È solo una piccola parte del cromosoma Y che ha dato il via allo sviluppo dei testicoli. Kelly Searle / Unsplash

Ci sono molti fattori culturali e sociali coinvolti nel fare un bambino in un uomo o una donna. Ma biologicamente parlando, il sesso inizia quando sei solo un piccolo gruppo di cellule nell'utero di tua madre.

Abbiamo un'idea generale abbastanza buona di come si sviluppano "virilità" o "femminilità" in un embrione umano e come questo viene tradotto nella capacità di produrre uova o sperma.

Stiamo anche iniziando a capire quanti altri geni contribuiscono alla sorprendente variazione nello sviluppo sessuale, nel comportamento e nell'identità umana.

La precoce flessibilità in questo sistema è affascinante. Mi ricorda l'iconico autore di Hugh Lofting Pushmi-pullyu ("Push-me-pull-you"), un personaggio a due teste nelle storie del dottor Dolittle, che è in una crisi per decidere quale strada da percorrere.

Cellule germinali e gonadi

La maggior parte delle cellule nel nostro corpo sono destinate a morire. Ma messi da parte in un embrione ci sono alcune cellule che mantengono la loro capacità di diventare una persona intera. Queste cellule - chiamate "cellule germinali primoridali"Alla fine si trasformano in sperma o uova.

Ma hanno un lungo viaggio per arrivarci. Circa tre settimane dopo il concepimento, le cellule germinali primordiali di 50 sono messe da parte nelle membrane al di fuori dell'embrione. Si moltiplicano e fanno una marcia epica nell'embrione, passando attraverso l'intestino embrionale. Queste cellule arrivano nelle gonadi embrionali di sei settimane.

Più tardi ricevono segnali che li indirizzano a diventare spermatozoi (che sono fatti in miliardi per tutta la vita di un uomo), o a diventare le uova 20,000 con cui nasce una ragazza.

Le uova e lo sperma sono unici in quanto ognuno ha metà del numero di cromosomi delle altre cellule. Le persone hanno due copie del genoma umano in ogni cellula del corpo, una da mamma e una da papà. Le cellule germinali hanno bisogno di ridurla a un singolo genoma che è una miscela dei geni dei due genitori. Questo è realizzato da un intelligente tipo di divisione cellulare chiamato "meiosi"In cui i cromosomi 46 si replicano una volta, ma la cellula si divide due volte.

Gli organi in cui tutto questo accade sono le gonadi: testicoli negli uomini, ovaie nelle donne.

Le gonadi iniziano come una cresta di cellule su entrambi i lati della spina dorsale a circa cinque settimane dopo il concepimento. Questo "cresta genitale"Inizia lo stesso in tutti gli embrioni.

Ma negli embrioni destinati a essere ragazzi, la cresta genitale riceve un segnale chiamato "testicolo determinante"A dieci settimane dopo il concepimento. Questo segnale dà il via allo sviluppo dei testicoli e sopprime lo sviluppo ovarico.

Se non riceve il segnale del testicolo, la cresta genitale attende ancora qualche settimana e diventa un'ovaia.

Quindi i fattori del testicolo o dell'ovaio spingono le cellule germinali in un modo o nell'altro, a svilupparsi come spermatozoi o uova.

Le gonadi non producono solo sperma o uova. Inoltre pompano gli ormoni che influenzano l'intero sviluppo dell'embrione. Il testicolo embrionale rende testosterone che dirige lo sviluppo maschile, modellando un pene e uno scroto. L'estrogeno ha l'effetto opposto, sostenendo lo sviluppo dei genitali femminili e innescando i futuri seni.

Che cosa e dove è il segnale che avvia i testicoli?

Sappiamo che il segnale che porta allo sviluppo dei testicoli deriva dai cromosomi sessuali.

Il genoma umano viene tagliato in lunghe molecole di DNA 23 che vediamo come cromosomi al microscopio. Tutti i bambini hanno coppie 22 di cromosomi ordinari (un set di 22 di mamma e un set di papà).

Ma i ragazzi e le ragazze si differenziano nella coppia di cromosomi 23rd: le ragazze hanno due copie di un cromosoma di medie dimensioni chiamato X. I ragazzi hanno una singola X e un minuscolo cromosoma chiamato Y. I nomi non hanno nulla a che fare con le loro forme ma riflettono il mistero della loro differenza ("X" per sconosciuto).

Alla meiosi del testicolo, i cromosomi X e Y vengono segregati in diversi spermatozoi - 50% di spermatozoi trasporterà un X, 50% a Y. Tutte le uova hanno un solo cromosoma X.

Quindi, sulla fecondazione, metà degli embrioni inizia con XX e metà con i cromosomi sessuali XY.

Sappiamo che la Y porta il segnale del testicolo, perché persone con solo una singola X sono femmine, e le persone con due cromosomi X e una Y sono maschi.

Quindi il segnale deve provenire da un gene sul cromosoma Y. In 1990 il segnale è stato localizzato vicino al parte superiore del cromosoma Y.. Questa sezione della Y era presente nei maschi e assente nelle donne che avevano solo una parte di un cromosoma Y.

A gene chiamato SRY è stato identificato in questo piccolo frammento di Y. Lo è stato dimostrato essere il "fattore determinante del testicolo" mediante l'analisi di alcune ragazze che avevano una Y normale, ma una SRY mutante e di inserendo SRY in un embrione di topo XX che si è sviluppato come un maschio.

Come funziona SRY e cosa può andare storto?

La meiosi è il processo di divisione cellulare che crea cromosomi 23 nelle uova e negli spermatozoi. da www.shutterstock.com

Una volta identificato il gene SRY, tutti pensavamo che sarebbero stati solo uno o due passaggi tra SRY e l'attivazione di altri geni che formano un testicolo.

Ma risulta che esiste una complessa rete di reazioni controllate da almeno i geni 30. Alcuni promuovono lo sviluppo di testicoli. Alcuni promuovono lo sviluppo dell'ovaio. Alcuni antagonizzano la formazione del testicolo, altri antagonizzano le ovaie. È una vera situazione di tipo push-me-pull-you.

Ci sono anche dei geni (un esempio lo è DMRT1) che mantengono le gonadi su un chiaro percorso di sviluppo. Se si eliminano questi geni, le cellule del testicolo iniziano a comportarsi come cellule delle ovaie o le cellule dell'ovaio iniziano a comportarsi come un testicolo.

Ma non si ferma qui. Sorprendentemente, questo gene SRY, attraverso le sue reti e influenze ormonali, influenza l'attività di più dei geni 6,500 (del nostro totale 20,000) in modo diverso negli uomini e nelle donne.

Quindi i maschi e le femmine sono geneticamente molto diversi sia nei geni che hanno, sia quanto sono attivi.

Una mutazione in uno qualsiasi dei geni 30 coinvolti nella complessa rete di reazioni di differenziazione delle gonadi può portare all'inversione del sesso (femmine XY o XX maschi), o differenziazione della gonade incompleta. Ad esempio, alcune femmine hanno un cromosoma Y e un gene SRY intatto, ma mancano della proteina che riceve segnali da ormoni maschili.

E alcune femmine XY lo sono manca un po 'di cromosoma 4 quello contiene il gene DMRT1: hai bisogno di due copie di questo gene per essere maschio, anche con un gene SRY.

Altri geni controllano i caratteri sessuali

Ci sono centinaia di geni necessari per fare lo sperma. Alcuni si trovano sul Cromosoma Y vicino a SRYma altri lo sono sulla X o sparsi per tutto il genoma (ma attivi solo nei maschi). Lo stesso è probabilmente vero per fare le uova.

Ci sono anche molti altri geni coinvolti nella differenziazione sessuale, rendendo organi come peni e seni.

Alcune varianti geniche sono coinvolte nella scelta del partner sessuale. Probabilmente ci sono centinaia di cosiddetti "geni gay" Ho suggerito sono davvero geni "amanti dell'amore" e potrebbero esserci anche centinaia di geni "amante della donna". Queste varianti genetiche sono comuni perché nell'altro sesso esprimono soprattutto le femmine che amano l'uomo e i maschi amanti delle femmine, che sembrano accoppiarsi prima e avere più figli.

La presenza di genitali maschili di solito indica che il bambino ha un cromosoma Y. da www.shutterstock.com

Penso che lo stesso possa valere per i geni che influenzano l'identità di genere. Le varianti geniche che promuovono una forte identità maschile potrebbero non andare sempre d'accordo con un cromosoma Y, ei geni che promuovono un'identità femminile potrebbero essere incongruamente associati a una Y. L'identità transgender può essere comune perché, come i "geni gay", le varianti genetiche sarebbero fortemente selezionate nell'altro sesso - le donne con una forte identità femminile e i maschi con una forte identità maschile potrebbero accoppiarsi più entusiasticamente e avere più figli.

È straordinario che qualcosa di così fondamentale e critico per la sopravvivenza delle specie come il sesso debba essere controllato da una rete di geni così complicata e variabile.

Dobbiamo ringraziare l'evoluzione per averci fornito una tale complessità e imparare a celebrare la fantastica variazione che la natura ha assicurato.

Circa l'autore

Jenny Graves, Distinguished Professor of Genetics, La Trobe University

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.

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