"Per alcuni individui, questo semplice integratore alimentare potrebbe davvero aiutare a ridurre il rischio di sviluppare disordini dello spettro autistico.Qualsiasi progresso sul fronte della prevenzione sarebbe positivo dato il numero di persone colpite", dice Zhigang Xie. (Credito: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)
Ottenere più dell'amminoacido carnitina prima e durante la gravidanza, probabilmente da un integratore, potrebbe essere un modo per proteggere i bambini da un certo tipo di autismo.
Alti livelli di carnitina possono essere trovati nella carne rossa, e una delle migliori fonti vegetariane è il latte intero. Al momento è disponibile anche come supplemento.
La carnitina, che il corpo può produrre da sé o estrarre da fonti alimentari, è necessaria per il trasporto di acidi grassi nei mitocondri, il compartimento all'interno della cellula che converte questi grassi in energia.
Precedenti studi hanno dimostrato che le mutazioni ereditate in un gene (chiamato TMLHE) che è richiesto per la biosintesi della carnitina sono fortemente associate al rischio di sviluppo di disturbi dello spettro autistico, ma la base per tale associazione non è stata chiara fino ad ora.
Le ultime scoperte mostrano che i difetti genetici nella capacità del corpo di fabbricare carnitina potrebbero essere associati ad un aumentato rischio di autismo perché la carenza di carnitina interferisce con i normali processi attraverso i quali le cellule staminali neurali promuovono e organizzano lo sviluppo del cervello embrionale e fetale.
Zhigang Xie, assistente ricercatore presso il Texas A&M Health Science Center College of Medicine, ha perfezionato una nuova tecnologia che gli consente di marcare, seguire e analizzare le singole cellule staminali neurali nel loro ambiente nativo in un vero cervello in via di sviluppo.
"È molto difficile studiare le cellule staminali neurali nel loro complesso ambiente naturale", afferma Xie. "Ma ora abbiamo una tecnologia che rende possibili questi studi".
Xie e colleghi hanno scoperto che le cellule staminali neurali incapaci di produrre carnitina non si comportano correttamente e sono indebolite in modo inappropriato dal cervello in via di sviluppo, ma quando le cellule staminali neurali geneticamente a rischio sono fornite con carnitina da una fonte esterna, non hanno il stessi problemi.
Senza essere troppo tecnico, il gene TMLHE associato all'autismo codifica un enzima che il corpo ha bisogno di produrre carnitina. Le mutazioni del rischio di autismo inattivano questo gene e, in assenza della propria capacità di produrre carnitina e senza un'adeguata integrazione esterna, le cellule staminali neurali diventano meno efficienti all'autorinnovamento.
Cioè, quando si dividono, le cellule staminali neurali producono due cellule "figlie", una delle quali dovrebbe rimanere una cellula staminale neurale e l'altra che dovrebbe differenziarsi. Le cellule staminali neurali confrontate con la carenza di carnitina si dividono troppo spesso per produrre due cellule differenziate, senza riuscire a rifornire il cervello in via di sviluppo con una cache di cellule staminali neurali.
"Gli errori innati nella produzione di carnitina causano problemi significativi in un tipo di cellula che si ritiene debba contribuire al rischio di autismo", dice Vytas A. Bankaitis, un professore di chimica e collaboratore dello studio pubblicato su Rapporti Cellulari.
Test genetico per future madri
Poiché il gene del rischio di autismo si trova sul cromosoma X e i maschi hanno un solo cromosoma X (le femmine ne hanno due), sono a maggior rischio.
Alcune donne in gravidanza potrebbero assorbire abbastanza carnitina dalla loro dieta in modo da rendere la normale funzione enzimatica meno importante nel contesto del rischio di autismo per i loro bambini.
Poiché il TMLHE è un gene riconosciuto per il rischio di autismo e la sua posizione sul cromosoma è nota, un possibile primo passo per la prevenzione è quello di testare le future madri per mutazioni di TMLHE prima della gravidanza.
Se una futura madre è portatrice del gene del rischio di autismo mutato, la supplementazione della sua dieta con carnitina prima e durante la gravidanza potrebbe aiutare a garantire che l'embrione e il feto in via di sviluppo forniscano una quantità sufficiente di nutrienti, aiutando così a compensare il difetto genetico .
"In retrospettiva, questo approccio preventivo sembra ovvio", afferma Bankaitis. "Ma le carenze metaboliche sono scenari complicati da interpretare e crediamo che queste complessità abbiano oscurato quello che si spera si dimostrerà un percorso piuttosto semplice verso la prevenzione".
È importante notare che questa particolare strategia di prevenzione non si applica a tutti i casi di autismo.
"Anche se questa strategia funziona, non sarà una panacea per ridurre il rischio di autismo", dice Bankaitis. "Mentre potrebbe funzionare in casi che comportano carenza di carnitina, sono in gioco anche altri percorsi perché molti geni 1000 potrebbero essere trovati in relazione al rischio di autismo.
"Tuttavia, il potenziale impatto di una strategia preventiva così limitata potrebbe essere significativo in quanto gli alleli TMLHE mutanti sono sorprendentemente comuni nella popolazione umana".
"Qui abbiamo indicazioni, almeno per alcuni tipi di rischio di autismo, che un metodo di prevenzione della carnitina alimentare potrebbe essere efficace", dice Xie. "Per alcuni individui, questo semplice integratore alimentare potrebbe davvero aiutare a ridurre il rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. Qualsiasi progresso sul fronte della prevenzione sarebbe gradito dato il numero di persone colpite ".
Fonte: Texas A&M University
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