Alcuni aborti ricorrenti possono avere una causa genetica

abbracci di coppia triste

Una nuova ricerca identifica una causa genetica per la perdita di gravidanza ricorrente di una paziente, 16 aborti spontanei e nessuna gravidanza a termine per un periodo di 15 anni.

L'aborto ricorrente colpisce dal 2 al 5% delle coppie che cercano di concepire. Le cause variano ampiamente e talvolta sono impossibili da trovare. Di conseguenza, quasi il 50% delle coppie non riceve una spiegazione soddisfacente delle cause dell'interruzione di gravidanza ricorrente, nonostante un'approfondita indagine clinica.

Rima Slim, scienziata del Child Health and Human Development Program presso l'Istituto di ricerca del McGill University Health Center (RI-MUHC), e il suo team hanno dimostrato che una mutazione nel gene CCNB3, che svolge un ruolo critico nella divisione cellulare che porta alla creazione dell'ovulo normale, fu la causa che portò alla perdita dell'embrione in ciascuna delle sue gravidanze. Il ritrovamento appare in Giornale di genetica medica.

“Anomalie genetiche che portano a ricorrenti aborti può verificarsi in tre diversi genomi: quello materno, quello paterno e quello della prole. Possono anche essere causati da fattori ambientali che colpiscono l'utero, lo sperma o gli ovuli e le interazioni di questi fattori con i tre genomi. Questo genera un'enorme complessità che ha ritardato la nostra comprensione degli aborti ricorrenti”, spiega Slim, che è anche professore nel dipartimento di genetica umana presso la Facoltà di Medicina e Scienze della Salute della McGill University.

"Sebbene il sequenziamento di nuova generazione non sia in grado di identificare tutte le cause genetiche degli aborti ricorrenti, potrebbe essere utile ad alcuni pazienti".


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Il coautore dello studio William Buckett, direttore e fondatore della Clinica per aborti spontanei del Centro riproduttivo del MUHC, afferma che trovare una spiegazione può guidare le coppie attraverso i loro passaggi e risparmiarle ulteriormente dolore emotivo da successivi aborti.

“Il caso particolare illustrato in questo articolo evidenzia la necessità fondamentale di ulteriori ricerche sulle cause degli aborti ricorrenti. Non dovremmo rivolgerci, senza prove, a trattamenti costosi e talvolta pericolosi che potrebbero rivelarsi inutili", afferma Buckett, che ha seguito il paziente in questo studio.

Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Genome Quebec Innovation Center e l'Università di Pittsburgh. I suoi risultati consolidano uno studio condotto nel 2020 da ricercatori del Royan Institute for Reproductive Biomedicine in Iran, che hanno trovato una mutazione nello stesso gene in due sorelle che hanno anche avuto aborti multipli.

"Per quasi 20 anni, la donna che abbiamo seguito nel nostro studio e il suo partner hanno cercato l'aiuto di molti specialisti in tutto il mondo e hanno provato più trattamenti di riproduzione assistita senza successo", afferma Slim. “Se avessimo conosciuto questo difetto prima nella vita riproduttiva di questa paziente, avremmo potuto dirle che la sua migliore opzione di gestione è la donazione di ovuli e la fecondazione in vitro.

"Siamo lieti di aver identificato la causa degli aborti spontanei in questa coppia e vorremmo vedere più donne beneficiare del sequenziamento di nuova generazione, una tecnologia che sta diventando sempre più disponibile".

Il finanziamento della ricerca è arrivato dalla Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

Fonte: McGill University

Circa l'autore

Evelyne Dufresne-McGill

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Questo articolo è apparso originariamente su Futurity

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