Il diritto di conoscere o non conoscere i dati della ricerca medica

Il diritto di conoscere o non conoscere i dati della ricerca medica
Il diritto di sapere non è sempre in bianco e nero. Diritti d'autore della foto: Tawny van Breda

Uno scenario familiare: come parte del controllo del colesterolo, il medico ordina anche un pannello ematico standard: un conteggio dei globuli rossi e quindi un'analisi che mostra le proporzioni di cinque tipi di globuli bianchi. Meno familiare: il colesterolo va bene (congratulazioni), ma i conteggi dei globuli bianchi sono spenti, con valori che potrebbero significare qualcosa di abbastanza lieve, come un'infezione virale, o indicare un problema grave, potenzialmente fatale, come il cancro.

Vorresti che il tuo medico ti parlasse di questa scoperta anomala?

Se hai detto "sì", allora stai esprimendo il tuo diritto di conoscere il risultato. Se hai detto "no", allora stai esprimendo il contrario: il diritto non sapere.

Nella maggior parte dei casi, il medico parla al paziente di una tale constatazione anomala e ne discute. Ma cosa succede se la scoperta è risultata in campioni donati per la ricerca medica anziché prelevati per test medici?

È esattamente quello che è successo in Islanda. Negli 1990, i ricercatori hanno iniziato a raccogliere campioni donati dalla popolazione geneticamente distinta del paese. L'amministratore delegato dell'azienda che raccoglie e analizza questi campioni - che provengono da metà dei residenti del paese - afferma che 1,600 di essi suggerisce un rischio di cancro mortale. Ma il governo sta impedendo a Kári Stefánsson, neurologo, e alla sua compagnia, deCODE Genetics, di dire ai donatori. Perché? Le leggi sulla privacy della nazione e il concetto del diritto a non sapere sono in mezzo.

All'inizio della raccolta, deCODE non ha ottenuto il consenso esplicito da parte di coloro che hanno donato campioni per condividere tali informazioni con loro. In effetti, la società è stata fondata in 1996 e una delle varianti geniche correlate al cancro nei campioni, BRCA2, era scoperto solo l'anno prima. Sarebbe stato difficile prevedere in che modo i campioni genetici potrebbero rivelare gli anni 20 così rivelatori.

L'Islanda offre un esempio della tensione tra il diritto di sapere o no, e il desiderio di fare del bene o addirittura di salvare una vita. Come bioeticista Benjamin Berkman presso il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti note nella sua difesa di informare le persone su tali risultati, la linea di demarcazione qui sta tra "autonomia e beneficenza. Diamo un valore estremamente alto al potenziamento e all'onorare le scelte di un individuo, in particolare nel campo medico ", scrive, ma i medici e i ricercatori perdono l'idea di rimanere in silenzio quando si parla può aiutare sostanzialmente i pazienti o studiare i partecipanti.

La situazione dell'Islanda non è esattamente comune perché hanno iniziato la raccolta di campioni in 1996, prima che le implicazioni di questa conoscenza - o anche quale potrebbe essere quella conoscenza - sono diventate rilevanti. Ma ciò non significa che questi problemi non siano importanti a livello globale ora. Come molte nazioni e altre entità si accumulano enormi biobanche di tessuto e dati, i problemi diventeranno più complessi.

UK Biobank offre a Custodie al punto. Quando i partecipanti inviano campioni da estrarre per informazioni genetiche, accettano di non ricevere feedback individuali sui risultati e rinunciano formalmente al loro diritto di sapere. Ma più recentemente, la biobanca britannica ha iniziato ad aggiungere dati dagli studi di imaging. Qui, i partecipanti devono essere informati se un radiologo vede qualcosa di sospetto sulla scansione; coloro che sono d'accordo rinunciano al diritto di non sapere.

Alcuni di questi scambi di mani potrebbero mettere la paranoia dell'20 secolo sulla genetica contro il nostro apprezzamento dell'21st per l'analisi genetica come strumento clinico. In effetti, individuando la genetica stessa si evoca la paura della vecchia scuola di mutazioni nelle doppie eliche che si nascondono nelle nostre cellule. La realtà è che la cosa "giusta" da fare riguardo a questi diritti in competizione per conoscere e non sapere - e per dire ciò che sai - varia a seconda di chi guida la discussione. Per esempio, un medico che ordina un test e trova qualcosa di accidentale ma preoccupante è già in una relazione paziente-medico con almeno un tacito accordo di informazione. Ma un ricercatore che raccoglie campioni di DNA per una biobanca di big data non ha instaurato una relazione del genere e non ha assunto tale impegno; lì, gli obblighi sono più sfocati.

Ae questo ci porta a come potrebbe apparire una soluzione: qualcosa che è stato pianificato, piuttosto che applicato retroattivamente. Per l'individuo, l'importante è l'autonomia. Per il ricercatore, è l'onere della conoscenza e il desiderio di aiutare. Per un medico, non fa male. Per i politici, si tratta di dove tracciare le linee: giusto sapere o non sapere cosa, esattamente?

È possibile formalizzare i framework per alcuni di questi gruppi. Se la persona che fornisce il campione opta per il diritto di non sapere, la porta per cambiare idea dovrebbe rimanere aperta nel caso in cui un giorno si sentano più pronti a sapere. Inoltre, le persone che inviano campioni per la ricerca potrebbero beneficiare dello stesso processo fornito alle persone sottoposte a test genetici nella clinica. La consulenza genetica è fortemente raccomandato prima di tali test e questo tipo di preparazione per i partecipanti alla ricerca potrebbe anche chiarire le loro decisioni.

Gli investigatori che si impegnano con questi dati dal lato della ricerca meritano una preparazione e un'attenzione simili ai loro diritti. Prima di essere coinvolti in tali studi, dovrebbero essere in grado di dare il consenso informato alla negazione dei risultati che potrebbero influenzare la salute di un donatore. Gli investigatori dello studio non dovrebbero inoltre essere in grado di collegare donatori e risultati, eliminando la possibilità di informazioni accidentali e sollevando l'onere della conoscenza.

E le persone che non sono mai state testate ma che lo sono parenti genetici a quelli con un rischio o una malattia identificati? Queste domande sono particolarmente importanti per i genitori che considerano un tuffo nei dettagli del pool genico familiare. Dopo tutto, i tuoi geni non sono i tuoi soli. Li hai presi dai tuoi genitori e i tuoi figli biologici avranno alcuni dei tuoi da te. L'espressione "genetica personale" implica il rischio per l'individuo da solo, ma in realtà le rivelazioni - e le ripercussioni - possono abbracciare generazioni. Dove vengono disegnate le linee per l'informazione o il test loro? In genere, maggiore è la conoscenza della storia medica familiare, meglio è. Ma queste decisioni giocare diversamente per ogni famiglia, a seconda dell'etica e della cultura personale.

Infine, alla base di tutte queste decisioni ci sono centinaia di problemi. Non tutte le varianti correlate alla malattia indicano che la persona che le porta svilupperà la condizione. Alcuni aumentano leggermente il rischio di malattia. Ma altri, come il gene BRCA2, possono significare a 69 per cento rischio a vita, e altri ancora, come il ripetizioni di sequenza dietro la malattia di Huntington, sono essenzialmente una garanzia che la condizione si svilupperà.

Forse la situazione islandese non è facilmente risolvibile, ma la loro esperienza offre una lezione. Pianifica in anticipo, qualcosa che il NIH sta cercando di fare con "Tutti noi", la sua grande iniziativa di campionamento genetico negli Stati Uniti. Offri il diritto di sapere o non sapere e consenti a un cambiamento di cuore. Comprendi il dolore del fornitore che sa cosa non fa il paziente e non può rivelarlo. È importante concedere a coloro che hanno questo onere della conoscenza l'opportunità di acconsentire alla non divulgazione prima di essere coinvolti.Contatore Aeon: non rimuovere

Circa l'autore

Emily Willingham è una scrittrice americana. È coautrice, con Tara Haelle, di Il genitore informato: una guida scientifica per i primi quattro anni di tuo figlio (2016) e vive nella Baia di San Francisco.

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su Eone ed è stato ripubblicato sotto Creative Commons.

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