Ci sono stati a moltitudine di studi tentando di trovare cause, sia genetiche che ambientali, per l'autismo. Una delle grandi domande nella ricerca sull'autismo è se l'autismo è un singolo disturbo o molti diversi disturbi che si presentano allo stesso modo. Sebbene la recente ricerca genetica abbia indicato che centinaia di geni diversi contribuiscono all'autismo, a nuova scoperta ha trovato che potrebbe esserci anche comunanza tra la maggior parte dei pazienti con autismo.

Autismo è caratterizzato da un certo modello di comunicazione sociale e abilità di interazione sociale e comportamenti ripetitivi e ristretti che differiscono dal resto della popolazione. I sintomi possono variare da lievi a gravi.

Sappiamo da studi di gemellie le osservazioni all'interno delle famiglie, l'autismo ha una grande componente genetica.

Tuttavia, nonostante siano noti a noi centinaia di geni associati all'autismo, la maggior parte ha un effetto molto piccolo sul fatto che qualcuno abbia o meno l'autismo. Non ci sono anche test genetici in grado di diagnosticare l'autismo.

Di recente, i ricercatori hanno iniziato studio i contributi ambientali all'autismo: l'altro lato della moneta naturalistica. Hanno guardato gli eventi fin dal grembo materno.

Guardando oltre la sequenza del DNA, sappiamo che sia i fattori genetici che i fattori ambientali come la dieta, lo stress e l'inquinamento possono cambiare gli interruttori che attivano e disattivano i nostri geni.

Chiamiamo questi interruttori "epigenetica"E quando li studiamo, stiamo misurando le molecole che cambiano questi interruttori.

Epigenetica e autismo

Nell'autismo, possiamo studiare il modello di questi interruttori epigenetici (che sono attivati ​​e disattivati) e confrontare il modello con quello osservato nelle persone senza autismo. In questo modo possiamo capire meglio le cause dell'autismo e un giorno potremo diagnosticare l'autismo molto prima o individuare fattori ambientali che possono essere evitati.

In definitiva, vogliamo migliorare la qualità della vita delle persone che vivono con l'autismo e fornire alle loro famiglie un'assistenza tempestiva.

In 2015 io e i miei colleghi rivisto studi recenti che hanno cercato gli interruttori epigenetici specifici per l'autismo. Sebbene il campo fosse agli inizi, c'era un piccolo numero di interruttori che erano stati identificati come strettamente collegati all'autismo. Tuttavia, questa conoscenza non era ancora pronta per l'uso in clinica.

Questa area di ricerca ha appena ricevuto un grande impulso da un gruppo di investigatori con sede a Singapore, Stati Uniti e Regno Unito. I ricercatori hanno esaminato in profondità il cervello delle persone con autismo dopo che erano morti.

Trovare una molecola da collegare all'autismo

I ricercatori hanno esaminato uno specifico interruttore epigenetico chiamato "acetilazione". L'interruttore di acetilazione provoca un aumento dell'attività del gene.

I ricercatori hanno esaminato i modelli di acetilazione in diverse posizioni nel cervello di persone che erano state colpite dall'autismo e hanno confrontato il modello con quello visto nel cervello di persone che non erano state colpite dall'autismo.

Hanno trovato centinaia di geni che avevano un diverso "schema di commutazione" nel cervello dell'autismo rispetto ai cervelli non autistici. L'elenco dei geni rende interessante la lettura, compresi i geni importanti per la trasmissione di messaggi elettrici nel cervello, così come i geni coinvolti nell'epilessia (che colpisce alcune persone con autismo), il comportamento, la funzione intestinale e l'immunità. Ciascuno di questi percorsi genetici era stato precedentemente associato all'autismo.

Commonality in tutto lo spettro

Più interessante, gli investigatori hanno identificato uno specifico "schema di commutazione" condiviso dalla maggior parte (ma non da tutti) dei cervelli dell'autismo. Hanno concluso che avevano scoperto una "firma epigenetica" dell'autismo.

In poche parole, questa ricerca ci dice che anche se l'autismo può avere molte cause sottostanti, inclusi fattori genetici e non genetici, a livello di epigenetica, queste cause convergono ad avere un effetto simile sul cervello. L'autismo è sia un disturbo che molti.

Che cosa significa tutto questo?

Il fatto che i cervelli dell'autismo abbiano così tanto in comune è una notizia positiva per le famiglie affette da autismo e per i ricercatori sul campo. Significa che nonostante ci siano molte cause per l'autismo, potrebbe essere possibile sviluppare singoli test diagnostici e terapie mirate alla singola via epigenetica comune.

I ricercatori saranno anche in grado di esaminare fattori ambientali come la dieta, l'inquinamento e le malattie e di determinare quali effetti questi primi fattori di vita hanno sulla firma epigenetica dell'autismo.

Studi come questo sono molto utili per aiutare i ricercatori a capire meglio l'autismo ea lungo termine migliorare la qualità della vita delle persone che vivono con questa condizione.

Vorremmo comunque prendere nota di cautela. Questo è il primo studio nel suo genere e deve essere ripetuto su più individui provenienti da luoghi diversi per vedere quali risultati reggono.

Inoltre, non dobbiamo dimenticare che molte persone con autismo non vogliono essere "curate". Spesso non vogliono altro che essere compresi e rispettati dal resto di noi.

Circa l'autore

Jeffrey Craig, Ricercatore principale, Murdoch Childrens Research Institute

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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