La genetica della degenerazione maculare legata all'età

Un gruppo internazionale di ricercatori ha scoperto le regioni 7 del genoma umano associate ad un aumentato rischio di degenerazione maculare legata all'età (AMD), una delle principali cause di cecità. Il gruppo ha anche confermato le regioni 12 identificate in studi precedenti. I risultati potrebbero alla fine portare a nuovi approcci terapeutici e di prevenzione per l'AMD.

L'AMD distrugge gradualmente la visione acuta e centrale man mano che una persona invecchia. La malattia colpisce la macula, una regione della retina responsabile della visione centrale. Ci affidiamo alla macula per compiti che richiedono una visione nitida, come leggere, guidare e riconoscere i volti. Mentre AMD progredisce, questi compiti diventano più difficili. Alcuni tipi di AMD sono curabili se rilevati precocemente, ma non esiste alcuna cura. Si stima che 2 milioni di americani abbiano AMD.

Gli scienziati hanno scoperto che l'età, la dieta e il fumo influenzano il rischio di sviluppare AMD. Anche la genetica gioca un ruolo importante. L'AMD spesso funziona in famiglie ed è più comune tra alcune etnie, come le persone di origine asiatica o europea. Studi sull'associazione genome-wide (GWAS) hanno precedentemente scoperto i fattori genetici legati al rischio di AMD. Questi studi implicano la scansione dell'intero genoma umano per le differenze genetiche tra persone con AMD e controlli abbinati. Più grande è il GWAS, maggiore è la sua capacità di scoprire variazioni rilevanti.

Il nuovo studio è stato condotto da AMD Gene Consortium, una rete di investigatori internazionali sostenuta dal National Eye Institute (NEI) del NIH. Rappresenta l'analisi più completa delle variazioni genetiche associate a AMD fino ad oggi. I ricercatori hanno analizzato i dati di più persone di 17,100 con le forme più avanzate e gravi di AMD e più di 60,000 senza AMD.

Gli scienziati hanno identificato 7 nuove regioni genetiche, o loci, associati a AMD. Come con gli 12 trovati in studi precedenti, questi 7 sono sparsi in tutto il genoma su diversi cromosomi. I locus 19 implicano una serie di funzioni biologiche, tra cui la regolazione del sistema immunitario, il mantenimento della struttura cellulare, la crescita e la permeabilità dei vasi sanguigni, il metabolismo dei lipidi e l'aterosclerosi.


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È stato necessario un gran numero di campioni per rilevare ulteriori varianti genetiche che hanno influenze piccole ma significative sul rischio di malattia di una persona ", dice il dott. In Chin del NEI, che ha riunito il consorzio e ha aiutato a coordinare lo studio. Catalogando le variazioni genetiche associate alla AMD, gli scienziati sono meglio equipaggiati per indirizzare i corrispondenti percorsi biologici e studiare come potrebbero interagire e cambiare con l'età o altri fattori, come il fumo.

Le regioni genomiche 19 identificate da questo lavoro aiuteranno gli scienziati a cercare le cause alla base di AMD. Alla fine, queste scoperte potrebbero aiutare a informare lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Fonte articolo: argomenti di ricerca NIH

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