Dovresti preoccuparti per l'insorgenza precoce di Alzheimer?

Dovresti preoccuparti per l'insorgenza precoce di Alzheimer?

Hai dimenticato dove hai messo le chiavi della tua auto, o non riesci a ricordare il nome del tuo collega che hai visto al supermercato l'altro giorno. Hai paura del peggio, che forse questi sono segni del morbo di Alzheimer.

Non sei solo: a recente studio chiedendo agli americani di invecchiare 60 o più anziani, la loro paura era di aver indicato che la paura numero uno era l'Alzheimer o la demenza (percentuale 35), seguita dal cancro (percentuale 23) e dall'ictus (percentuale 15).

E quando sentiamo qualcuno come il leggendario allenatore di basket Pat Summitt morendo a giugno 28 dall'età ad esordio precoce di Alzheimer 64, le paure sono aumentate.

La perdita di memoria è normale; L'Alzheimer non lo è

L'Alzheimer è un malattia cerebrale irreversibile e progressiva che lentamente distrugge la memoria e le capacità di pensiero, portando a un deterioramento cognitivo che colpisce gravemente la vita quotidiana. Spesso i termini Alzheimer e demenza sono usati in modo intercambiabile e sebbene i due siano correlati, non sono la stessa cosa. Demenza è un termine generale per la perdita di memoria o altre abilità mentali che influenzano la vita quotidiana. L'Alzheimer è una causa di demenza, con oltre 70 per cento di tutti i casi di demenza che si verificano a causa del morbo di Alzheimer.

La maggior parte dei casi di Alzheimer si verifica in persone di età pari o superiore a 65.

Una leggera perdita di memoria è una normale conseguenza dell'invecchiamento e quindi le persone non dovrebbero essere eccessivamente preoccupate se perdono le chiavi o dimenticano il nome di un vicino al supermercato. Se queste cose accadono di rado, non c'è motivo di preoccuparsi. Molto probabilmente non hai il morbo di Alzheimer se hai semplicemente dimenticato una volta dove hai parcheggiato al momento di lasciare Disneyland o il centro commerciale locale durante le vacanze.

Come fai a sapere quando la dimenticanza fa parte del normale processo di invecchiamento e quando potrebbe essere un sintomo dell'Alzheimer? Ecco i primi segni di 10 e sintomi della malattia di Alzheimer.

Un punto chiave da considerare è se questi sintomi influenzano in modo significativo la vita quotidiana. Se è così, allora la malattia di Alzheimer potrebbe essere la causa.

Per ognuno di questi sintomi 10 dell'Alzheimer, c'è anche un tipico cambiamento legato all'età che non è indicativo della malattia di Alzheimer. Ad esempio, un sintomo precoce dell'Alzheimer è la perdita di memoria, compresa la dimenticanza di date o eventi importanti e la richiesta delle stesse informazioni numerose volte. Un tipico cambiamento legato all'età può a volte dimenticare nomi e appuntamenti, ma ricordandoli più tardi.

La gente spesso chiede se potrebbero essere afflitti dalla malattia se un nonno aveva il morbo di Alzheimer. La maggior parte dei casi di Alzheimer si verifica in persone di età pari o superiore a 65. Questi individui sono classificati come aventi ciò che è noto come Alzheimer ad esordio tardivo. Nell'Alzheimer ad insorgenza tardiva, la causa della malattia è sconosciuta (ad esempio sporadica), sebbene l'età avanzata e l'ereditarietà di determinati geni possano svolgere un ruolo importante. È importante sottolineare che, anche se ci sono diversi fattori di rischio genetici noti associati all'Alzheimer ad insorgenza tardiva, ereditare uno qualsiasi di questi geni non assicura una prognosi dell'Alzheimer come uno dei progressi nell'età.

L'esordio precoce è raro, ma l'ereditarietà gioca un ruolo importante

Infatti meno 5 cento dei casi 5 milioni sono un risultato diretto di mutazioni ereditarie (ad es. forma familiare dell'Alzheimer). Ereditando queste rare, mutazioni genetiche porta a ciò che è noto come Alzheimer ad esordio precoce, che è caratterizzato da una più precoce età di esordio, spesso negli 40 e 50, ed è una forma più aggressiva della malattia che porta a un declino più rapido in problemi di memoria e cognizione.

In generale, molti neurologi concordano sul fatto che l'Alzheimer ad insorgenza precoce e tardiva sono essenzialmente la stessa malattia, a parte le differenze nella causa genetica e età di esordio. L'unica eccezione è la prevalenza di una condizione chiamata mioclono (spasmi muscolari e spasmi) che è più comunemente osservata nella malattia di Alzheimer ad esordio precoce rispetto alla malattia di Alzheimer ad esordio tardivo.

Inoltre, alcuni studi suggeriscono che le persone con declino dell'Alzheimer ad esordio precoce sono più veloci di quelle con esordio tardivo. Anche se in generale le due forme di Alzheimer sono equivalenti dal punto di vista medico, il grosso onere a insorgenza precoce sulla famiglia è abbastanza evidente. Spesso questi pazienti sono ancora nelle fasi più produttive della loro vita eppure l'insorgenza della malattia li priva della funzione cerebrale in così giovane età. Queste persone possono essere ancora fisicamente in forma e attive quando vengono diagnosticate e il più delle volte hanno ancora responsabilità familiari e di carriera. Pertanto, una diagnosi di esordio precoce può avere un maggiore effetto negativo a catena sul paziente e sui familiari.

Sebbene i geni generino Alzheimer ad esordio precoce sono estremamente rari, queste mutazioni ereditate avvengono in famiglie di tutto il mondo e lo studio di queste mutazioni ha fornito conoscenze critiche sulle basi molecolari della malattia. Queste forme familiari di morbo di Alzheimer derivano da mutazioni nei geni che sono tipicamente definite autosomiche dominanti, il che significa che è sufficiente che un genitore trasmetta il gene al proprio figlio. Se questo accade, non c'è via di scampo da un'eventuale diagnosi di Alzheimer.

Quello che gli scienziati hanno imparato da queste rare mutazioni che causano l'Alzheimer ad esordio precoce è che in ogni caso la mutazione genetica porta alla sovrapproduzione di una proteina canaglia, tossica, chiamata beta-amiloide. L'accumulo di beta-amiloide nel cervello produce placche che sono uno dei tratti distintivi della malattia. Proprio come le placche nelle arterie possono danneggiare il cuore, le placche sul "cervello" possono avere conseguenze disastrose per la funzione cerebrale.

Studiando famiglie con Alzheimer ad esordio precoce, gli scienziati ora realizzano che l'accumulo di beta-amiloide può accadere decenni prima che manifestino i primi sintomi della malattia. Ciò offre agli scienziati un'enorme speranza in termini di una grande finestra terapeutica di intervenire e fermare la cascata beta-amiloide.

La speranza è alta per la grande prova in corso di 5,000

Infatti, uno dei più attesi studi clinici in corso in questo momento comporta a grande colombiano famiglia di membri 5,000 che possono avere un gene dell'Alzheimer ad esordio precoce. Trecento membri della famiglia parteciperanno a questo studio in cui metà delle persone giovani e lontane dai sintomi, ma che hanno il gene dell'Alzheimer, riceverà un farmaco che ha dimostrato di ridurre la produzione di beta-amiloide. L'altra metà prenderà un placebo e comprenderà il gruppo di controllo.

Né il paziente né il medico sapranno se riceveranno il farmaco attivo, il che aiuta a eliminare eventuali pregiudizi potenziali. Il processo durerà per 5 anni e, sebbene coinvolga una piccola percentuale di persone con Alzheimer ad esordio precoce, le informazioni dello studio potrebbero essere applicate a milioni di persone in tutto il mondo che svilupperanno la forma più convenzionale e ad insorgenza tardiva della malattia di Alzheimer.

Attualmente non esistono trattamenti o cure efficaci per l'Alzheimer e gli unici farmaci disponibili sono di natura palliativa. Ciò di cui c'è un bisogno critico sono i farmaci che modificano la malattia: quei farmaci che in realtà bloccano la beta-amiloide. Devastante come l'Alzheimer ad esordio precoce, c'è la speranza che gli studi di prevenzione come descritto sopra possano alla fine portare a trattamenti efficaci nel prossimo futuro per questa malattia insidiosa.

Circa l'autore

Troy Rohn, Professore di biologia, Boise State University

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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