Sembra impossibile, vero? Ci è stato insegnato fin da quando eravamo giovani che i bambini vengono fatti quando uno spermatozoo e un uovo si uniscono e il DNA di queste due cellule si uniscono per formare un individuo unico con metà del DNA della madre e metà del padre. Quindi, come può esserci una terza persona coinvolta in questo processo?
Per capire l'idea dei bambini con tre genitori, dobbiamo parlare di DNA. La maggior parte delle persone conosce il DNA a doppia elica che forma le coppie di cromosomi 23 che si trovano nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo. Fornisce le istruzioni per costruire un intero organismo e le proteine che guidano la nostra esistenza dal concepimento fino alla morte. Tuttavia, il DNA nel nucleo non è l'unico tipo di DNA richiesto per noi di esistere. C'è anche del DNA nascosto in piccoli compartimenti chiamati mitocondri, che si trovano all'interno di tutte le cellule del tuo corpo.
Ricorda i mitocondri? Scava nel profondo della classe di biologia delle scuole medie o superiori. Era quel organello a forma di fagiolo spesso disegnato con una linea ondulata su di esso e chiamato la centrale elettrica della cella. Ogni cellula del corpo, comprese uova e sperma, richiede energia per svolgere tutte le sue funzioni. Le cellule senza DNA mitocondriale funzionale (mtDNA) sono come automobili senza gas.
A differenza del DNA nucleare, il mtDNA non è creato dalla combinazione di DNA maschile e femminile. Invece, i mitocondri sono ereditati solo da tua madre, nel senso che quelli che sono nell'uovo fecondato sono quelli che saranno replicati in ogni cellula del tuo corpo durante il tuo sviluppo e per il resto della tua vita.
Proprio come il DNA nucleare, il mtDNA può presentare mutazioni che possono portare a malattie molto gravi, debilitanti e, in alcuni casi, infertilità per una donna che trasporta i mitocondri difettosi. Inserisci il terzo genitore.
Il terzo genitore
In 2016, un bambino è nato da una coppia che aveva lottato con le conseguenze delle mutazioni del mtDNA che causano la sindrome di Leigh, un disturbo neurometabolico progressivo. Quando i mitocondri difettosi dell'uovo della donna sono stati sostituiti con i mitocondri di un donatore che non portava la mutazione, il bambino risultante trasportava il DNA da tre persone: il donatore di DNA nucleare femmina, il DNA nucleare maschile o donatore di sperma e il donatore femminile di mitocondri. Questo è stato il primo bambino nato con questa tecnica.
Come fare un bambino con tre genitori: 1) L'uovo della madre contiene il DNA (cerchio giallo) e i mitocondri difettosi (ovali rossi). 2) Il DNA viene rimosso dall'uovo della madre usando una pipetta molto piccola. 3) Il DNA viene rimosso dall'uovo del donatore mitocondriale lasciando dietro di sé i mitocondri sani (ovali verdi). 4) Il DNA della madre viene trasferito all'uovo del donatore con i mitocondri sani. 5) Il risultato è un uovo che ha il DNA nucleare dalla madre e il DNA mitocondriale dal donatore di uovo / mitocondrio, che può quindi essere fecondato con lo sperma del padre. 6) Mentre le cellule si replicano durante lo sviluppo dell'embrione, ogni cellula avrà il DNA combinato della madre e del padre nel nucleo delle cellule e nei mitocondri del donatore di uova e del mtDNA associato. Nota: la fecondazione può avvenire prima o dopo il trasferimento del DNA all'uovo del donatore. Se ciò accade prima, sia il DNA della madre che quello del padre saranno trasferiti all'uovo del donatore dopo che il DNA del donatore è stato rimosso. Se si verifica dopo, allora l'uovo sarà fecondato dopo che il DNA della madre è stato trasferito nell'uovo del donatore, come descritto qui. Jennifer Barfield, CC BY-ND
Questa tecnica, chiamata sostituzione mitocondriale, può essere pensata come un trapianto di organi, o meglio un trapianto di organi. Tuttavia, ci sono alcuni differenze significative che hanno creato preoccupazione tra i legislatori, con conseguente un divieto di sostituzione mitocondriale negli Stati Uniti.
A differenza di un trapianto di organi, gli effetti della sostituzione mitocondriale persisteranno nelle generazioni future della prole se il bambino risultante è una femmina e lei sceglie di avere figli - i maschi non passano sui loro mitocondri. Inoltre, la sostituzione interesserà ogni tessuto del corpo, piuttosto che un solo sistema corporeo, come il sistema cardiovascolare dopo un trapianto di cuore.
Anche così, questi mitocondri donati sono presenti in natura e già persistono nella nostra popolazione. Non sono geneticamente modificati o alterati in alcun modo. Quindi, finché funzionano correttamente, non vi è alcun rischio dimostrato per la prole dal punto di vista della salute al di là dei rischi naturali di mutazioni spontanee, anche se questo è un punto di discussione.
Dato che 2016, è difficile dire quante di queste procedure con tre genitori sono state eseguite e quante sono risultate in gravidanze di successo. Ma con la recente nascita di un bambino in Ucraina che ha coinvolto tre genitori, molti paesi stanno ora esplorando se e come utilizzare questa tecnologia. Il divieto negli Stati Uniti ha fermato l'uso qui, ma altri paesi hanno preso decisioni diverse; il Regno Unito l'ha approvato.
Il donatore mitocondriale è un genitore?
Quindi quanto un genitore è una donna che dona i suoi mitocondri?
La risposta breve non è molto. Più di La percentuale di 99 delle proteine nel tuo corpo è codificata dal DNA nel nucleo delle tue cellule. Tratti come il colore dei capelli, il colore degli occhi e l'altezza, ad esempio, sono tutti codificati dal DNA nucleare, mentre i geni scritti sul mtDNA sono principalmente correlati a produzione di energia e metabolismo.
Così i bambini con tre genitori assomigliano ancora agli uomini e alle donne il cui sperma e uovo si combinano per produrre i cromosomi 23 nel nucleo di quella prima cellula. È importante che le persone capiscano queste distinzioni man mano che i titoli che annunciano la nascita di neonati con tre genitori continueranno a emergere. Speculazione di ciò che significa potrebbe scatenarsi senza capire la scienza di base.
Una cosa è certa: per le donne che lottano con l'infertilità causata da mutazioni nel loro DNA mitocondriale, o hanno il potenziale per trasmettere significativi difetti genetici mitocondriali, questa nuova tecnica offre speranza che un giorno possano avere un figlio sano che è una rappresentazione genetica di loro e del loro partner - con un piccolo aiuto da parte di terzi.
Circa l'autore
Jennifer Barfield, Assistant Professor, Assisted Reproductive Technologies, Colorado State University
Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.
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