Perché non abbiamo ancora una medicina personalizzata?

Perché non abbiamo ancora una medicina personalizzata?

Il completamento della prima bozza della sequenza del genoma umano è stato annunciato per un estatico applauso a Giugno 2000 ad un pubblico di giornalisti riuniti alla Casa Bianca e Downing Street. Craig Venter, che ha guidato una delle due squadre di scienziati che hanno raggiunto questa straordinaria impresa, ha affermato che l'accesso a queste informazioni conteneva "il potenziale per ridurre a zero il numero delle morti per cancro durante la nostra vita". E il presidente Bill Clinton ha affermato che "ora è concepibile che i bambini dei nostri figli conoscano il termine cancro come una sola costellazione di stelle".

Quindici anni dopo, non è necessario essere uno scienziato per rendersi conto che questo non è esattamente quello che è successo. Quindi cosa è andato storto? Le enormi promesse fatte da Venter e altri sono più retoriche della realtà, o c'è ancora speranza per la medicina personalizzata?

Il tuo codice genetico è unico per te, a meno che tu non sia un gemello identico. Specifica esattamente perché ogni parte del tuo corpo è così com'è. Ma oltre a controllare perché i tuoi capelli sono marroni e non neri, anche le variazioni al tuo codice genetico determinano il rischio hai lo sviluppo di alcune malattie e perché potresti rispondere bene ad alcuni farmaci e non ad altri.

La pubblicazione della sequenza del genoma umano all'inizio del secolo annunciava una nuova era della medicina, in cui le terapie sarebbero state adattate al codice genetico unico di ogni persona, rendendo i trattamenti indiscriminati e dannosi come la chemioterapia una cosa del passato.

Quindi, se la tecnologia è disponibile per sequenziare il genoma di tutti, perché i medici non chiedono ora un campione di DNA come parte di una diagnosi di routine?

Non tutto il DNA spazzatura è spazzatura

È perché, più di un decennio dopo la pubblicazione della prima bozza del genoma umano, non abbiamo ancora idea di cosa faccia realmente.

Uno dei risultati più sorprendenti del completamento della prima bozza della sequenza è stato che ci sono molto meno geni di quanto qualcuno abbia previsto. In realtà, i geni costituiscono solo 2% del genoma umano, con il restante 98% spesso liquidato come DNA "spazzatura".

La sorpresa successiva è arrivata quando, dopo aver sequenziato i genomi di migliaia di pazienti affetti da una varietà di disturbi genetici, gli scienziati hanno scoperto che 88% di modifiche al codice genetico correlato con la malattia erano trovato nel DNA spazzatura - la 98% del genoma che non produce proteine.

Quindi ora noi scienziati abbiamo un grosso problema. Possiamo sequenziare il genoma di un paziente in modo efficiente ed economico, possiamo elaborare rapidamente i dati e possiamo identificare i cambiamenti nel DNA associati alla malattia in questione. Ma, nella maggior parte dei casi, non abbiamo idea di come questi cambiamenti causino i sintomi della malattia.

Craccare il codice

Ora c'è una grande spinta tra i ricercatori nel campo della genomica per sviluppare strumenti per affrontare questo problema. È noto che una cosa racchiusa in questo DNA spazzatura sono interruttori che indicano determinati geni quando e dove nel corpo si accendono (questo è il motivo per cui hai solo un naso, e non iniziare a gettare occhi sul gomito).


 Ricevi l'ultimo tramite e-mail

Rivista settimanale Ispirazione quotidiana

È anche noto che all'interno di questi interruttori si trovano molti cambiamenti che causano la malattia al tuo DNA, in modo che un dato gene non si accenda o spenga al momento giusto, o si accenda nel momento sbagliato da qualche parte nel corpo dove non dovrebbe essere attivo Se il gene in questione controlla come le cellule crescono, il risultato dell'interruttore rotto può essere il cancro.

Tuttavia, identificare questi interruttori e collegarli ai geni che essi influenzano non è un compito banale. Richiede esperimenti enormemente complessi con campioni di tessuti rari e preziosi donati dai pazienti, e quindi una grande quantità di potenza di calcolo per sequenziare, analizzare e interpretare i risultati.

Il Wellcome Trust ha appena vinto un £ 3m concedere all'istituto dove lavoro, il MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine alla Università di Oxford, per processare campioni di DNA da pazienti noti per avere una determinata malattia genetica, identificare i cambiamenti nel DNA che sono alla base della condizione in questione e cercare di collegare questi cambiamenti ai geni che possono causare le malattie stesse.

Con questa strategia, speriamo di aggiungere funzionalità alle informazioni sulla sequenza del DNA e cercare di capire cosa fa effettivamente 98% del DNA spazzatura e come contribuisce alla progressione della malattia.

La medicina personalizzata rimane un obiettivo raggiungibile, ma questo è il motivo per cui le promesse fatte da Venter, quando la bozza di sequenza è stata pubblicata per la prima volta oltre un decennio fa, devono ancora essere soddisfatte. Sì, possiamo leggere il codice genetico umano, ma siamo ben lontani dal capire cosa significa.

Circa l'autoreThe Conversation

graham bryonyBryony Graham, ricercatore postdottorato di ricerca in genetica molecolare, Università di Oxford. I suoi interessi di ricerca si concentrano sulla comprensione delle regioni codificanti non proteiche del genoma, o "DNA spazzatura", utilizzando cellule staminali e globuli rossi come sistemi sperimentali.

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.


Libro correlati:

at

Potrebbe piacerti anche

segui InnerSelf su

facebook icontwitter iconicona di YouTubeicona di instagramicona pintresticona rss

 Ricevi l'ultimo tramite e-mail

Rivista settimanale Ispirazione quotidiana

LINGUE DISPONIBILI

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

PIU 'LEGGI

diffondere la malattia a casa 11 26
Perché le nostre case sono diventate hotspot COVID
by Becky Tunstal
Stare a casa ha protetto molti di noi dal contrarre il COVID al lavoro, a scuola, nei negozi o...
tradizioni natalizie spiegate 11 30
Come il Natale è diventato una tradizione festiva americana
by Tommaso Adamo
Ogni stagione, la celebrazione del Natale ha pubblicamente leader religiosi e conservatori...
lutto per animale domestico 11 26
Come aiutare ad addolorarsi per la perdita di un amato animale domestico di famiglia
by Melissa Starling
Sono passate tre settimane da quando io e il mio compagno abbiamo perso il nostro amato cane di 14.5 anni, Kivi Tarro. Suo…
un uomo e una donna in kayak
Essere nel flusso della tua anima Missione e scopo della vita
by Kathryn Hudson
Quando le nostre scelte ci allontanano dalla missione della nostra anima, qualcosa dentro di noi soffre. Non c'è logica...
donna dai capelli grigi che indossa occhiali da sole rosa funky che canta tenendo in mano un microfono
Indossare il Ritz e migliorare il benessere
by Julia Brook e Colleen Renihan
Programmazione digitale e interazioni virtuali, inizialmente considerate misure tampone durante...
come sapere se qualcosa è vero 11 30
3 domande da porre se qualcosa è vero
by Bob Britten
La verità può essere difficile da determinare. Ogni messaggio che leggi, vedi o senti viene da qualche parte ed è stato...
olio essenziale e fiori
Utilizzo di oli essenziali e ottimizzazione del nostro corpo-mente-spirito
by Heather Dawn Godfrey, PGCE, BSc
Gli oli essenziali hanno una moltitudine di usi, da quello etereo e cosmetico a quello psico-emotivo e...
due alpinisti, uno che dà una mano all'altro
Perché fare buone azioni fa bene
by Michele Glauser
Cosa succede a chi compie buone azioni? Numerosi studi confermano che chi si impegna regolarmente…

Nuovi atteggiamenti - Nuove possibilità

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Mercato InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Pubblicazioni. Tutti i diritti riservati.