha permesso ai ricercatori di determinare se ogni individuo fosse stato mai curato per uno specifico insieme di condizioni mediche, come le malattie cardiache, l'artrite o la depressione. Successivo hanno analizzato i genomi di ogni individuo per identificare il set unico di Neanderthal DNA che persona trasportata. Confrontando le due serie di dati, potrebbero verificare se ogni bit di Neanderthal DNA singolarmente e aggregati rischio influenze per i tratti derivati ​​dalle cartelle cliniche.

"La BioVU di Vanderbilt e la rete di banche dati simili degli ospedali di tutto il paese sono state costruite per consentire scoperte sulla base genetica della malattia", afferma Capra. "Ci siamo resi conto che potevamo usarli per rispondere a domande importanti sull'evoluzione umana."

Il lavoro stabilisce un nuovo modo di investigare le domande sugli effetti degli eventi nella recente evoluzione umana. L'attuale studio era limitato ad associare le varianti del DNA di Neanderthal con caratteristiche fisiche (fenotipi) incluse nei codici di fatturazione ospedaliera, ma ci sono molte altre informazioni contenute nelle cartelle cliniche, come test di laboratorio, appunti dei medici e immagini mediche, che Capra sta lavorando ad analizzare in modo simile.

Altri ricercatori di Vanderbilt e dalla Case Western Reserve University, Northwestern University, la University of Washington, Mount Sinai School of Medicine, la Clinica Marshfield, la Mayo Clinic, il Genoma Umano dell'Istituto Nazionale di Ricerca, e il sistema sanitario Geisinger sono coautori dello studio . L'Istituto Nazionale di Salute e Genoma Umano dell'Istituto Nazionale di Ricerca sovvenzioni finanziato il lavoro.

Fonte: Vanderbilt University

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