Come la scienza sta usando la genetica delle malattie per migliorare i farmaci

Come la scienza sta usando la genetica delle malattie per migliorare i farmaci
Trattato come un individuo. Whatmatdoes

La medicina personalizzata è la capacità di adattare la terapia a un singolo paziente in modo che, come spesso viene messo, il trattamento giusto sia dato al paziente giusto al momento giusto. Ma quanto è personale?

Mentre la frase potrebbe evocare immagini di ogni paziente che ottiene il proprio cocktail terapeutico individuale, non è in realtà il caso. La progettazione di un pacchetto personalizzato sarebbe troppo laboriosa e (almeno attualmente) troppo costosa. Invece, la risposta sta nella comprensione della genetica dei pazienti e delle malattie.

Le malattie non sono (geneticamente) uguali

Fino alla fine degli 1990 (e in alcune malattie molto più recentemente), tendevamo ad adottare un approccio unico per il trattamento delle malattie umane. Il dogma tradizionale è stato il seguente: un paziente ha una malattia particolare, diciamo il cancro intestinale; sviluppiamo un farmaco o una terapia che sembra essere efficace contro di esso e a tutti i pazienti con carcinoma intestinale viene somministrato questo farmaco o terapia. Mentre alcuni pazienti rispondono positivamente al trattamento e possono persino essere curati, altri non mostrano alcuna risposta e non traggono alcun beneficio dal trattamento (forse anche alcuni effetti collaterali). Il farmaco continua a essere prescritto.

Ciò solleva un problema: se tutti i malati di cancro intestinale hanno la stessa malattia, sicuramente il trattamento dovrebbe funzionare allo stesso modo? Non vero. Il modo in cui rispondiamo ai farmaci e al trattamento può dipendere dalla nostra composizione genetica, o più precisamente da questo esempio, nella composizione genetica delle cellule tumorali intestinali.

I recenti sviluppi tecnologici ci hanno essenzialmente permesso di realizzare uno scatto molecolare delle cellule tumorali intestinali (o qualsiasi altro tipo di cellula della malattia che desideriamo studiare) e questi hanno rivelato che non tutti i tumori intestinali sono uguali. L'annotazione precisa dei cambiamenti o mutazioni genetici / molecolari nelle cellule tumorali intestinali varia.

Inoltre, mutazioni o cambiamenti molecolari in uno o più geni in individui diversi possono determinare se i pazienti con la "stessa" malattia risponderanno in modo simile allo stesso trattamento. Comprendere questo "contesto genetico" ci consente di ripensare il modo in cui affrontiamo la terapia; se sappiamo del cambiamento molecolare in un paziente, possiamo progettare un farmaco specifico che lo "bersaglia". Pertanto, sebbene tutti i pazienti possano avere genetiche diverse (rendendo irrealistica una terapia individuale per ciascun paziente), i sottogruppi di pazienti possono condividere mutazioni / cambiamenti comuni che consentono di progettare medicinali per i sottogruppi di pazienti.

Test su leucemia

Una delle prime malattie in cui questo approccio è stato utilizzato con successo è stata Leucemia mieloide cronica (CML). Un approccio alla chemioterapia adatto a tutti non funzionava ed erano potenzialmente tossici. I trapianti di midollo osseo, sebbene efficaci, erano limitati a quei pazienti che avevano un donatore.


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I pazienti con LMC hanno un cambiamento genetico nelle loro cellule del midollo osseo che porta alla produzione di una proteina specifica della leucemia (chiamata BCR-ABL) che è iperattiva nelle cellule di LMC. La LMC era una candidata perfetta per lo sviluppo di una medicina personalizzata perché un singolo cambiamento genetico nella cellula della malattia caratterizza un'intera condizione. Per questo motivo, i ricercatori, sia del settore accademico che farmaceutico, sono stati in grado di sviluppare Imatinib Mesylate, un farmaco che ha semplicemente inibito l'attività del BCR-ABL. La droga ha avuto tanto successo che ha sostituito sia la chemioterapia che il trapianto di midollo osseo come trattamento per la LMC.

Malattia stratificante

Mentre Imatinib Mesylate è diventato il bambino poster per la medicina personalizzata, la maggior parte delle condizioni non sono caratterizzate da un singolo cambiamento genetico in una cellula della malattia. Ci possono essere cinque o anche dieci sottotipi molecolari di carcinoma intestinale, ad esempio, ciascuno definito da particolari cambiamenti genetici / molecolari chiamati biomarcatori predittivi, che possono anche essere considerati "firme".

Conoscere questi biomarcatori può aiutarci a dirci chi sarà e non risponderà a determinati farmaci e trattamenti e i medici possono usare queste informazioni per separare o "stratificare" i pazienti. Ciò è particolarmente utile per la chemioterapia antitumorale - se sappiamo che la composizione genetica delle cellule tumorali di un paziente non risponderà al trattamento, si può prendere in considerazione un trattamento alternativo e si possono risparmiare i potenziali effetti collaterali tossici che la chemioterapia può portare.

Questo metodo (a volte chiamato approccio della medicina stratificata) è un componente chiave della medicina personalizzata ed è sempre più utilizzato nella moderna terapia del cancro e il lavoro che viene fatto per trovare una definizione ancora più precisa dell'architettura genetica delle cellule tumorali sta anche identificando nuovi obiettivi per la terapia, quindi c'è ancora più spazio per quanto possiamo fare per personalizzare la medicina.

Sebbene molti dei primi successi della medicina personalizzata siano stati nel cancro, ora ci sono prove che questo approccio può essere applicato in altre malattie come la fibrosi cistica (con notevole successo usando un farmaco chiamato ivacaftor che prende di mira una particolare mutazione nella malattia), malattie cardiovascolari e diabete. E progressi viene anche creato nel campo delle malattie autoimmuni e infettive.

L'era della medicina personalizzata è davvero arrivata.The Conversation

Circa l'autore

Mark Lawler, Presidente della genomica del cancro traslazionale, Queen's University Belfast

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.


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