Quanti geni ci vuole per fare una persona?I semplici elementi costitutivi dei neuroni insieme generano un'immensa complessità. Ricerca UCI / Ardy Rahman, CC BY-NC

A noi umani piace pensare a noi stessi come in cima al mucchio rispetto a tutti gli altri esseri viventi sul nostro pianeta. La vita si è evoluta in oltre tre miliardi di anni da semplici creature unicellulari a piante multicellulari e animali che arrivano in tutte le forme e dimensioni e abilità. Oltre alla crescente complessità ecologica, oltre alla storia della vita abbiamo anche assistito all'evoluzione dell'intelligenza, delle società complesse e dell'invenzione tecnologica, fino ad arrivare oggi alle persone che volano in tutto il mondo ai piedi di 35,000 discutendo il film in volo.

È naturale pensare che la storia della vita progredisca dal semplice al complessoe aspettarsi che questo si rifletta nell'aumento dei numeri dei geni. Ci immaginiamo all'avanguardia con il nostro intelletto superiore e il dominio globale; l'aspettativa era che dal momento che siamo la creatura più complessa, avremmo il set di geni più elaborato.

Questa presunzione sembra logica, ma più i ricercatori scoprono vari genomi, più sembra imperfetto. Circa mezzo secolo fa il numero stimato di geni umani era di milioni. Oggi siamo a circa 20,000. Ora sappiamo, ad esempio, che le banane, con le loro Geni 30,000, abbiamo 50 per cento di geni in più rispetto a noi.

Poiché i ricercatori escogitano nuovi modi per contare non solo i geni di un organismo, ma anche quelli che ha che sono superflui, c'è una chiara convergenza tra il numero di geni in ciò che abbiamo sempre pensato come le forme di vita più semplici - virus - e il più complesso - noi. È tempo di ripensare alla domanda su come la complessità di un organismo si riflette nel suo genoma.


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numeri di geniIl numero stimato convergente di geni in una persona contro un virus gigante. La linea umana mostra una stima media con una linea tratteggiata che rappresenta il numero stimato di geni necessari. I numeri indicati per i virus sono per MS2 (1976), HIV (1985), virus giganti di 2004 e numero di T4 medio negli 1990. Sean Nee, CC BY

Contando i geni

Possiamo pensare a tutti i nostri geni insieme come le ricette in un libro di cucina per noi. Sono scritti nelle lettere delle basi del DNA - abbreviato in ACGT. I geni forniscono istruzioni su come e quando assemblare le proteine ​​di cui sei fatto e che svolgono tutte le funzioni della vita all'interno del tuo corpo. UN tipico il gene richiede circa le lettere 1000. Insieme con l'ambiente e l'esperienza, i geni sono responsabili di cosa e chi siamo - quindi è interessante sapere quanti geni si sommano a un intero organismo.

Quando parliamo di numeri di geni, possiamo mostrare il numero effettivo di virus, ma solo le stime per gli esseri umani per una ragione importante. Uno Challenge contando i geni in eucarioti - che include noi, banane e lievito come Candida - è che i nostri geni non sono allineati come anatre di fila.

Le nostre ricette genetiche sono organizzate come se le pagine del libro di cucina fossero state strappate e mescolate con tre miliardi di altre lettere, circa 50 per cento di cui in realtà descrivono virus inattivi e morti. Quindi negli eucarioti è difficile contare i geni che hanno funzioni vitali e separarli da ciò che è estraneo.

Al contrario, contando i geni nei virus e nei batteri, che possono avere 10,000 geni - è relativamente facile. Questo perché la materia prima dei geni - acidi nucleici - è relativamente costosa per le piccole creature, quindi c'è una forte selezione per eliminare le sequenze non necessarie. In effetti, la vera sfida per i virus li sta scoprendo in primo luogo. È sorprendente tutto questo principali scoperte di virus, incluso l'HIV, non sono stati creati dal sequenziamento, ma da vecchi metodi come ingrandirli visivamente e osservarne la morfologia. Continui progressi nella tecnologia molecolare ci hanno insegnato il notevole diversità della virosfera, ma può solo aiutarci a contare i geni di qualcosa che già sappiamo esistere.

Fiorente con ancora meno

Il numero di geni che abbiamo effettivamente bisogno per una vita sana è probabilmente anche inferiore alla stima attuale di 20,000 nel nostro intero genoma. Un autore di uno studio recente ha ragionevolmente estrapolato che il conto per i geni essenziali per gli esseri umani potrebbe essere molto più basso.

Questi ricercatori hanno esaminato migliaia di adulti sani, alla ricerca di "knockouts" naturali in cui sono assenti le funzioni di particolari geni. Tutti i nostri geni sono disponibili in due copie, una per ciascun genitore. Di solito, una copia attiva può compensare se l'altra è inattiva, ed è difficile trovare persone con entrambi copie inattivate perché i geni inattivati ​​sono naturalmente rari.

I geni knock-out sono abbastanza facili da studiare con i ratti da laboratorio, usando le moderne tecniche di ingegneria genetica per inattivare entrambe le copie di particolari geni di nostra scelta, o addirittura rimuoverli del tutto, e vedere cosa succede. Ma gli studi sull'uomo richiedono popolazioni di persone che vivono in comunità con tecnologie mediche 21st secolo e noti pedigree adatti alle analisi genetiche e statistiche richieste. Gli islandesi sono utili popolazione, e il popolo britannico-pakistano di questo studio è un altro.

Questa ricerca ha trovato i geni 700 che possono essere eliminati senza conseguenze ovvie sulla salute. Ad esempio, una sorprendente scoperta è stata che il gene PRDM9, che svolge un ruolo cruciale nella fertilità dei topi, può anche essere eliminato in persone senza effetti negativi.

Estrapolando l'analisi oltre lo studio sugli knockout umani porta a una stima che solo i geni umani 3,000 sono effettivamente necessari per costruire un essere umano sano. Questo è nello stesso campo del numero di geni in "virus giganti. " pandoravirus, recuperato dal ghiaccio siberiano 30,000-year-old in 2014, è il virus più grande conosciuto fino ad oggi e ha geni 2,500.

Quindi di quali geni abbiamo bisogno? Non sappiamo nemmeno cosa facciano un quarto dei geni umani, e questo è avanzato rispetto alla nostra conoscenza di altre specie.

La complessità nasce dal molto semplice

Ma se il numero finale di geni umani sia 20,000 o 3,000 o qualcos'altro, il punto è che quando si tratta di comprendere la complessità, le dimensioni non contano davvero. Lo sappiamo da molto tempo in almeno due contesti e stiamo appena iniziando a capire il terzo.

Alan Turing, il matematico e Codice della seconda guerra mondiale ha stabilito la teoria dello sviluppo multicellulare. Studiò semplici modelli matematici, ora chiamati processi di "reazione-diffusione", in cui un piccolo numero di sostanze chimiche - solo due nel modello di Turing - si diffondono e reagiscono l'un l'altro. Con semplici regole che regolano le loro reazioni, questi modelli può generare in modo affidabile strutture molto complesse, ma coerenti che sono facilmente visibili. Quindi le strutture biologiche di piante e animali non richiedono una programmazione complessa.

Allo stesso modo, è ovvio che il 100 trilioni di connessioni nel cervello umano, che sono ciò che ci rende veramente ciò che siamo, non possiamo essere programmati geneticamente individualmente. Il recenti scoperte nell'intelligenza artificiale sono basati su reti neurali; questi sono modelli informatici del cervello in cui elementi semplici - corrispondenti ai neuroni - stabiliscono le loro connessioni attraverso l'interazione con il mondo. Il i risultati sono stati spettacolari in aree applicate come riconoscimento della grafia e diagnosi medica e Google ha invitato il pubblico a giocare con ed osserva i sogni delle sue IA.

I microbi vanno oltre il semplice

Quindi è chiaro che una singola cellula non ha bisogno di essere molto complicata per un gran numero di loro per produrre risultati molto complessi. Quindi, non dovrebbe sorprenderci che i numeri dei geni umani abbiano le stesse dimensioni di quelli di microbi unicellulari come virus e batteri.

Ciò che sorprende è il contrario - che microbi minuscoli possono avere vite ricche e complesse. C'è un crescente campo di studio - soprannominato "sociomicrobiology"- che esamina le vite sociali straordinariamente complesse dei microbi, che si alzano in confronto al nostro. I miei contributi a queste aree interessa dare ai virus il loro giusto posto in questa soap opera invisibile.

Nell'ultimo decennio ci siamo resi conto che i microbi spendono oltre il 90 della loro vita biofilm, che può essere meglio considerato come un tessuto biologico. In effetti, molti biofilm hanno sistemi di comunicazione elettrica tra le cellule, come il tessuto cerebrale, rendendole un modello per lo studio dei disturbi cerebrali come l'emicrania e l'epilessia.

I biofilm possono anche essere pensati come "città di microbi, "E l'integrazione di sociomicrobiology e la ricerca medica è fare rapidi progressi in molte aree, come il trattamento della fibrosi cistica. Il vite sociali dei microbi in queste città - completo di cooperazione, conflitto, verità, bugie e persino suicidio - sta rapidamente diventando la principale area di studio della biologia evolutiva nel 21st secolo.

Proprio come la biologia degli umani diventa notevolmente meno eccezionale di quanto avessimo pensato, il mondo dei microbi diventa molto più interessante. E il numero di geni non sembra avere nulla a che fare con questo.

Circa l'autore

Sean Nee, Professore di ricerca in Scienze e gestione dell'ecosistema, Pennsylvania State University

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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