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Uno dei grandi e duraturi misteri di autismo è ciò che provoca il cervello a sviluppare in modo diverso. Le differenze di comportamento di molti individui con autismo sono così evidente che sembra intuitivo che le cause sarebbe anche evidente.

Ma la ricerca degli ultimi anni 70 ha indicato che non è così. In questo divario di conoscenze sono emerse idee strane e bizzarre sulle cause dell'autismo: televisione, elettrodotti, vaccini e posizione sessuale durante il concepimento. Nessuno ha credibilità, ma ha alimentato il mistero che circonda ciò che può causare l'autismo.

Negli 1950s e 1960s, c'era un credenza ampiamente diffusa che l'autismo era causato dalla freddezza dei genitori nei confronti del bambino. Il termine "madre frigorifero" era spesso diretto verso le madri di questi bambini.

Leo Kanner, l'uomo che prima ha descritto i comportamenti che l'autismo caratterizzano, esplorato "una vera e propria mancanza di calore materno" come una possibile spiegazione per l'autismo. Questa convinzione imprecisa lasciato un'eredità di vergogna e di colpa nella comunità dell'autismo per almeno i seguenti due decenni.

Diversi scienziati eminenti alla fine estinto il mito. Due di loro erano loro stessi genitori di bambini con autismo e hanno messo in luce un grosso difetto nella teoria: i genitori che avevano montato lo stereotipo del "frigorifero" avevano anche bambini che non avevano l'autismo.


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Da quel momento, la ricerca si è concentrata su fattori biologici che possono portare a comportamenti autistici. Questo ha trovato molto chiaramente che non esiste una causa di autismo.

È probabile che una varietà di fattori genetici sia la causa principale della maggior parte dei casi di autismo. Questi possono funzionare da soli, o in combinazione con fattori ambientali, per condurre il cervello di un bambino a svilupparsi in modo diverso e portare a comportamenti autistici.

Genetica

Per esaminare le influenze della natura (genetica) e del nutrimento (ambiente) su una determinata qualità umana, gli scienziati studiano i gemelli.

Per apprezzare il modo in cui funzionano questi studi, è innanzitutto importante capire che esistono due tipi di gemelli. Gemelli identici condividono tutto il loro DNA e, supponendo che crescano nella stessa famiglia, condivideranno anche tutto il loro ambiente. I gemelli fraterni condividono anche tutto il loro ambiente, ma solo circa la metà del loro DNA, proprio come i fratelli non gemelli.

Gli studi gemelli iniziano definendo una popolazione chiara, ad esempio l'area metropolitana di una città, e trovando il maggior numero possibile di gemelli in quell'area in cui uno o entrambi i gemelli hanno il tratto di interesse dato - in questo caso, l'autismo.

Gli scienziati poi osservano la "concordanza" di quel tratto - cioè la probabilità percentuale che se un gemello ha l'autismo, l'altro gemello avrà anche l'autismo. Se la concordanza è più alta per gemelli identici rispetto ai gemelli fraterni, allora possiamo dire che la differenza è dovuta all'aumentata quantità di materiale genetico condiviso dai gemelli identici, e che l'autismo è influenzato dalla genetica.

Le primo studio gemello sull'autismo è stato condotto in 1977 su 11 identici e dieci i gemelli fraterni tutta la Gran Bretagna, in cui almeno uno dei due gemelli avevano autismo. La concordanza per i gemelli identici era 36%, rispetto al 0% per i gemelli fraterni.

Mentre lo studio era solo di piccole dimensioni, ha fornito la prima prova che l'autismo potrebbe essere di origine genetica. Da questo studio pionieristico, più di una dozzina ulteriori studi sui gemelli hanno confermato questa osservazione originale.

La migliore stima attuale è che vi è una concordanza% 50-80 per i gemelli identici e una concordanza% 5-20 per i gemelli fraterni. Questo indica una forte componente genetica alla condizione. Il dato per i gemelli fraterni - 5-20% - rappresenta anche la possibilità di una coppia che già hanno un bambino con autismo avere un secondo bambino con autismo (denominato "rischio di ricorrenza").

Una volta che gli scienziati hanno stabilito che la causa di un disturbo è influenzata dai geni, il prossimo compito è identificare i geni esatti che potrebbero essere coinvolti. Tuttavia, dopo diversi decenni di ricerche intensive, gli scienziati non sono riusciti a trovare nessuna mutazione genetica condivisa da tutti gli individui con diagnosi di autismo.

Era questi I risultati (o la mancanza di risultati) che ha portato gli scienziati a smettere di pensare all'autismo come una condizione con una causa. Hanno iniziato a vederlo come molte diverse condizioni che hanno tutti sintomi comportamentali relativamente simili.

Questa nuova visione dell'autismo si è rivelata estremamente proficua nella scoperta di sottotipi di autismo. Ad esempio, a serie di condizioni sono molto chiare anomalie genetiche o cromosomiche che possono portare a comportamenti autistici.

Questi includono disturbi che hanno anomalie dei cromosomi, come la sindrome di Down. Mentre nessuna condizione cromosomica stessa rappresenta più del 1% di individui con autismo, se combinati rappresentano circa il 10-15% di tutti gli individui con diagnosi di autismo.

Le esatte anomalie genetiche che possono portare ai restanti casi di autismo non sono completamente chiare. Ci sono due ragioni per questo.

Il primo è che le regioni genetici coinvolti sono suscettibili di essere molto complessa. Gli scienziati hanno bisogno di sviluppare nuove tecniche per esaminarli.

Il secondo è che è probabile che le mutazioni genetiche siano molto rare e complesse. La catena del DNA che forma i nostri cromosomi contiene più di 3 miliardi di elementi costitutivi. Per identificare piccoli frammenti di DNA che potrebbero essere collegati allo sviluppo dell'autismo tra così tante coppie di basi, gli scienziati devono studiare un numero molto grande di persone con autismo.

Ad oggi, nessuno studio è stato in grado di esaminare le migliaia di persone necessarie per identificare con accuratezza tutte le piccole mutazioni che potrebbero portare all'autismo.

Tuttavia, con tecnologie genetiche migliorando a un ritmo astronomico, così come la cooperazione scientifica globale, che porterà a un gran numero di persone in fase di studio, grandi progressi nella comprensione delle cause di autismo sono probabilmente in un futuro molto prossimo.

Un probabile prospettiva è che molti casi di autismo saranno correlate a quella che viene chiamata "variazione genetica comune". Questo si riferisce alle differenze nei geni che si trovano anche in molti individui che non hanno l'autismo e che da soli non sono sufficienti a portare all'autismo. Tuttavia, quando più fattori di rischio genetici si trovano nella stessa persona, che si combinano per avere un effetto importante su come il cervello si sviluppa.

A piccola proporzione di casi di autismo sono anche probabilmente causati da ciò che è noto come de novo ( "nuovi") mutazioni. Il più delle volte, l'uovo e spermatozoo che creano un bambino contengono materiale genetico che è presente nella madre e il padre, rispettivamente. Tuttavia, in rari casi, l'uovo e spermatozoi possono contenere materiale genetico che non si trova in uno dei genitori. Vi è ora una buona prova che alcune persone con autismo possono avere ereditato de novo mutazioni genetiche che hanno un effetto sullo sviluppo del cervello.

cause ambientali

Riconoscimento è cresciuto negli ultimi dieci anni che gli aspetti del nostro ambiente possono contribuire all'autismo. Tuttavia, nonostante una ricerca sostanziale, nessuno fattore ambientale è ancora stato trovato per essere una causa precisa di autismo.

La tecnica di ricerca più utilizzata per esaminare i fattori di rischio ambientali per l'autismo è l'epidemiologia, che esamina con quale frequenza e perché le malattie si verificano in diversi gruppi di persone.

Diversi fattori ambientali durante la vita prenatale sono stati collegati con l'autismo. Batterico or virale infezioni nella madre durante la gravidanza sono stati trovati per aumentare leggermente il rischio di autismo nella prole. Ciò può essere dovuto al passaggio di organismi infettivi nocivi dalla madre al feto attraverso la placenta, o perché la risposta immunitaria della madre può essere dannosa per lo sviluppo del cervello del feto.

Altri fattori nella madre che possono essere correlati all'autismo della prole includono a carenza di acido folico al momento della creazione, la presenza di Diabete gestazionale e l'uso di alcuni antidepressivi durante la gravidanza, ma non esistono prove conclusive per nessuno di questi collegamenti.

Essendo un genitore più anziano, in particolare un padre più vecchio, è anche pensato di aumentare il rischio di avere un bambino con autismo. Come i maschi invecchiano, il numero di spermatozoi che contengono de novo Mutazioni genetiche aumenta.

Alcuni dei de novo le mutazioni genetiche avranno un effetto minimo o nullo sul bambino risultante, ma alcune mutazioni possono portare allo sviluppo cerebrale in modo diverso.

Diversi studi hanno trovato che i padri che hanno superato 50 al momento del concepimento hanno una maggiore probabilità di trasmissione di mutazioni de novo e anche un maggiore rischio di avere un bambino con autismo.

Un'osservazione ovvia, ma molto importante, è che non tutte le persone esposte a questi fattori sono diagnosticate con autismo. Una possibile spiegazione per questo è un fenomeno chiamato interazione gene-ambiente, che è quando la composizione genetica di due persone diverse li porta a rispondere in modo diverso a un fattore ambientale.

Lo sviluppo del cervello

Per un tempo considerevole gli scienziati stavano cercando una chiara differenza cerebrale che potesse portare a comportamenti autistici. Tuttavia, questa speranza deve ancora essere soddisfatta, con pochi studi che identificano le caratteristiche del cervello che sono condivise da diversi individui con diagnosi di autismo.

Questo potrebbe essere un'ulteriore indicazione che l'autismo ha molte cause diverse, ma può anche essere un riflesso delle difficoltà nello studio del cervello.

Attualmente, gli scienziati usano una varietà di tecniche intelligenti per comprendere la struttura e la funzione del cervello, come i campi magnetici, i raggi X e le sostanze chimiche radioattive. Per quanto ingegnosi siano questi metodi, non sono in grado di fornire una misura completa dell'enorme complessità di come funziona il cervello.

È anche improbabile che l'autismo colpisce solo una zona del cervello da solo. I complessi comportamenti degli individui affetti da autismo, che includono cognitiva, linguaggio e difficoltà sensoriali, rendono difficile individuare una sola regione del cervello che possono essere interessati. Tuttavia, qualche porta promettenti hanno dimostrato come i diversi percorsi cerebrali possono portare a comportamenti autistici.

C'è crescente evidenza che le differenze di sviluppo del cervello possono iniziare prima della nascita in alcuni individui con autismo. Diversi studi di misurazioni ecografiche prenatali hanno trovato prove di differenze nei modelli di crescita del cervello nei feti successivamente diagnosticati con autismo. Spesso i neonati con diagnosi di autismo hanno anche una testa grande alla nascita ("macrocefalia").

Un'altra tecnica di ricerca è stata quella di dissezionare il cervello di individui con autismo che sono morti prematuramente, i cosiddetti studi post-mortem. UN recente studio che ha esaminato il cervello degli individui autistici di 11 a livello microscopico ha trovato cambiamenti nella struttura e nell'organizzazione delle cellule cerebrali che si formano durante la vita fetale, indicando differenze nello sviluppo del cervello che iniziano molto presto dopo il concepimento.

Un'altra area ben studiata nell'autismo è la crescita della circonferenza cranica nei primi anni di vita. Questa ricerca risale a 1943 e Leo Kanner studio originale che hanno trovato cinque dei bambini con autismo 11 lui esaminati aveva grandi teste.

Alcuni piccole studi in tutto il 1990s e 2000s cercato le cartelle cliniche di relativamente piccoli gruppi di bambini con autismo. Questi hanno scoperto che un periodo chiave era i primi due anni di vita, in cui una minoranza di figli più tardi con diagnosi di autismo ha avuto un marcato aumento del tasso di crescita del loro capo.

Durante i primi due anni di vita, la dimensione della testa di un bambino è un ragionevole indicatore della dimensione totale del cervello, e per molti anni "la crescita eccessiva del cervello" durante lo sviluppo molto precoce è stato visto come un fattore di rischio per una diagnosi successiva di autismo.

Tuttavia, più recentemente, questa opinione è stata sfidato dal rilascio del più grande studio mai condotto in quest'area, che non ha trovato alcun collegamento tra la crescita della circonferenza della testa del bambino e l'autismo.

Studi utilizzando le macchine per l'imaging cerebrale esaminato se le parti del cervello di persone con autismo possono essere differenti in termini di dimensioni, forma o funzione.

Tuttavia, l'unico risultato è coerente quanta incoerenza ci sia. Non ogni individuo con autismo ha differenze nelle dimensioni o modello di crescita delle diverse regioni del cervello. Per quegli individui che lo fanno, non è chiaro come questo possa riguardare i loro comportamenti autistici.

Un grande sforzo di ricerca di imaging cerebrale ha esaminato le connessioni all'interno del cervello delle persone con autismo. La connettività è una misura di quanto bene e quanto due aree cerebrali di comunicare tra loro. Nello studio di autismo, gli scienziati distinguono tra le connessioni a corto raggio (tra aree cerebrali limitrofi) e le connessioni a lungo raggio (tra le aree del cervello ulteriormente a parte).

Uno teoria di primo piano quello che è emerso dagli studi di imaging cerebrale è che alcuni individui con autismo possono avere sottoconcessione nelle connessioni a lungo raggio, ma sovra-connettività nelle connessioni a corto raggio.

Se trovato per essere precisi, queste differenze cerebrali possono essere in grado di spiegare perché alcuni individui con autismo hanno difficoltà con compiti complessi che richiedono l'integrazione delle informazioni provenienti da più regioni del cervello (come ad esempio le capacità cognitive e sociali), ma non hanno difficoltà, o addirittura capacità avanzate, per le attività che richiedono meno l'integrazione tra le aree del cervello (come l'elaborazione sensoriale).

Altri fattori biologici

C'è un preliminare prova alcuni ma non tutto persone con autismo sono esposti a livelli più alti di testosterone nel grembo materno. Eccessivamente alte concentrazioni di testosterone nel sangue può essere dannoso e indurre le cellule a morire, in particolare nel cervello, che è molto sensibile alle variazioni dei livelli ormonali.

Un pensiero è che il modello di morte cellulare causato da alti livelli di testosterone può alterare lo sviluppo del cervello in un modo che porta a comportamenti autistici durante l'infanzia. Questa teoria deve ancora essere provata. Di nuovo, è certo che non tutti gli individui con autismo sono esposti a livelli eccessivi di testosterone nel grembo materno.

Il legame tra gastrointestinali ( "gut") i problemi e l'autismo è un altro settore scientifico che ha ricevuto una grande attenzione. È ormai noto che tra 30% e 50% di persone con esperienza autismo significativi problemi gastrointestinali, come diarrea, costipazione e un intestino irritabile.

Per lungo tempo è stato un mistero il perché, ma ora esiste una prova estremamente buona che la complessa comunità di microbi nell'intestino svolge un ruolo importante nello sviluppo umano ed è essenziale per un sistema immunitario sano ed endocrino, oltre che per il cervello.

Alcuni scienziati credono un'interruzione nell'equilibrio naturale di questi batteri "buoni" potrebbe essere una potenziale causa di autismo. Gli antibiotici, ad esempio, sono comunemente usati con i bambini nelle società occidentali e sono noti per uccidere "batteri buoni" insieme ai batteri "cattivi" per i quali sono stati prescritti.

Una differenza nella comunità di microbi, su cui gli umani si sono evoluti per fare affidamento, può interrompere lo sviluppo del cervello e portare all'autismo. Al momento, le prove per questa potenziale causa di autismo non sono forti, ma ci sarà una ricerca sostanziale in questo settore nei prossimi anni.

L'autismo non ha una sola causa, sia in termini di geni che di cervello. In una minoranza di casi, ci sono anormalità genetiche molto chiare che causano l'autismo. In altri casi, le differenze genetiche sono più complesse e ancora da scoprire.

Mentre non vi è attualmente alcuna prova di eventuali cause ambientali, è possibile sottili influenze dell'ambiente possono influenzare le persone in modo diverso a seconda del loro patrimonio genetico, che porta a autismo in alcuni bambini. Queste relazioni sono inoltre ancora da scoprire.

Circa l'autore

Andrew Whitehouse, professore di Winthrop, Telethon Kids Institute, Università dell'Australia occidentale. È a capo di Developmental Disorder Research, Telethon Kids Institute

Questo articolo è apparso originariamente su The Conversation

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