La disfunzione erettile può togliere la luce dalla vita degli uomini. graham oakes / Shutterstock

Per gli uomini che ne soffrono, la disfunzione erettile può causare un'eccezionale angoscia mentale, può rovinare i rapporti e può anche essere una bandiera rossa che indica altre gravi condizioni di salute di base come problemi di circolazione o di pressione sanguigna.

Il nostro nuovo studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics ha dimostrato che la disfunzione erettile (DE) ha una componente genetica. Abbiamo trovato prove evidenti di un legame tra una parte particolare del nostro DNA e la capacità di sviluppare e mantenere un'erezione. Mentre questa capacità diminuisce naturalmente con l'età - si stima che l'ED influenzi 20-40% di uomini di età compresa tra 60 e 69 - Può anche essere un problema che colpisce gli uomini più giovani.

Abbiamo anche scoperto che l'aumento del rischio di diabete di tipo 2 (basato su un numero di geni diversi) causa ED.

Il nostro studio ha attinto dati nel Biobanca britannica di uomini di discendenza europea, e abbiamo poi confrontato e combinato le nostre scoperte con dati di uomini tratti dal Centro genetico estone dell'Università di Tartu, e il Partner HealthCare Biobank negli Stati Uniti per trarre conclusioni da un campione più ampio.

La banca dati britannica è una straordinaria riserva di dati genetici e medici a disposizione degli scienziati. Finanziati da organizzazioni caritatevoli e governative, le persone 500,000 di età 40-69 sono state reclutate tra 2006 e 2010 da tutto il paese. Questi volontari hanno completato un numero di questionari dettagliati, fornito misurazioni, campioni di sangue, di urina e di saliva e hanno avuto appuntamenti di follow-up nel corso degli anni.

Un gran numero ha indossato monitor di attività o ha ricevuto scansioni mediche. Hanno anche acconsentito ai ricercatori che hanno accesso ai loro registri ospedalieri e alle informazioni sulla prescrizione. Il risultato è un insieme di dati straordinariamente ricco che può essere utilizzato per rispondere a molte domande relative alla salute, al benessere e al rischio di future condizioni di salute.

Scavare attraverso i dati

A causa della natura sensibile di questo particolare problema medico, potrebbe non essere sorprendente scoprire che poche persone si sono autodefinite con l'ED. Per avere la migliore possibilità di trovare una causa genetica, abbiamo unito persone che si sono auto-segnalate con coloro che assumevano farmaci per la DE come il Viagra e quelli che avevano procedure chirurgiche per trattare problemi di salute correlati all'ED. Con questo approccio abbiamo identificato solo gli uomini 6,175 con ED nella banca del Regno Unito - molto probabilmente una sottostima.

Abbiamo quindi confrontato il DNA di quei partecipanti con gli uomini rimasti 223,805 nella biobanca che non sono stati classificati come aventi ED per vedere quali differenze e somiglianze potremmo rilevare. Ciò che abbiamo trovato è stata una prova estremamente forte che una posizione genetica era responsabile di un lieve aumento del rischio di ED. È interessante notare che abbiamo anche trovato prove che un aumento del rischio di diabete di tipo 2 provoca anche un aumento del rischio di ED.

In effetti, il diabete di tipo 2 è stato a lungo associato all'ED, ma non a livello genetico. È stato generalmente pensato che il collegamento potrebbe essere a causa dell'obesità e di altri problemi metabolici che il diabete di tipo 2 tende a comportare, gli effetti di questo sui vasi sanguigni nel pene, e di conseguenza gli effetti sul mantenimento dell'erezione. Ciò che il nostro studio ha dimostrato è che le persone con un rischio genetico più elevato di diabete di tipo 2 erano anche a più alto rischio di disfunzione erettile, suggerendo che T2D è probabilmente una causa di DE. Ciò suggerisce anche che il trattamento di T2D può offrire benefici in termini di riduzione del rischio di DE.

Quale gene aumenta il rischio di ED?

Il gene che crediamo sta causando l'aumento del rischio di ED è chiamato Sim1. Nello specifico, si tratta di un cambiamento nel modo in cui questo gene opera, aumentando il rischio di sviluppare ED. In precedenza, i cambiamenti a questo gene sono stati collegati a obesità grave e problemi con il sistema nervoso che influenzano la pressione sanguigna. Abbiamo osservato queste condizioni anche nei nostri partecipanti, fornendo ulteriori prove che questo gene è coinvolto nell'ED.

Ci sono alcune prove negli studi sui topi che le cellule cerebrali prive di Sim1 sono responsabili di prestazioni sessuali compromesse. Quindi, presi insieme, ciò che suggerisce il nostro studio è che il rischio genetico che abbiamo identificato potrebbe causare l'ED attraverso il cervello e il sistema nervoso - in particolare l'ipotalamo, che si occupa di molte funzioni del corpo inconsce come la respirazione, la frequenza cardiaca e la risposta sessuale - piuttosto che a causa dell'obesità.

Perché tutto ciò è importante se non puoi cambiare i tuoi geni? Bene, comprendere la causa e il rischio di sviluppare una condizione come la DE ci aiuterà a pensare a come possiamo consigliare o curare i pazienti. Questo nuovo reperto genetico può fornire un'opportunità per sviluppare nuovi farmaci per il trattamento della disfunzione erettile, per esaminare come i farmaci esistenti potrebbero essere usati con i pazienti in precedenza o per prevedere le possibilità degli uomini di sviluppare l'ED. Gli effetti indipendenti di BMI e ED suggeriscono anche che gli uomini potrebbero essere a rischio di ED indipendentemente dal loro peso.

 Mentre ci sono altri fattori che portano all'ED, la causa genetica sembra fondamentale. nobeastsofierce / Shutterstock

Sfortunatamente, come la stragrande maggioranza degli studi genetici, questi risultati sono applicabili con maggiore sicurezza ai pazienti di discendenza europea perché i gruppi utilizzati per condurre questa ricerca erano principalmente composti da questo gruppo di persone. La frequenza del cambiamento genetico che abbiamo trovato è circa 23% nella popolazione europea, con altri gruppi etnici che hanno ovunque la frequenza di 0.1% -34%. Data questa disparità, abbiamo bisogno di biobanche con i dati di volontari provenienti da una gamma molto più ampia di background etnici per ottenere il quadro completo.

Fortunatamente, i nostri risultati sono stati osservati anche da un gruppo di ricerca statunitense, anch'esso recentemente identificato Sim1 essere implicato in ED utilizzando i dati dal Kaiser Permanente California del Nord biobanca, che comprendeva una popolazione multietnica, anche se in piccolo numero.

Circa l'autore

Leigh Jackson, docente di medicina genomica, Università di Exeter

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.

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