I geni modellano il nostro comportamento ma sono complicati

Molti dei nostri tratti psicologici sono di origine innata. C'è schiacciante prova dagli studi di gemellaggio, famiglia e popolazione generale che tutti i tipi di tratti di personalità, così come cose come l'intelligenza, la sessualità e il rischio di disturbi psichiatrici, sono altamente ereditabili. In termini concreti, ciò significa che una considerevole frazione della popolazione diffusa di valori come i punteggi del QI o le misure della personalità è attribuibile alle differenze genetiche tra le persone. La storia delle nostre vite lo fa in modo definitivo non iniziare con una pagina vuota.

Ma esattamente come il nostro patrimonio genetico influenza i nostri tratti psicologici? Ci sono collegamenti diretti dalle molecole alle menti? Esistono moduli genetici e neurali dedicati alla base di varie funzioni cognitive? Che cosa significa dire che abbiamo trovato "geni per l'intelligenza", o estroversione o schizofrenia? Questo gene comunemente usato per la costruzione di X è sfortunato nel suggerire che tali geni hanno una funzione dedicata: che è il loro scopo causare X. Non è affatto così. È interessante notare che la confusione deriva da una fusione di due significati molto diversi della parola "gene".

Dal punto di vista della biologia molecolare, un gene è un tratto di DNA che codifica per una specifica proteina. Quindi c'è un gene per la proteina emoglobina, che trasporta l'ossigeno nel sangue, e un gene per l'insulina, che regola il nostro zucchero nel sangue, e geni per gli enzimi metabolici e i recettori e gli anticorpi del neurotrasmettitore, e così via; abbiamo un totale di geni 20,000 definiti in questo modo. È giusto pensare allo scopo di questi geni come codificare quelle proteine ​​con quelle funzioni cellulari o fisiologiche.

Ma dal punto di vista dell'ereditarietà, un gene è un'unità fisica che può essere trasmessa dal genitore alla prole associata a qualche tratto o condizione. C'è un gene per l'anemia falciforme, ad esempio, che spiega come la malattia funzioni nelle famiglie. L'idea chiave che collega questi due diversi concetti del gene è variazione: il "gene" dell'anemia falciforme è in realtà solo una mutazione o un cambiamento in sequenza nel tratto di DNA che codifica per l'emoglobina. Quella mutazione non ha uno scopo - ha solo un effetto.

Quindi, quando parliamo di geni per l'intelligenza, diciamo, ciò che intendiamo veramente sono le varianti genetiche che causano differenze in intelligenza. Questi potrebbero avere i loro effetti in modi altamente indiretti. Sebbene condividiamo tutti un genoma umano, con un piano comune per creare un corpo umano e un cervello umano, cablato in modo da conferire la nostra natura umana generale, la variazione genetica in quel piano sorge inevitabilmente, mentre gli errori si insinuano ogni volta che il DNA viene copiato in crea nuovi spermatozoi e cellule uovo. La variazione genetica accumulata porta a variazioni nel modo in cui il nostro cervello si sviluppa e funziona, e in ultima analisi alla variazione nella nostra natura individuale.


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Questo non è metaforico. Possiamo vedere direttamente gli effetti della variazione genetica sul nostro cervello. Le tecnologie di neuroimaging rivelano ampie differenze individuali nelle dimensioni di varie parti del cervello, comprese le aree definite funzionali della corteccia cerebrale. Esse rivelano come queste aree sono disposte e interconnesse e i percorsi attraverso cui sono attivate e comunicano tra loro in condizioni diverse. Tutti questi parametri sono almeno in parte ereditabili - alcuni altamente.

Tha detto, la relazione tra questi tipi di proprietà neurali e tratti psicologici è tutt'altro che semplice. C'è una lunga storia di ricerca di correlazioni tra parametri isolati della struttura del cervello - o funzione - e tratti comportamentali specifici, e certamente non mancano le associazioni apparentemente positive nella letteratura pubblicata. Ma per la maggior parte, questi non hanno tenuto un ulteriore esame.

Si scopre che il cervello non è semplicemente così modulare: persino le funzioni cognitive piuttosto specifiche non si basano su aree isolate ma su sottosistemi di cervello interconnessi. E le proprietà di alto livello che riconosciamo come tratti psicologici stabili non possono nemmeno essere collegate al funzionamento di sottosistemi specifici, ma emergono invece dall'interazione tra loro.

L'intelligenza, ad esempio, non è collegata a nessun parametro cerebrale localizzato. esso correlati invece con le dimensioni complessive del cervello e con i parametri globali della connettività della materia bianca e l'efficienza delle reti cerebrali. Non c'è un pezzo del cervello con cui stai pensando. Piuttosto che essere legati alla funzione di un componente, l'intelligenza sembra riflettere invece le interazioni tra molti diversi componenti - più come il modo in cui pensiamo delle prestazioni complessive di un'automobile che, per esempio, potenza o efficienza di frenata.

Questa mancanza di modularità discreta è anche vera a livello genetico. Un gran numero di varianti genetiche comuni nella popolazione sono state ora associate all'intelligenza. Ognuno di questi ha di per sé solo un piccolo effetto, ma collettivamente conto per circa l'10 per cento della varianza dell'intelligenza tra la popolazione studiata. Sorprendentemente, molti dei geni interessati da queste varianti genetiche codificano per proteine ​​con funzioni nello sviluppo del cervello. Questo non doveva essere il caso - potrebbe essere risultato che l'intelligenza era legata ad una specifica via del neurotrasmettitore, o all'efficienza metabolica dei neuroni o qualche altro parametro molecolare diretto. Invece, sembra riflettere molto più in generale sul modo in cui il cervello è messo insieme.

Gli effetti della variazione genetica su altri tratti cognitivi e comportamentali sono allo stesso modo indiretti ed emergenti. Sono anche, in genere, non molto specifici. La grande maggioranza dei geni che dirigono i processi di sviluppo neurale sono i multitasker: sono coinvolti in diversi processi cellulari in molte diverse regioni del cervello. Inoltre, poiché i sistemi cellulari sono tutti altamente interdipendenti, anche un determinato processo cellulare sarà interessato indirettamente per variazione genetica che interessa molte altre proteine ​​con diverse funzioni. Gli effetti di ogni singola variante genetica sono quindi raramente limitati a una sola parte del cervello o una funzione cognitiva o un tratto psicologico.

Ciò che tutto ciò significa è che non dovremmo aspettarci la scoperta di varianti genetiche che influenzano un determinato tratto psicologico per evidenziare direttamente le ipotetiche basi molecolari delle funzioni cognitive interessate. In effetti, è un errore pensare a funzioni cognitive o stati mentali come avendo basi molecolari - hanno basi neurali.

La relazione tra i nostri genotipi e i nostri tratti psicologici, mentre sostanziale, è altamente indiretta ed emergente. Coinvolge l'interazione degli effetti di migliaia di varianti genetiche, realizzate attraverso i complessi processi di sviluppo, dando origine alla variazione in molti parametri della struttura e della funzione del cervello, che, collettivamente, interferiscono con le funzioni cognitive e comportamentali di alto livello che sostenere le differenze individuali nella nostra psicologia.

E questo è proprio come stanno le cose. La natura non ha l'obbligo di rendere le cose semplici per noi. Quando apriamo il coperchio della scatola nera, non dovremmo aspettarci di vedere tante piccole scatole nere ben separate all'interno - è un disastro lì dentro..Contatore Aeon: non rimuovere

Circa l'autore

Kevin Mitchell è un neurogeneticista. È professore associato presso l'Istituto di genetica Smurfit e l'Institute of Neuroscience al Trinity College di Dublino. È l'autore di Innato: come il cablaggio dei nostri cervelli modella chi siamo (2018). Vive a Portmarnock, in Irlanda.

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su Eone ed è stato ripubblicato sotto Creative Commons.

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