I ricercatori hanno collegato un gene anormale sia a un tipo comune di emicrania che a un raro disturbo del sonno. La scoperta offre una panoramica dei meccanismi di emicrania e offre una nuova strada per esplorare le opzioni di trattamento.

Secondo alcune stime, più di 1 in 10 persone esperienza mal di testa intenso, spesso accompagnata da pulsante o dolore lancinante, noto come l'emicrania. Circa un terzo dei malati di emicrania anche sperimentare disturbi visivi o sensoriali noto come aura emicranica poco prima del mal di testa inizia. Anche se le cause di emicrania sono poco conosciuti, la condizione è nota a funzionare in famiglie, e così i geni probabilmente giocano un ruolo.

In una precedente ricerca finanziata dal NIH, il dott. Louis J. Ptácek e i suoi colleghi hanno identificato il gene responsabile di un raro disturbo del sonno in una famiglia del Vermont. Questa famiglia tendeva anche a soffrire di emicrania con aura, che è il modo in cui originariamente è venuto a cure mediche. Il disturbo del sonno, chiamato sindrome familiare della fase avanzata del sonno, spinge le persone ad essere "mattinieri", in grado di dormire e svegliarsi insolitamente presto ogni giorno. Un decennio fa, la squadra di Ptácek ha mostrato che i membri della famiglia colpiti avevano mutazioni in un enzima chiamato caseina chinasi Iδ (CKIδ). L'enzima svolge un ruolo chiave nei cicli sonno-veglia, o nei ritmi circadiani, di specie che vanno dai moscerini della frutta ai topi alle persone.

Nel nuovo studio, un gruppo di ricerca guidato da multicentrico Ptáček, che è presso l'Università della California, San Francisco, ha preso uno sguardo più da vicino il ruolo potenziale di CKIδ nell'emicrania. La loro ricerca è stata finanziata in parte dal cuore del NIH Nazionale, Lung and Blood Institute (NHLBI), Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke (NINDS) e Istituto Nazionale di scienze mediche generali (NIGMS). maggio 1, 2013.

I ricercatori hanno prima analizzato il gene CKIδ nei membri 14 della famiglia di origine. Cinque che ha avuto mutazioni identiche nel gene CKIδ anche incontrato i criteri diagnostici per l'emicrania. Gli scienziati hanno poi sequenziato il gene in campioni di sangue da 70 aggiuntivi famiglie con il disturbo del sonno rara. Una famiglia ha avuto una mutazione leggermente diverso nel gene CKIδ. In questa famiglia, anche, tutti i membri 5 con mutazioni CKIδ avevano l'emicrania, aura senza emicrania o emicrania probabile. In ulteriori analisi, i ricercatori hanno dimostrato che le mutazioni CKIδ in entrambe le famiglie riducono l'attività dell'enzima.

Per studiare gli effetti del gene sul corpo, i ricercatori hanno creato topi transgenici con la stessa mutazione CKIδ trovata nella famiglia originale. test di everal hanno suggerito che i topi mutanti avevano molte caratteristiche affini alle emicranie umane. Quando trattati con un composto che innesca l'emicrania, i topi hanno mostrato una maggiore sensibilità al dolore. Gli studi di imaging e elettrofisiologici hanno mostrato ondate di attività cerebrale e dilatazione dell'arteria cerebrale ritenute simili a quelle che si verificano durante l'emicrania nelle persone.

Gli studi da parte di altri gruppi hanno collegato le forme di emicrania insolito per proteine ​​coinvolte nel trasporto di ioni attraverso le membrane. codici CKIδ per un diverso tipo di proteina che colpisce molte vie biologiche, che potrebbero ora essere studiati come potenziali collaboratori di emicranie.

Questo è il primo gene in cui è stato dimostrato che le mutazioni causano una forma molto tipica di emicrania ", dice Ptácek. È il nostro primo sguardo in una scatola nera che non comprendiamo ancora. Fonte articolo: argomenti di ricerca NIH