Quali sono le cause più difetti di nascita

Quali sono le cause più difetti di nascita
Circa 3% dei bambini nascono con difetti alla nascita, quando c'è un problema con il modo in cui si sviluppano nell'utero. da www.shutterstock.com

Lo sviluppo di un bambino, dal momento della fecondazione fino al momento della nascita, è un viaggio incredibilmente complesso. Il più delle volte il risultato è un nuovo bambino perfetto. Tuttavia, in circa il 3% di bambini gli errori accadono e si verifica un difetto alla nascita. Questo è quando una differenza anatomica è avvenuta mentre il bambino si sviluppa nel grembo materno.

Difetti alla nascita (noto anche come anomalie congenite) sono una delle principali cause di ospedalizzazione infantile e decessi nel primo anno di vita. Questi non sono solo costosi da gestire nel sistema sanitario, ma possono anche avere un impatto enorme sulla vita del bambino e della sua famiglia.

Alcuni difetti alla nascita sono relativamente lievi, possono essere riparati con un semplice intervento chirurgico e il bambino continuerà a condurre una vita perfettamente normale. Questi includono un mignolo o una cinghia supplementare tra due dita.

Altri tipi, compresi quelli seri difetti cardiaci e deformità facciali come labbro leporino e palato, sono più complessi da gestire. Questi possono comportare un trattamento che va dall'infanzia all'adolescenza.

Alcuni difetti alla nascita sono così gravi che il bambino non può vivere al di fuori dell'utero. Questi tipi di solito comportano una grave malformazione delle strutture essenziali, come ad esempio anencefalia dove il cervello non riesce a formarsi.

Quando una singola causa colpisce più sistemi nel corpo, il difetto alla nascita è descritto come una sindrome. Un esempio è La sindrome di Down. Questo è uno dei difetti alla nascita più comuni in Australia e causa disabilità intellettiva e altre difficoltà fisiche e di apprendimento.

Le prospettive per i bambini con sindromi, come le sindromi stesse, sono molto variabili. Un difetto di nascita sindromica non è necessariamente più grave di un difetto di nascita isolato. Tuttavia, il coinvolgimento di più sistemi o strutture può richiedere una gestione continua per garantire i migliori risultati per il bambino e la sua famiglia.

Che cosa causa i difetti alla nascita?

I difetti alla nascita hanno due cause principali, ambientali e genetiche.

Le cause ambientali (note come teratogeni) includono medicinali che possono danneggiare il nascituro. Il più alto profilo di questi era talidomide, che le donne hanno preso per nausea mattutina negli ultimi 1950 e nei primi 1960. Ha portato a migliaia di bambini nati con difetti congeniti irreversibili che vanno dalle deformità degli arti (focomelia) alle malformazioni facciali.

Una causa ambientale di difetti alla nascita più recentemente identificata è la virus Zika, che porta a microcefalia (bambini nati con teste più piccole del normale).

Altri fattori quotidiani includono l'alcol e il fumo, che sono stati associati a rischio aumentato di anomalie. Stime dagli Stati Uniti suggeriscono 0.1-1% di bambini può essere influenzato dall'alcol nel grembo materno. E il fumo durante la gravidanza è associato a gamma di condizioni, inclusi i difetti cardiaci e le fessure del viso.

I fattori ambientali possono anche comportare restrizioni fisiche che possono verificarsi nell'utero da gravidanze gemellari.

Le cause genetiche dei difetti alla nascita sono ugualmente diverse. Questi includono anomalie cromosomiche in condizioni come La sindrome di Down (una copia extra del cromosoma 21) ed errori in specifici geni come il Gene FGFR3, che causa una forma di nanismo.

Ma la maggior parte delle cause rimane un mistero

Stati Uniti recenti ricerca esaminato la frequenza e le cause dei difetti alla nascita osservando le cartelle cliniche per i parto di 270,000 tra 2005 e 2009. I ricercatori hanno trovato casi di 5,504 di difetti alla nascita, o circa il 2% delle nascite totali.

Ma hanno trovato la causa dietro solo uno su cinque di questi difetti alla nascita. Il resto (79.8%) è rimasto un mistero.

Tra le cause note, 94.4% era genetico, 4.1% derivava da esposizione ambientale (teratogeni) e 1.4% erano legati a gravidanze gemellari.

Lo studio ha anche confermato Scoperte australiane che i difetti di nascita individuali sembrano influenzare una percentuale maggiore di maschi rispetto alle femmine; non sappiamo ancora perché.

Dove da qui?

Questo studio evidenzia motivi di speranza. La percentuale di 4.1 di difetti alla nascita derivanti dall'esposizione al teratogeno è stata causata principalmente da controlli incontrollati diabete nelle donne prima di rimanere incinta. Mentre il meccanismo per questo non è chiaro, questa cifra potrebbe essere ridotta attraverso una maggiore istruzione delle donne che intendono rimanere incinta per garantire che il loro diabete sia controllato prima e durante la gravidanza.

come affrontare i difetti alla nascita2 3 19Il controllo del diabete di una donna prima di una gravidanza riduce la possibilità di avere un bambino con un difetto di nascita. da www.shutterstock.com

Tuttavia, la scoperta che la causa di quasi 80% dei difetti alla nascita rimane sconosciuta sta affrontando e mette in evidenza la portata del compito che ci attende.

In Australia, ad esempio, non abbiamo un quadro chiaro dei tipi e delle frequenze dei difetti alla nascita in tutta la nazione. Questo perché abbiamo sistemi basati sullo stato che raccolgono informazioni diverse.

Anche i difetti alla nascita sono diversi e interessano molte strutture differenti nel corpo. Ogni specifico difetto alla nascita deriva da una causa diversa, la maggior parte dei quali è genetica. Identificare i fattori responsabili richiede che ogni difetto di nascita sia esaminato indipendentemente così che gli individui con una particolare condizione possano essere raggruppati e studiati insieme. Ciò richiede tempo, ricerca e finanziamenti.

Un maggiore sostegno alla ricerca genetica e alla raccolta di informazioni sui difetti alla nascita ci permetterebbe di comprendere le origini di queste condizioni. Solo allora potremo iniziare il compito di intervento e prevenzione per ridurre il peso di queste condizioni sui sistemi sanitari e sulle famiglie.

Circa l'autore

Peter Farlie, Biologo dello sviluppo, Murdoch Children's Research Institute

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.

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