La terapia genica potrebbe curare le malattie degli occhi senza intervento chirurgico

Una statua gigante di un bulbo oculare si trova di fronte a grattacieli e un cielo blu

Una nuova terapia genica potrebbe eventualmente fornire un trattamento alternativo per la distrofia corneale endoteliale di Fuchs, una malattia genetica dell'occhio che colpisce circa una persona su 2,000 in tutto il mondo.

Attualmente, l'unico trattamento è il trapianto di cornea, un intervento chirurgico importante con rischi associati e potenziali complicanze.

“Quando fai un trapianto fai un'enorme differenza per quella persona, ma è un grosso problema per il paziente con molte visite, molti colliri, molti compensi e se hai avuto un trattamento medico che non ha richiesto un intervento chirurgico, sarebbe fantastico", afferma Bala Ambati, professore di ricerca presso l'Università dell'Oregon che ha condotto uno studio di otto anni che coinvolge lo sviluppo della terapia genica.

“Non solo potrebbe aiutare i pazienti che hanno bisogno di un trapianto, ma potrebbe anche aiutare molte altre persone che avrebbero potuto usarlo (corneale) fazzoletto di carta. "

Per lo studio nel diario eLife, i ricercatori si sono concentrati su una versione rara e ad esordio precoce della malattia e hanno condotto la ricerca sui topi. Hanno usato CRISPR-Cas9, un potente strumento per modificare i genomi, per eliminare una forma mutante di una proteina associata alla malattia.


 Ricevi l'ultimo tramite e-mail

Rivista settimanale Ispirazione quotidiana

La distrofia di Fuchs si verifica quando le cellule dello strato corneale chiamate endotelio muoiono gradualmente e le cellule stressate producono strutture note come gutte. Queste cellule normalmente pompano fluido dalla cornea per mantenerlo pulito, ma quando muoiono, il liquido si accumula, la cornea si gonfia e la vista diventa torbida o annebbiata.

"Siamo stati in grado di fermare l'espressione di questa proteina tossica e studiarla in un modello murino", afferma il coautore Hiro Uehara, un ricercatore associato senior nel laboratorio di Ambati.

"Abbiamo confermato che (nei topi che lo hanno ricevuto), il nostro trattamento è stato in grado di salvare la perdita di cellule endoteliali corneali, ridurre le strutture simili alla guttata e preservare la funzione della pompa delle cellule endoteliali corneali".

Le cellule corneali non si riproducono, il che significa che sei nato con tutte le cellule che avrai mai, dice Ambati. Una delle sfide dello studio riguardava l'uso di CRISPR tecnologia di editing genetico su tali cellule, un processo tecnicamente difficile.

Uehara ha sviluppato una soluzione innovativa che aumenta l'utilità della tecnologia CRISPR e potrebbe eventualmente portare a trattamenti per altre malattie che coinvolgono cellule non riproduttive, comprese alcune malattie neurologiche, malattie immunitarie e alcuni disturbi genetici che colpiscono le articolazioni. Lo studio segna la prima volta che i ricercatori hanno applicato la tecnica, chiamata interruzione del codone di inizio, a cellule non riproduttive.

"E 'potenzialmente espandendo il pool di bersagli terapeutici per il sistema CRISPR-Cas ai tessuti che non sono in grado di divisione cellulare", afferma Ambati.

Per testare la sicurezza del trattamento, i ricercatori hanno esaminato i tessuti circostanti e altri geni per assicurarsi che non fossero stati influenzati negativamente dalla terapia. La ricerca futura esaminerà la terapia nell'uomo cornee del donatore da banche degli occhi e altri modelli animali con un occhio verso eventuali test clinici sugli esseri umani.

Altri coautori provengono dalla Johns Hopkins University, dall'Università della Virginia, dall'Università dello Utah e dall'Università del Massachusetts.

Il supporto per la ricerca è venuto dal National Institutes of Health/National Eye Institute and Research to Prevent Blindness, Inc.

Fonte: University of Oregon

Circa l'autore

Stati Uniti Oregon

Questo articolo è apparso originariamente su Futurity

Potrebbe piacerti anche

Nuovi atteggiamenti - Nuove possibilità

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Mercato InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Pubblicazioni. Tutti i diritti riservati.