Perché la promessa della medicina personalizzata non è per tutti

Perché la promessa della medicina personalizzata non è per tutti
Gli afro-americani sono sottorappresentati negli studi su larga scala di genetica e neuroscienze.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Il tuo trattamento medico potrebbe essere un giorno adattato al tuo DNA? Questa è la promessa della "medicina personalizzata", un approccio individualizzato che ha catturato l'immaginazione di medici e ricercatori negli ultimi anni. Questo concetto si basa sull'idea che piccole differenze genetiche tra una persona e l'altra possano essere utilizzate per progettare trattamenti personalizzati per condizioni diverse come il cancro e la schizofrenia.

In linea di principio, "personalizzato" non intende significare una persona ma non un'altra, anche se potrebbe non essere il caso. I dati esistenti di ricerca genetica e medica sottovalutano in modo evidente alcune popolazioni.

Caso in questione: il mese scorso, ricercatori pubblicati uno studio sorprendente sui tassi di suicidio giovanile. Gli scienziati credevano da tempo che la gioventù bianca avesse i più alti tassi di suicidio. Ma, esaminando dati dai Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, hanno scoperto che i tassi di suicidio per i bambini afro-americani di età inferiore a 13 erano due volte più alti dei bianchi.

Questa scoperta ha trasformato le ipotesi a lungo termine sugli squilibri razziali nella malattia mentale. Non può essere spiegato dalle circostanze economiche, suggerendo che ci sono altri fattori in gioco, forse anche fattori genetici. Il suicidio è un atto personale complicato, ma la scienza ha dimostrato che i geni svolgono un ruolo importante.

Questo risultato inaspettato può avere implicazioni per la prevenzione e il trattamento basato sui geni - in altre parole, la medicina personalizzata. Ma lo stato dell'attuale ricerca genetica suggerisce che gli afro-americani probabilmente perdono molti dei potenziali benefici futuri della medicina personalizzata.

Come autore principale Jeffrey Bridge of the Ospedale pediatrico nazionale in Ohio notato a il Washington Post"La maggior parte delle ricerche precedenti ha ampiamente riguardato il suicidio bianco. Quindi, non sappiamo nemmeno se lo stesso rischio e i fattori di protezione si applicano ai giovani neri. "

Pochi esperti hanno studiato le possibili cause genetiche del suicidio afro-americano, concentrandosi invece su ragioni ambientali e sociali.


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Mentre la maggior parte delle malattie mentali come la depressione vengono diagnosticate in età adulta, in realtà hanno le loro origini all'inizio dello sviluppo, poiché i geni e l'ambiente interagiscono per modellare il cervello di un feto in crescita. Per esempio, io e i miei colleghi pubblicato uno studio a maggio mostrando che geni e problemi di gravidanza si combinano per aumentare la probabilità di schizofrenia.

Questo dovrebbe causare un po 'di allarme, perché le donne afro-americane hanno tassi di complicazioni della gravidanza molto più alti. I bambini neri muoiono a il doppio del tasso di neonati bianchi. Di nuovo, questo non è spiegato da ragioni socioeconomiche.

In breve, un più alto tasso di problemi di gravidanza probabilmente mette gli afro-americani ad aumentato rischio di sviluppare malattie mentali, forse spiegando il notevole aumento del tasso di suicidi. Ulteriori dati genetici su questa popolazione potrebbero potenzialmente illuminare il problema.

Per capire meglio i geni che aumentano il rischio di malattie mentali, i ricercatori studiano il cervello delle persone che sono morte. Esaminano come le differenze genetiche potrebbero aver portato a cambiamenti nel cervello delle persone che hanno sviluppato queste condizioni. Questo è uno dei modi migliori per comprendere qualsiasi disturbo cerebrale a livello biologico.

Ma gli afro-americani sono sottorappresentati negli studi su larga scala di genetica e neuroscienze. Un'analisi 2009 ha rivelato che la percentuale di 96 dei partecipanti a studi genetici di grandi dimensioni era di discendenza europea. Quando i ricercatori hanno esaminato la questione un paio di anni fa, hanno trovato che la proporzione di persone con ascendenza africana in questi studi era aumentata solo del 2.5 per cento. Allo stesso modo, gli studi sui cervelli afroamericani sono quasi inesistenti.

Perché il basso tasso di partecipazione? Una ragione è che i ricercatori favoriscono popolazioni geneticamente più omogenee per garantire l'accuratezza dello studio. Gli individui di origine europea sono più simile geneticamente che sono afro-americani.

Alcuni esperti hanno postulato che gli afro-americani hanno meno probabilità di partecipare a studi genetici a causa della mancanza di fiducia nella comunità medica.

Presso il Lieber Institute for Brain Development, dove lavoro, le persone possono donare il cervello dei membri della famiglia che desiderano contribuire alla ricerca scientifica. Abbiamo il la più grande collezione di cervelli afroamericani donati per studiare la malattia mentale, anche se è relativamente piccolo rispetto alla disponibilità di cervelli caucasici. Nella nostra esperienza, il tasso di donazione per le famiglie afro-americane è paragonabile a quello delle famiglie bianche, suggerendo che la mancanza di fiducia potrebbe non essere così diffusa come si credeva.

Senza studi incentrati sul cervello afro-americano, gli scienziati faranno fatica a comprendere appieno come qualsiasi possibile rischio genetico unico nella popolazione afro-americana si traduca in prevenzione e trattamento per praticamente tutti i disturbi che coinvolgono il cervello, compreso il suicidio.

The ConversationI ricercatori devono investire per correggere questa mancanza prima che il treno di medicina personalizzata sia così lontano dalla stazione che la comunità afro-americana non può farcela.

Circa l'autore

Daniel R. Weinberger, Direttore del Lieber Institute for Brain Development e Professore, Dipartimenti di Psichiatria, Neurologia, Neuroscienze e Istituto di Medicina Genetica, Johns Hopkins University

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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