La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria comune che colpisce migliaia di australiani e aumenta notevolmente il rischio di sviluppare il cancro. Eppure 95% di coloro che ce l'hanno non lo sa. 

La sindrome di Lynch è la sindrome da cancro ereditaria più diffusa che colpisce sia uomini che donne. È ha causato da una mutazione genetica ereditaria che colpisce uno dei quattro geni di riparazione di disadattamento o "protezione del cancro" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

I geni di riparazione non compatibili devono riparare gli errori che possono verificarsi quando il DNA viene copiato per la divisione cellulare. I geni difettosi di riparazione dei disaccoppiamenti permettono agli errori di accumularsi nelle cellule, che possono condurre alla crescita incontrollata delle cellule e al cancro.

Fino a uno in 250 le persone possono portare a un difetto del gene di riparazione disallineamento. Tanti quanti uno in 280 portare un difetto in un gene della sindrome di Lynch.

Un genitore con la sindrome di Lynch ha una probabilità di 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, indipendentemente dal sesso. Tuttavia, poiché un carrier eredita un gene difettoso e un gene funzionante correttamente, alcune persone con la sindrome di Lynch potrebbero non sviluppare mai il cancro.

La sindrome di Lynch non causa il cancro e non ha sintomi prontamente identificati, ma il gene difettoso predispone i portatori a un rischio drammaticamente aumentato di sviluppare uno o più tumori primari nel corso della loro vita. Come questo mostra, il rischio varia in base al tipo di tumore, all'età, al sesso e al particolare gene di riparazione delle disfunzioni che è influenzato. Nelle persone con la sindrome, i tumori sono spesso in rapida crescita, può verificarsi contemporaneamente e tendono a verificarsi da un'età molto più giovane (sotto 50 e talvolta negli 20 o prima).

Se un individuo sa di avere la sindrome di Lynch, può adottare strategie salvavita per la prevenzione del cancro, l'individuazione precoce e il trattamento.

Video di sensibilizzazione alla sindrome di Lynch

Quali tipi di cancro sono associati alla sindrome di Lynch?

I modelli di tumori della sindrome di Lynch nelle famiglie sono stati osservati per la prima volta dal Dr Aldred Warthin negli 1890. Tuttavia, la condizione prende il nome dal Dr Henry Lynch, che persisteva contro la prevalente saggezza degli 1960s-70s - che contestavano una base ereditaria per il cancro - per documentare, descrivere e stabilire le basi genetiche della sindrome di Lynch.

Per un certo periodo, la sindrome di Lynch fu chiamata cancro del colon ereditario non polipotico. Quello era un termine improprio sfortunato perché i tumori della sindrome di Lynch può coinvolgere polipi e non solo coinvolgere i tumori del colon.

La sindrome di Lynch è più comunemente associata a tumori del colon-retto e dell'endometrio. Anche in modo significativo aumenta il rischio di cancro dell'ovaio, dello stomaco, del tratto epatobiliare (fegato / cistifellea), del tratto urinario, del pancreas, del cervello, della pelle, dell'esofago e dell'intestino tenue.

Alcuni tumori possono anche presentarsi in modo diverso nei soggetti con sindrome di Lynch. Gli esempi includono polipi e tumori insolitamente piatti, difficili da individuare e talvolta osservati in intestino ed seno tumori.

Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?

I medici di famiglia dovrebbero sospettare che un individuo possa portare un gene della sindrome di Lynch quando vi è un convincente storia familiare di cancro. Ciò significa che tre o più membri della famiglia sono stati diagnosticati con cancri identificati sopra, due generazioni consecutive o più sono affetti da quei tumori, e uno di quelli membri della famiglia colpita è stato diagnosticato un cancro prima degli anni 50. Dovrebbe anche essere sospettato dove un paziente ha poco o nessun accesso alle informazioni sulla storia della salute della sua famiglia e ha già avuto uno o più tumori rilevanti prima dell'età 50.

Se la sindrome di Lynch non viene identificata e il paziente sviluppa il cancro, in genere richiedono un intervento chirurgico per rimuovere il tumore. Le migliori pratiche attuali per tutti i tumori del colon e dell'endometrio per i pazienti di età inferiore a 50, o che hanno una forte storia familiare di cancro, è che il team di trattamento ordini un test di patologia per verificare che i geni di riparazione di mismatch funzionino correttamente.

Sfortunatamente, la ricerca rivela meno della metà di questi tumori sono testati e pazienti follow-up è confuso e incoerente.

Qualsiasi paziente sospettato di aver contratto la sindrome di Lynch dovrebbe essere indirizzato a una clinica oncologica di famiglia. Lì, un consulente genetico condurrà una valutazione approfondita e spiegherà il processo di test genetico e le sue implicazioni. Con il consenso del paziente, la clinica organizzerà il test di un campione di tessuto da un tumore passato (del paziente o di un altro membro della famiglia) per cercare una mutazione del gene di riparazione di disadattamento.

Se viene rilevata una mutazione del gene, vengono discusse le strategie di riduzione del rischio. La diagnosi per gli altri membri della famiglia comporta quindi un esame del sangue relativamente semplice, che cerca la stessa mutazione.

Come viene gestita la sindrome di Lynch?

Gestione La sindrome di Lynch prevede un piano di sorveglianza di test regolari per rilevare i problemi in anticipo. Quindi i polipi possono essere rimossi prima che diventino cancerogeni o i tumori possono essere rimossi in una fase precoce. Il potenziale per la chirurgia che riduce il rischio (per rimuovere organi, come le ovaie, che sono ad alto rischio ma difficili da schermare) o integratori come l'aspirina (che Studi longitudinali suggerire potrebbe ridurre significativamente l'incidenza del cancro della sindrome di Lynch).

Linee Guida raccomandare colonscopie annuali (dall'età 25 o 30, a seconda della mutazione del gene, o cinque anni più giovane rispetto ai più giovani con diagnosi di cancro intestinale) e la rimozione profilattica dell'utero, delle tube di Falloppio, delle ovaie e della cervice deve essere considerata dopo il completamento della gravidanza, o età 40.

Le colonscopie frequenti sono importanti perché la media riduce il tempo dal polipo al cancro dell'intestino da dieci anni nella popolazione generale a solo 35 mesi in pazienti con sindrome di Lynch. Allo stesso modo, l'età media per lo sviluppo del cancro uterino si riduce da anni 64 a 42-46 anni.

Il piano di sorveglianza di un individuo può essere ulteriormente personalizzato per affrontare rischi specifici del cancro per loro, in base alla storia familiare o ai fattori ambientali. Ad esempio, una storia familiare di cancro gastrico o cutaneo può giustificare l'inclusione di endoscopia annuale o di esami dermatologici.

Una diagnosi e una gestione efficaci delle persone con la sindrome di Lynch possono salvare la vita. Sfortunatamente, questa non è l'esperienza di migliaia di famiglie australiane. È importante aumentare la consapevolezza di questa condizione tra i professionisti medici, le organizzazioni sanitarie e il pubblico in generale.