Una singola dose di una terapia genica sperimentale ha aumentato la produzione di un fattore di coagulazione del sangue mancante nelle persone con emofilia, un nuovo studio mostra. La terapia potrebbe dare ai pazienti una soluzione a lungo termine per prevenire episodi di sanguinamento pericolosi.

L'emofilia è una malattia ereditaria rara in cui il sangue non è in grado di coagulare normalmente. Di conseguenza, le persone con emofilia tendono a sanguinare più di altre dopo l'infortunio. Possono anche sanguinare senza preavviso all'interno dei loro corpi. Questo sanguinamento può danneggiare organi e tessuti e può mettere a rischio la vita.

Il trattamento principale, chiamato terapia sostitutiva, consiste nell'integrare le proteine ​​del fattore di coagulazione mancanti nella circolazione sanguigna del paziente. Queste proteine ​​aiutano a ripristinare la normale coagulazione del sangue. Ma la terapia sostitutiva spesso deve essere ripetuta regolarmente e comporta altri rischi.

Per trovare un'alternativa, i ricercatori dello University College London e St. Jude Children's Research Hospital hanno guidato un team che ha studiato un potenziale approccio di terapia genica. La ricerca, finanziata in parte dal National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) del NIH, si è concentrata sull'emofilia B. Questa forma rara della malattia colpisce 1 nei pazienti 5 con emofilia. L'emofilia B è causata da difetti nel gene che codifica per il fattore IX della coagulazione umana.

Gli scienziati hanno confezionato un gene del fattore IX normale in un virus adeno-associato modificato che colpisce le cellule del fegato. Il fegato è l'unico sito in grado di produrre una forma di fattore IX necessaria per il processo di coagulazione. Il virus, che agisce come un veicolo di consegna, o vettore, è stato progettato per trasportare il gene normale in cellule epatiche e avviare la produzione del fattore IX.

Gli uomini 6 con emofilia grave B hanno ricevuto infusioni endovenose di una volta del vettore genico a dosi variabili. Prima dello studio, gli uomini stavano producendo il fattore IX della coagulazione a meno del 1% dei livelli normali. Stavano ricevendo il trattamento standard per la loro condizione: infusioni di proteina fattore IX fabbricata diverse volte al mese.

Dopo la terapia genica, ciascun paziente ha generato il fattore IX tra 2% e 11% dei livelli normali. Nel periodo di follow-up a breve termine (da 6 a 16 mesi), 4 degli uomini 6 non ha più avuto bisogno di infusioni di fattore IX per sanguinamento di routine.

L'emofilia è stata a lungo uno dei disturbi ritenuti più probabili essere corretti con la terapia genica, ma i precedenti approcci per rilasciare il gene sono stati deludenti ", afferma la direttrice della NHLBI, Susan B. Shurin. I risultati di questo studio rappresentano un passo promettente verso la terapia genica un'opzione terapeutica praticabile per l'emofilia B. Se studi futuri supportano questi risultati, porterebbe un miglioramento significativo della qualità della vita per chi vive con la malattia.

• Cos'è l'emofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
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  http://ghr. nlm. nih.
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  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?