I test genetici sono disponibili per le persone che vogliono sapere se hanno una variante di un gene che conferisce suscettibilità all'Alzheimer. Ma sapere se sottoporsi al test è difficile. Miliardi di foto / Shutterstock.com

Grazie ai progressi dei test genetici, esiste ora un modo per i consumatori di testare il maggior fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer ad esordio tardivo.

La malattia di Alzheimer è a disturbo neurodegenerativo progressivo e fatale che colpisce principalmente gli anziani. È il più causa comune di demenza. È il terzo protagonista causa di morte, dietro le malattie cardiache e il cancro. Si stima che gli 700,000 americani e gli anziani 65 avranno l'Alzheimer quando loro muoiono. In uno studio recente che ha chiesto agli americani di invecchiare 50 o di età più avanzata di cui avevano paura, la paura numero uno era Alzheimer, con percentuale 39; seguito da cancro, a percentuale 30.

Clinicamente, i pazienti con Alzheimer sono più comunemente presenti con perdita di memoria insidiosamente progressiva, difficoltà di pensiero e comprensione e confusione mentale.

Come un scienziato Chi è stato coinvolto nella ricerca sul morbo di Alzheimer negli ultimi 18 anni, ritengo che i test genetici rappresentino un progresso significativo nel valutare il proprio rischio per questa malattia. Ma le persone dovrebbero essere consapevoli che ci sono diverse cose da considerare prima di testare questa malattia infida a casa.

Perché ApoE è importante per il rischio di Alzheimer?

La stragrande maggioranza dei casi di Alzheimer ha insorgenza tardiva, o dopo 65 di età, e l'età avanzata è il più grande fattore di rischio. L'Alzheimer colpisce uno dei soggetti 10 di età superiore a 65 e quasi i due terzi degli americani con Alzheimer sono una donna.

Oltre all'età che avanza, ci sono noti fattori di rischio genetici associati all'Alzheimer, con un gene chiamato ApoE4 essendo il più importante di tutti loro. Il gene ApoE fornisce istruzioni per creare una proteina chiamata apolipoproteina E. Questa proteina si combina con grassi, o lipidi, nel cervello per formare molecole chiamate lipoproteine. Le lipoproteine ​​sono responsabili dell'imballaggio di colesterolo e di altri grassi e li trasportano in giro nel cervello. Gli scienziati sanno da tempo che ApoE4 è correlato a un accumulo di amiloide nel cervello, uno dei tratti distintivi dell'Alzheimer. Ma a recente studio ha suggerito che ApoE4 contribuisce anche all'accumulo di tau, una seconda proteina che è stata a lungo implicata nello sviluppo dell'Alzheimer. Pertanto, la domanda di test ApoE4 diventa ancora più urgente per molti.

Il gene ApoE ha tre differenti allelio variazioni di un gene che possono verificarsi per mutazione: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Questi alleli si verificano nella stessa posizione del gene.

Ognuno ha due copie di questo gene e la combinazione di alleli determina la tua ApoE "genotipo"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 o E4 / E4. L'allele E2 è la forma più rara di ApoE, ma è una buona idea. Portare anche solo una copia sembra ridurre il rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer fino al 40 per cento.

L'ApoE3 è l'allele più comune e non sembra influenzare il rischio. L'allele ApoE4 è meno comune di E3, presente in circa 10 a 15 per cento delle persone, ma conferisce un rischio significativo per l'AD. Avere una copia di E4 (E3 / E4) può raddoppiare o triplicare il rischio, mentre due copie di (E4 / E4) possono aumentare il rischio 10-15 volte. E 'degno di nota 65-80 cento di tutti i malati di Alzheimer ne ha almeno uno Allele APOE4.

Questo allele abbassa anche il età di esordio.

Rischio di suscettibilità, basato su alleli. Alzheimers.org, CC BY-SA

Test per ApoE4

I test sono diventati incredibilmente facili e veloci 23andMe, la compagnia di genetica personale che ha ottenuto l'approvazione dalla FDA in aprile 2017 commercializza test genetici direttamente ai consumatori. Nella sua relazione tardiva sull'Alzheimer, 23andMe fornisce alle persone lo stato del loro gene ApoE, seguendo l'invio di un campione di saliva alla società.

Ma una domanda molto più difficile è: dovrei essere testato? Ci sono importanti implicazioni nell'apprendimento del proprio stato genetico ApoE4, e i consumatori dovrebbero considerarli prima che decidano di essere testati. In effetti, la maggior parte delle organizzazioni mediche professionali, incluso il National Institutes of Health, raccomandano test genetici per lo stato di ApoE4 solo per le persone che fanno volontariato per gli studi clinici.

I pro del test possono includere:

• Attualmente è noto dalla ricerca sulla prevenzione che le persone con il gene APOE4 possono prendere una serie di misure di stile di vita per mitigare il loro rischio.
• Essere in grado di partecipare a studi clinici.
• APOE4 ha anche un valore predittivo per il rischio cardiovascolare.

Contro di test può includere:

• Stress sulla famiglia
• Sofferenza emotiva.
• Implicazioni finanziarie in termini di assicurazione o opzioni di assistenza a lungo termine.
• Effetto sull'occupazione.

L'effetto di conoscere il tuo stato

Uno dei principali svantaggi di essere testati per il gene ApoE4 è che il test viene considerato quello che viene chiamato test di sensibilità perché ha un valore predittivo limitato. Avere l'allele E4 non significa che a una persona verrà diagnosticata l'Alzheimer. Molti portatori di E4 possono vivere una lunga vita senza mai sviluppare la malattia, e molti non portatori hanno ancora il rischio di Alzheimer. Questo è di fondamentale importanza per capire prima di avere test genetici per ApoE4.

Diversi studi hanno ora esaminato l'impatto del test ApoE4 sugli individui. Il NIH REVEAL-SCAN Il progetto ha esaminato l'effetto dell'apprendimento dello stato di ApoE4 in coloro che non mostravano alcun sintomo di demenza ma avevano parenti di primo grado colpiti dall'Alzheimer. I dati indicavano che conoscere il proprio stato ApoE causava solo lievi e brevi problemi psicologici in quelli trovati ereditari Alleli di E4.

In uno studio più recente, reazioni avverse psicologiche sono state segnalate da una frazione dei partecipanti, compresi quelli che avevano specificamente cercato test. Tuttavia, quasi tutti gli intervistati hanno affermato di aver beneficiato a lungo termine di cambiamenti nello stile di vita successivamente fatto.

Considerazione di altri fattori di rischio

L'allele ApoE4 è il più importante fattore di rischio genetico per l'Alzheimer ad insorgenza tardiva, e il fatto di conoscere lo status dell'allele E4 potrebbe certamente trasformarsi, in particolare in termini di cambiamenti di stile di vita utili e preventivi.

Tuttavia, ci sono importanti considerazioni da prendere in considerazione prima del test per aiutare a mitigare lo stress e l'ansia associati a un test positivo di E4. Altri esperti e suggerisco che le persone inizino a diventare ben informate sulle basi di ApoE4. Se viene effettuato un test e viene rivelato un rischio più elevato, è di fondamentale importanza che queste persone ottengano consulenza genetica e siano attivamente assistiti su come procedere.

Sia che tu porti il ​​gene ApoE4 o meno, molti altri fattori di rischio sono pensati per contribuire all'Alzheimer, non solo ai geni e alla vecchiaia. Quello che mangi, quanto ti alleni, l'educazione formale, il fumo, quanto mentalmente sei attivo e altri fattori sono stati tutti implicati.

In definitiva, la scelta se sottoporsi a un test genetico rimane personale, tanto più che è importante essere informati sui pro e contro dello screening dell'Alzheimer e su ciò che i medici sanno del rischio per la malattia e se sono disponibili opzioni di trattamento valide .

Circa l'autore

Troy Rohn, professore di biologia, Boise State University

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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