È stato a lungo riconosciuto che i disturbi mentali possono funzionare nelle famiglie. E spesso i membri di tali famiglie differiscono nei loro sintomi. Getty Images
Nel luglio 2009, una donna ha portato il marito all'ospedale dove lavorano i nostri colleghi nel Kenya occidentale. Ha riferito che per diversi anni si era comportato in modo anomalo, dormendo male, sentendo voci che nessun altro poteva sentire e credendo che la gente stesse parlando di lui e complottando per fargli del male.
Cercava aiuto perché lui non poteva più lavorare. L'uomo è stato ricoverato presso l'Unità di Salute Mentale del ricoverato e gli è stata diagnosticata la schizofrenia.
Poi la figlia dell'uomo è venuta a trovarlo. I suoi vestiti e i suoi capelli erano arruffati. Descriveva le persone che complottavano contro di lei e le lanciavano occhiate sporche quando camminava per strada. Ha detto che aveva problemi a dormire. I medici si guardarono con apprensione: potrebbe anche lei avere la schizofrenia?
Alla fine, alla figlia e ad altri quattro membri della famiglia fu diagnosticata la schizofrenia. Sebbene avere sei membri della stessa famiglia con diagnosi di schizofrenia sia insolito, è stato a lungo riconosciuto che i disturbi mentali possono funzionare nelle famiglie. E spesso i membri di tali famiglie differiscono nei loro sintomi.
Per ragioni che stiamo appena iniziando a capire, a un membro della famiglia potrebbe essere diagnosticata la schizofrenia e a un altro il disturbo bipolare o la depressione. A Eldoret, in Kenya, dove si trova questa struttura sanitaria, non è raro avere due o tre parenti che ricevono cure per malattie mentali.
Un tale evento non è unico. La ricerca ha scoperto che una grave malattia mentale è influenzato dai geni più che da qualsiasi altro fattore di rischio. E i geni stanno emergendo come importanti indizi per nuovi trattamenti.
Ma la ricerca sulla base genetica della malattia mentale sì finora popolazioni in gran parte escluse che non appartengono al patrimonio europeo. Ciò significa che questa famiglia keniota e altre persone di origine africana potrebbero non beneficiare delle nuove intuizioni biologiche sulla malattia mentale.
Per aiutare a porre rimedio a questo problema nella ricerca psichiatrica, i ricercatori degli Stati Uniti e di quattro paesi in Africa stanno lavorando insieme per studiare la genetica della schizofrenia e del disturbo bipolare. Provengono dalla Harvard TH Chan School of Public Health e dal Broad Institute of MIT negli Stati Uniti, dalla Moi University e dal KEMRI-Wellcome Trust in Kenya, dall'Università Makerere in Uganda e dall'Università di Addis Abeba in Etiopia. A completare l'Africa meridionale c'è il team dell'Università di Cape Town.
L'iniziativa mira a fare qualcosa che non è mai stato fatto prima su questa scala: reclutare 35,000 persone in Etiopia, Kenya, Sud Africa e Uganda per rispondere a domande sulla loro salute, stile di vita e malattie mentali e donare due cucchiaini di saliva per il test del DNA.
Problema di diversità
La scoperta che le malattie mentali gravi e croniche tendono a raggrupparsi nelle famiglie ha stimolato gli sforzi per comprendere le differenze genetiche tra le persone con queste malattie e quelle senza. Osservando il DNA e districando ciò che sta andando storto nel cervello per causare questi disturbi mentali, speriamo di stimolare la creazione di nuovi farmaci per curare queste malattie debilitanti e ridurre la sofferenza che ne deriva.
Sfortunatamente, i recenti sforzi per studiare la genetica di un certo numero di malattie hanno ciò che molti di noi chiamano a “Problema di diversità. " La maggior parte del lavoro sulla genetica umana finora si è concentrato su persone di discendenza nordeuropea, distorcendo i dati in un modo che li rende meno utili per la maggior parte delle persone nel mondo.
Il mondo è pericolosamente vicino a un'era di "test del DNA solo per i bianchi."Nei database esistenti, il 78% dei dati sul DNA proviene persone di origini europee, che costituiscono solo il 16% circa della popolazione mondiale.
Uno dei problemi principali presentati da questo problema di diversità è che è probabile che qualsiasi soluzione (compresi i nuovi farmaci) funzioni meglio per le persone su cui si basava la ricerca sul DNA - persone di discendenza europea. In effetti, la maggior parte dei residenti in una città diversa come la città americana di Boston, composta da persone bianche, nere, ispaniche e asiatiche tra le altre, potrebbe non trarre vantaggio dagli sforzi di ricerca provenienti solo da una parte della popolazione mondiale.
Potenziali obiettivi per nuovi farmaci
Il nostro grande sforzo di collaborazione in Africa si chiama Genetica neuropsichiatrica delle popolazioni africane-psicosi, in breve "NeuroGAP-psicosi".
Con i dati raccolti dalle 35,000 persone reclutate per il progetto, cercheremo differenze genetiche importanti e clinicamente rilevanti che potrebbero essere trovate nelle persone di origine africana e potrebbero essere meno comuni nelle persone di origine europea.
Le informazioni potrebbero portare a potenziali bersagli per nuovi farmaci che aiuteranno le persone di discendenza africana e probabilmente persone di tutte le origini in tutto il mondo a causa del modo in cui le popolazioni umane è nato in Africa e migrato in altri continenti.
In verità, la ricerca genetica non può essere condotta efficacemente in una fetta ristretta dell'umanità. La nostra speranza è che i dati genetici trovati nello studio NeuroGAP-Psychosis, e in studi simili in corso in Messico, Cina, Giappone, Finlandia e molti altri paesi, vengano combinati per aiutare a risolvere il mistero delle cause della schizofrenia e del disturbo bipolare.
Il nostro più grande desiderio? Per vedere trattamenti migliori raggiungere tutte le persone che soffrono di gravi malattie mentali, siano esse nel Kenya occidentale oa Boston.
Una versione di questo articolo è apparsa originariamente sul CommonHealth della WBUR con il titolo, "Allontanarsi dai test del DNA" solo per i bianchi ": il progetto africano cerca migliaia di genetiche per la salute mentale".
Informazioni sugli autori
Lukoye Atwoli, Professore di Psichiatria e Preside, Medical College East Africa, Aga Khan University, Scuola di specializzazione in media e comunicazioni della Aga Khan University (GSMC) e Anne Stevenson, direttrice del programma, studio NeuroGAP-psicosi, Harvard TH Chan School of Public Health
Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.
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