Perché i test genetici a casa non sono una così grande guida per il rischio di antenati o malattie

La variazione genetica è una caratteristica inevitabile della vita. Come conseguenza di ciò - e a meno che tu non sia un gemello identico - sei geneticamente unico. Hai una combinazione particolare di varianti genetiche, quasi tutte condivise con i tuoi genitori, anche se mescolate in nuove combinazioni. Con poche eccezioni, tutte le tue caratteristiche, come il colore dei capelli, l'altezza, la qualità della cerume e la suscettibilità alla malattia, sono influenzate dalla tua genetica.

Di conseguenza, un numero sempre maggiore di persone desidera saperne di più sul loro patrimonio genetico, che può essere guidato dal desiderio di scoprire se sono portatori di malattie genetiche gravi o potenzialmente sofferenti. Altre persone sono interessate a ciò che un test genetico potrebbe essere in grado di dire loro sulla loro discendenza. Alcune persone sono semplicemente curiose.

Direct-to-consumer aziende di test genetici - che forniscono test genetici basati su un campione di saliva che si invia da casa - hanno proliferato in risposta a questa domanda negli ultimi anni. I grandi nomi includono 23andMe, AncestryDNA e Orig3n.

Ma cosa possono effettivamente dirvi questi test sul rischio di malattia? E quanto sono attendibili le previsioni di ascendenza derivate da un'analisi del tuo corredo genetico?

Dalla popolazione al personale

Il problema chiave nel comprendere sia il rischio di malattia che l'origine genetica nell'interpretare i risultati di qualcuno è che la nostra conoscenza di entrambi è basata principalmente sullo studio di grandi popolazioni. La persona che esegue il test vorrà previsioni specifiche e personali, ma estrapolare i risultati dalle misure a livello di popolazione del rischio genetico a quello dell'individuo non è semplice.


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Ad esempio, la nostra comprensione delle basi genetiche di un determinato tratto umano deriva dal fare associazioni statistiche tra il tratto e una specifica variante genetica. Per le malattie genetiche rare, come la Malattia di Huntington, la connessione tra la malattia e la variante genetica che la causa è molto forte, quindi il rischio di malattia può essere previsto con una certa sicurezza. Per malattie più comuni o caratteristiche come l'altezza e l'indice di massa corporea, tuttavia, ci sono centinaia di varianti genetiche che forniscono contributi relativamente piccoli a questi. Le previsioni del rischio individuale in questi casi diventano quindi estremamente difficili.

La difficoltà nel fare previsioni sul rischio di malattia personale diventa più evidente quando si scopre che i test genetici diretti al consumatore più completi cercano varianti genetiche di 700,000. Sembra molto, ma in realtà è solo una frazione del diversità genetica esiste in ogni persona. E senza conoscere il pieno complemento delle varianti genetiche, le previsioni di rischio per la maggior parte delle malattie saranno imprecise. Ciò significa che a livello di un individuo, la nostra comprensione della base genetica per la maggior parte dei tratti umani è incompleta, complessa e disordinata.

In definitiva, ciò che la maggior parte delle persone imparerà da tali test genetici sarà limitato al valore dell'assistenza sanitaria; è molto meglio mettere i soldi che spenderebbe per un test genetico verso un abbonamento a una palestra o un paio di allenatori - qualcosa che avrà un comprovata effetto sulla salute e sul benessere.

Incontra gli antenati

La nostra diversità genetica individuale è ovviamente influenzata dai nostri antenati e alcune società di test genetici offriranno il collegamento a personaggi famosi in passato o in luoghi particolari. Tuttavia, anche in questo caso incontriamo il problema di dedurre le narrazioni individuali dalle informazioni basate sulla popolazione, poiché ciò che sappiamo degli antenati umani deriva dallo studio delle storie genetiche delle popolazioni, non degli individui.

E poiché il tuo genoma - il set completo dei tuoi geni - è un patchwork del DNA dei tuoi antenati, ogni segmento avrà un diverso schema di discendenza. Questo è il motivo per cui gli scienziati hanno definito affermazioni sulla tua discendenza basate su test genetici "astrologia genetica”. In parole povere, ciò che i test genetici dicono sulla tua discendenza può sembrare personale e preciso, ma potrebbe essere vero per migliaia, forse milioni, di altre persone.

Ad esempio, se assumessimo antenati europei, non avrei bisogno di caricare la tua carta di credito o chiedere un tampone per dirti che l '"ultimo romano", Giustiniano I, è il tuo antenato. Studi recenti Suggerisco che ogni persona che vive in Europa su 1,000 anni fa, se lasciasse discendenti, è un antenato di ogni europeo di oggi.

Questo è coerente con un precedente approccio globale alla modellizzazione matematica, che ha reso la previsione più sorprendente che ogni individuo vivo diverse migliaia di anni fa (2,000-5,000BC, a seconda dei parametri del modello), supponendo che lasciassero discendenti, era l'antenato di ogni persona vivente oggi. Tutti. Quindi, senza fare un test genetico, posso dirti, chiunque tu sia, che sei disceso dalle persone che hanno fondato la Mesopotamia, così come i coltivatori di riso che vivono sulle rive del fiume Yangtze. E sono anche i miei antenati.

Vale la pena sputare?

The ConversationIn definitiva, i test genetici a casa possono essere un modo divertente di interagire con il tuo genoma. Tuttavia, se si desidera ottenere una migliore prospettiva sul rischio di malattia personale, questi kit non possono sostituire i servizi sanitari professionali. Ed è improbabile che ti raccontino qualcosa di profondo sui tuoi legami ancestrali con personaggi famosi o luoghi della storia.

Circa l'autore

Jonathan Pettitt, Reader in Genetics, Università di Aberdeen

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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