Sappiamo molto dei geni che causano la malattia, quindi perché non ci stiamo avvicinando a un'età di medicina simile a Star Trek in cui un medico può sventolare un dispositivo portatile su un paziente, affermare di aver sequenziato i geni del patogeno offendente, quindi spostarsi rapidamente verso una cura? Come possiamo sapere così tanto sulle cause e sulla progressione della malattia, eppure fare così poco per prevenire la morte e l'incapacità? La risposta a queste domande potrebbe risiedere nelle discipline scientifiche di genomica e le sfide della sua applicazione nella medicina personalizzata.

Le parole chiave scientifiche come "genomica" e "big data" sembrano grandiose ma si riferiscono semplicemente allo studio del modello di DNA di un organismo, la raccolta di geni che consente alla vita di esistere, dai più piccoli virus alle specie umane complesse. Questo codice può essere rappresentato come una stringa di quattro lettere con varie combinazioni di queste lettere che controllano la costruzione e il mantenimento di un organismo vivente.

L'alfabeto inglese delle lettere 26 consente agli autori di tessere storie o storici complessi per documentare l'intera storia umana. In confronto, la genomica riguarda solo quattro lettere. Sicuramente dovrebbe essere facile decodificare i messaggi scritti nei geni per fornire nuove cure per la malattia? Non così. I messaggi nascosti all'interno del DNA sono complessi e difficili da interpretare.

Il problema principale è la quantità di informazioni che devono essere interpretate. Ci sono circa tre miliardi di lettere nel DNA umano e il sequenziamento del primo genoma umano ha preso 13 anni per il completamento - sebbene i progressi tecnologici ora consentano di mappare i geni di un paziente in un solo poche ore.

La velocità con cui ora possiamo raccogliere informazioni che collegano le sequenze del DNA alla malattia è fenomenale con una grande quantità di nuove informazioni sulle cause della malattia prodotte quotidianamente. I batteri e i virus hanno genomi molto più piccoli, ma non dobbiamo dimenticare il valore nel sequenziare i loro geni come una ricchezza di conoscenze sulla diagnosi dei patogeni e l'identificazione del bersaglio per la scoperta del farmaco è nascosta al loro interno.

Dati in droghe ... non è così facile

Ma la quantità di dati disponibili per i ricercatori sta rapidamente diventando un problema. Nei prossimi anni, le risorse informatiche necessarie per archiviare tutti i dati genomici saranno incredibili (quasi 40 exabyte) - di gran lunga superiore ai requisiti di YouTube (da uno a due exabyte all'anno) e Twitter (0.02 exabyte all'anno). Trovare quella nugget di informazioni che è vitale per la produzione di una cura efficace in questa montagna di informazioni sembra sempre meno probabile. Un software avanzato di gestione dei dati dovrà essere sviluppato se i dati devono essere utilizzati.

Poi c'è il problema della condivisione dei dati. Nel mondo accademico e nell'industria, la segretezza è percepita come la norma. Anche nel campo della genomica, dove la condivisione delle informazioni è diffusa, i dati spesso non vengono rilasciati fino a quando gli autori non si assicurano la pubblicazione in un diario principale, poiché le loro prospettive di carriera e il loro impiego dipendono da questo. Le istituzioni e le organizzazioni di finanziamento dovranno garantire un maggiore credito ai ricercatori che condividono apertamente i loro dati in modo tempestivo. Altrimenti, informazioni vitali potrebbero essere nascoste a chi cerca nuove cure.

Una volta morso

La scoperta di farmaci richiede la produzione di molecole che interferiscono con la funzione di un bersaglio che è stato implicato, spesso dall'analisi genomica, come un fattore importante in una particolare malattia. Se questo è sbagliato, allora anni di lavoro di sviluppo e centinaia di milioni di sterline saranno stati sprecati. I primi tentativi da parte dell'industria farmaceutica di incorporare la genomica nello sviluppo del loro prodotto si sono rivelati disastroso. Molti degli obiettivi scelti hanno mostrato di avere scarso effetto sul trattamento della malattia. Questa esperienza e l'enorme numero di nuovi bersagli scoperti hanno reso il settore avverso al rischio.

Sono evidenti anche le pressioni commerciali per trarre profitto dallo sviluppo farmaceutico. Perché assumersi il rischio e la spesa di sviluppare una cura per una malattia come il neuroblastoma nei bambini, con meno di 100 pazienti diagnosticati nel Regno Unito ogni anno, o un farmaco che richiede solo un singolo breve ciclo di trattamento? È molto meglio, da un punto di vista commerciale, sviluppare farmaci per malattie croniche comuni, con milioni di pazienti che dipendono regolarmente dal loro uso quotidiano.

Teorie cospirazioniste esiste anche sul perché le aziende non riescono a trovare cure una tantum per le malattie croniche. È possibile che preferiscano mantenere i pazienti sui loro farmaci per molti anni? Ciò sembrerebbe illogico, dal momento che il valore commerciale di un trattamento una tantum per malattie come l'Alzheimer o il Parkinson sarebbe l'acquolina in bocca.

L'informazione è potere ma la capacità di usare questa ricchezza di conoscenza per produrre nuovi trattamenti, mentre osserva le sensibilità commerciali, sta rapidamente diventando una ricerca di un ago nel pagliaio. Gli scienziati hanno capito che è molto più facile raccogliere dati nel nome della ricerca traslazionale piuttosto che agire su di esso e produrre le nuove cure necessarie a tanti.

Circa l'autore

David Pye, direttore scientifico della Charity Childrens Cancer Research Charity, Università di Salford. I suoi interessi di ricerca includono il trattamento del cancro, la progettazione e la scoperta di farmaci, la biologia ECM, gli studi strutturali sui polisaccaridi, lo sviluppo tecnico nella glicomica e il controllo dell'angiogenesi per il trattamento del cancro.

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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