La ricerca gemella è nei geni e nell'ambiente

 

La ricerca gemella è nei geni e nell'ambiente

Hugo e Ross Turner sono un paio di intrepidi gemelli attualmente in una spedizione in Groenlandia. Uno di loro, Ross, usa lo stesso stile di attrezzature e strutture utilizzate da Ernest Shackleton 100 anni fa nella sua famosa spedizione Endurance in Antartide. Sta avendo una dieta di spedizione polare 20 secolo e sta tirando una slitta in stile 1900s.

Hugo d'altra parte sta facendo uso della tecnologia e delle attrezzature più avanzate disponibili per gli esploratori di oggi. I due sperimenteranno quindi l'ambiente artico in modo molto diverso. L'effetto che avrà sui loro corpi, che sono geneticamente identici, è al centro della ricerca per identificare come si sviluppano diverse malattie e il ruolo che i nostri geni e stili di vita giocano nel causarle.

Esperimento di scienze naturali

I gemelli forniscono un esperimento naturale unico per la ricerca scientifica. I gemelli identici condividono 100% dei loro geni e non identici gemelli quota 50%. Attraverso confrontando le differenze e le somiglianze tra di loro, siamo in grado di identificare se una malattia è causa di una predisposizione genetica o fattori ambientali.


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Se scopriamo che coppie di gemelli identici hanno più probabilità di avere entrambi una malattia o un tratto rispetto ai gemelli non identici, allora è più probabile che la malattia abbia una forte componente genetica. Se, tuttavia, i nostri gemelli identici non sono più simili dei nostri gemelli non identici, è più probabile che la malattia sia causata da fattori ambientali o di stile di vita.

Il Dipartimento di Twin Research ospita TwinsUK, il più grande registro dei gemelli adulti nel Regno Unito e ha raccolto una grande quantità di dati da volontari gemelli negli anni 21 da visite cliniche e questionari dettagliati. Questo ci permette di guardare la genetica dei nostri gemelli, epigenetica e gut Microbiome. Questo ampio informazioni su più di tratti 6,000 ci permette di individuare il ruolo che il nostro stile di vita e la genetica gioca in molte malattie, come il tipo 2 diabete, malattie cardiache e l'osteoartrite.

Geni contro ambiente

La scienza ha raggiunto un punto cruciale nel determinare in che modo la salute umana è determinata dal nostro corredo genetico o da fattori ambientali. In precedenza la comunità era divisa: un campo lo credeva fermamente la genetica era la risposta a tutte le nostre malattie, Mentre l'altro sentiva che era tutto a che fare con la nostra ambiente e stile di vita. Più recentemente, tuttavia, è emerso un terzo campo epigenetico, che mostra come il nostro ambiente e stile di vita possono effettivamente cambiare il modo in cui i nostri geni funzionano e influenzano la nostra salute e il nostro invecchiamento.

I cambiamenti epigenetici si verificano più drammaticamente nel grembo materno e nella prima infanzia. Hanno un ruolo chiave nel trasformare i geni giusti dentro e fuori al momento giusto in modo che cresciamo e sviluppare in modo appropriato. Questi cambiamenti rallentano una volta raggiunta l'età adulta con cambiamenti che si verificano solo ogni pochi anni nei nostri tessuti. Ma ora sappiamo che il nostro stile di vita ha un impatto su questi cambiamenti. Ad esempio, il fumo può causare il legame di queste etichette chimiche con il nostro DNA e attivare e disattivare i geni, predisponendoci a malattie come cancro.

Siamo in grado di guardare i gemelli che sono geneticamente identici, ma dove solo uno contrae una malattia (tipo il diabete 2), a vedere quali differenze epigenetiche sono presenti nella corsa allo sviluppo di e dopo l'inizio della malattia.

Stiamo anche iniziando a capire il ruolo che il nostro intestino Microbiome - spesso definito come l'organo dimenticato - ha sulla nostra salute. Abbiamo naturalmente migliaia di miliardi di batteri all'interno del nostro intestino, che tutti insieme possono pesare fino a due chili. Questi batteri si sono evoluti con noi e sono vitali per la nostra sopravvivenza; aiutandoci a digerire il cibo e a mantenerci sani.

Studiando i gemelli può aiutare a capire come la presenza di alcuni batteri o avere le proporzioni sbagliate di batteri è associata a malattie tra cui obesità e diabete. Al momento stiamo raccogliendo campioni fecali su 5,000 dei nostri gemelli e, insieme alla ricchezza di informazioni che abbiamo sul loro stile di vita e sulla loro genetica, questo ci aiuterà ulteriormente a indagare sul ruolo che i microbi nelle nostre viscere svolgono sia in salute che in malattia.

Progetto Polar

Hugo e Ross ci hanno permesso di raccogliere una vasta gamma di campioni biologici e informazioni sullo stile di vita prima e dopo la loro spedizione in Groenlandia. Questi includono la loro altezza, peso, pressione sanguigna, massa grassa e muscolare, densità ossea, una vasta gamma di esami del sangue, un campione di DNA del sangue in modo da poter osservare eventuali cambiamenti epigenetici che possono verificarsi e un campione fecale per una visione approfondita budella. Confrontando questi risultati prima che iniziassero il loro addestramento, immediatamente prima che si imbarcassero nella loro spedizione e quando tornano, possiamo avere una buona idea di come l'ambiente li abbia colpiti entrambi.

Poiché Hugo e Ross sono gemelli identici e condividono il 100% del loro DNA, qualsiasi differenza che vediamo tra i risultati alla fine della ricerca che possiamo assumere sarà principalmente dovuta alle diverse esposizioni ambientali che hanno incontrato. Se vedremo che Ross ha sofferto di più usando attrezzature e accantonamenti meno sofisticati di quelli che Hugo rimane da vedere. Ma in entrambi i casi siamo entusiasti di poter prendere parte a questo test unico ed estremo di geni contro l'ambiente e capire meglio l'interazione tra fattori ambientali e genetica nella malattia e nella salute.

Questo articolo è originariamente apparso su The Conversation

Circa l'autore

reparto kirstenKirsten Ward è Project Manager, progetto EpiTwin al King's College di Londra. Questo progetto è una collaborazione con il Beijing Genomics Institute (BGI) che esamina il DNA ottenuto da sangue intero per i gemelli e li confronta con i modelli del loro co-gemello. Gli studi gemelli di solito si concentrano sulle somiglianze tra i gemelli, ma per lo scopo di questo progetto, ci concentreremo sulle differenze tra i gemelli. Inizialmente il team si concentrerà su obesità, diabete, allergie, malattie cardiache, osteoporosi e longevità.

 

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