Il primo bambino al mondo con tre genitori alza le domande

Un bambino, il primo figlio nato con una nuova tecnica che incorpora DNA da tre persone, ora ha cinque mesi. È una grande notizia: la nascita di un bambino sano concepito da questa nuova procedura rappresenta un importante passo in avanti e porterà a un nuovo modo di prevenire l'ereditarietà delle malattie mitocondriali.

I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule. Generano energia per tutti i processi vitali. Uno in 400 ha ereditato maternamente mutazione nel DNA mitocondriale (mtDNA), il progetto per alcuni componenti mitocondriali vitali. Le mutazioni MtDNA possono causare una serie di malattie, tra cui sordità, cecità, diabete e insufficienza cardiaca e epatica. Le persone con questi disturbi di solito hanno il mtDNA sia normale sia danneggiato, i sintomi generalmente peggiorano, più alta è la dose di mtDNA danneggiato. Purtroppo, non ci sono cure.

Nella terapia sostitutiva mitocondriale (MRT), gli embrioni della coppia a rischio di avere un figlio affetto vengono generati in una provetta. In questo caso, il nucleo che contiene tutto il materiale genetico a parte i mitocondri è stato rimosso dall'uovo della madre e collocato in un uovo con mitocondri sani, da cui il nucleo era stato rimosso. L'uovo è stato poi fecondato con lo sperma del padre e l'embrione risultante è stato posto nel grembo materno dove si è sviluppato nel bambino.

Questo significa che il bambino ha tre genitori genetici: il padre che ha fornito lo sperma, la madre che ha fornito sia l'utero che il nucleo dell'uovo, e un donatore anonimo che forniva mitocondri sani. Di questi, il DNA mitocondriale è di gran lunga il più piccolo contributo. Questo tipo di bambino con tre genitori è nuovo, sebbene esistano altri tipi da molti anni.

MRT è stato sviluppato da gruppi nel Regno Unito e negli Stati Uniti per aiutare le famiglie di pazienti che hanno una malattia mitocondriale con un alto rischio di recidiva nei futuri bambini.


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Effetti a lungo termine sconosciuti

Mentre gli esperimenti su scimmie e topi suggerivano che tali bambini sarebbero stati probabilmente sani, questa procedura non era mai stata utilizzata negli umani fino ad ora. Le uova sono cellule altamente organizzate. Sostituire il nucleo non impedisce lo sviluppo in un bambino, ma provoca danni alla cellula che probabilmente richiedono una riorganizzazione radicale. Quindi, gli effetti di tali manipolazioni sono ancora sconosciuti e potrebbero causare problemi più tardi nella vita, come una maggiore possibilità di diabete.

Secondo un Rapporto di un nuovo scienziato, la madre del bambino, una donna giordana, aveva cercato una famiglia per gli anni 20. I suoi due figli morirono entrambi della sindrome di Leigh - di otto mesi e sei. La donna aveva un alto rischio di avere ulteriori bambini colpiti.

In molti paesi, alla madre sarebbero state date altre scelte prima che venisse offerta la MRT. In primo luogo, le sarebbero state offerte uova da un donatore sano non correlato. Questi potrebbero essere fecondati con lo sperma del suo partner e messi nel suo grembo, impedendo completamente la trasmissione della malattia mitocondriale. La donna con la malattia del mtDNA è quindi la madre biologica ma non genetica. Essere nato da una donna che non è il tuo genitore genetico può essere accettabile per alcune persone, dato che forse fino a uno in 10 persone nel Regno Unito non identificare correttamente i loro padri genetici - ma potrebbe essere stato inaccettabile per questa famiglia.

Le sarebbe stata offerta anche una diagnosi genetica preimpianto, in cui diversi embrioni possono essere testati in una fase precoce e il migliore selezionato per essere inseriti nell'utero materno. Tuttavia, questo è stato riferito che non è eticamente accettabile per questa famiglia.

La nascita di un bambino sano dopo questa tecnica è un grande passo avanti. In passato sono state effettuate manipolazioni correlate per migliorare la "qualità mitocondriale di ooctye", la cosiddetta "donazione di ooplasma" che coinvolge i mitocondri del donatore che vengono iniettati in una cellula germinale nell'ovaia (un ovocita). Ma questa procedura a quanto riferito ha causato difetti genetici e forse l'autismo in un caso.

Mentre non è ancora possibile dare al bambino più recente un "tutto chiaro" decisivo, egli porta un livello basso della mutazione dannosa, rendendo altamente improbabile che sviluppi la sindrome di Leigh.

Le sconosciute conosciute

Tuttavia, ci sono altri due dettagli della storia che potrebbero influenzare ciò che accadrà dopo. Innanzitutto, la procedura potrebbe essere definita "turismo medico": è stata effettuata in Messico da una squadra con sede a New York City, quindi non era coperta dalle normative statunitensi, che non consentono la procedura. Il comitato dell'Istituto di medicina sulle considerazioni etiche e sociali delle nuove tecniche per la prevenzione della trasmissione materna delle patologie del DNA mitocondriale non ha voluto dare l'approvazione regolamentare per l'uso clinico della procedura fino a quando non sono state fatte ricerche per rispondere a domande critiche di sicurezza ed efficacia.

Un altro problema è che non ci è stato detto quanto fosse alto il livello del DNA mitotico che si trovava nell'uovo della madre prima che la procedura venisse eseguita - un dettaglio che indica quanto probabilmente il bambino doveva essere gravemente colpito all'inizio. Se il livello e quindi il rischio era alto, questo è un lodevole progresso tecnico che ha ridotto in maniera massiccia la possibilità del bambino di soffrire di una grave malattia. Se il livello era basso e compatibile con una vita sana, allora una procedura con incognite significative potrebbe essere stata fatta senza necessità, illustrando quanto abbiamo bisogno di una regolamentazione per proteggere i diritti del futuro bambino. I rapporti non chiariscono questi dettagli vitali.

Questa storia è l'inizio di un nuovo trattamento con un potenziale enorme per il bene. Tuttavia, sono necessarie una rigorosa regolamentazione e controlli sulle incognite di questa nuova e controversa tecnologia.

Circa l'autore

Joanna Poulton, professore, Università di Oxford

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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