Se sviluppo il morbo di Alzheimer, anche i miei figli lo riceveranno?

Se sviluppi il morbo di Alzheimer, anche i tuoi figli lo prenderanno?

La domanda più comune che mi viene fatta è "Will my child get La malattia di Alzheimer? "Nella mia esperienza, questa preoccupazione è una delle maggiori preoccupazioni per i malati e, visti i devastanti effetti della malattia, non è difficile capire perché sia ​​un pensiero difficile da contemplare.

Per quelle persone con una forma familiare di malattia di Alzheimer, la risposta è abbastanza semplice. Questo tipo di malattia è causato da una o più mutazioni in uno dei tre geni: la proteina precursore dell'amiloide (APP), la Presenilina 1 (PSEN1) e la Presenilina 2 (PSEN2). Tutti questi geni sono coinvolti nella produzione della proteina amiloide. Questa proteina si accumula per formare accumuli appiccicosi noti come placche, che si trovano tra le cellule del cervello di Alzheimer e sono caratteristici della malattia.

Quelli di noi che sono preoccupati di essere a rischio di malattia di Alzheimer familiare possono ottenere una risposta definitiva attraverso uno dei molti test genetici a disposizione. Una singola copia del gene mutato ereditato da un genitore colpito alla fine causerà la malattia, con sintomi che potrebbero essere notati prima dell'età di 65 e tipicamente tra 30 e 60 di anni. Chiunque sia interessato a soffrire di questa forma di Alzheimer dovrebbe cercare un riferimento a un consulente genetico.

Fortunatamente, le famiglie con una forma familiare di malattia rappresentano meno del 1% di tutte le famiglie afflitte da questa malattia debilitante. Per le restanti famiglie di malattia di Alzheimer, la risposta in merito all'eredità della malattia è molto meno chiara e l'insorgenza della malattia non è certamente inevitabile.

Influenza della malattia

Una combinazione di entrambi genetica e fattori ambientali, come età e sesso, contribuiscono al rischio di malattia non familiare (noto anche come sporadico), ma come questi fattori di rischio interagiscono e quanti fattori di rischio sono richiesti per causare la malattia è ancora sconosciuto.

La genetica dell'Alzheimer non familiare è complessa: sappiamo che quasi trenta geni, comuni nella popolazione generale, influenzano il rischio di malattia, con potenzialmente centinaia di altri coinvolti. Inoltre, sono stati identificati in modo coerente due geni di bassa frequenza, con un'imminente pubblicazione da parte della Genomica Internazionale del Progetto Alzheimer, che mostra che altri due geni rari hanno un effetto relativamente ampio sul rischio di malattia.

Forse la cosa più interessante per i ricercatori, gli scienziati di genetica hanno dimostrato che quattro processi biologici nella malattia di Alzheimer - che in precedenza non si pensava svolgessero un ruolo casuale nell'insorgenza della malattia - sono effettivamente coinvolti. Il primo processo è la risposta immunitaria, in particolare il azioni delle cellule immunitarie e come questi potenzialmente disfunzioni, attaccando il cervello, che provoca la morte delle cellule cerebrali.

Il secondo è il trasporto di molecole nella cellula, suggerendo che esiste un meccanismo per il movimento di proteine ​​dannose nel cervello. Il terzo processo che ha un ruolo nell'insorgenza dell'Alzheimer è la sintesi e la rottura delle molecole di grasso. E la quarta è l'elaborazione di proteine ​​che altera la disgregazione proteica, il movimento, l'attività e le interazioni - tutte caratteristiche essenziali per la normale funzione proteica.

Rischio stile di vita

L'età è il massimo fattore di rischio per la malattia, con la probabilità di sviluppare il raddoppio del morbo di Alzheimer all'incirca ogni cinque anni oltre l'età di 65. Anche le donne avere più possibilità di sviluppare la malattia rispetto agli uomini, potenzialmente a causa di una riduzione degli ormoni femminili dopo la menopausa.

Le condizioni mediche che aumentano il rischio di demenza includono fattori cardiovascolari (digitare 2 diabete, ipertensione, livelli di colesterolo e obesità), e Depressione. Mentre sono stati tutti fattori di stile di vita come l'inattività fisica, una dieta che aumenta il colesterolo, il fumo e l'assunzione eccessiva di alcol dimostrato di influenzare il rischio di malattia.


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Anche per quelli con un alto numero di fattori di rischio genetici, ambientali e di stile di vita, la malattia di Alzheimer non è inevitabile. Allo stesso modo, gli individui con un basso numero di fattori di rischio per la malattia non sono preclusi dallo sviluppo dell'Alzheimer.

Data questa mancanza di certezza e la mancanza di trattamenti efficaci per l'Alzheimer, la maggior parte degli esperti non raccomanda i test genetici per le malattie non familiari. Questo pensiero potrebbe evolvere in futuro, tuttavia, quando la ricerca identifica nuovi geni di rischio e migliora la nostra comprensione dei processi disfunzionali nella malattia di Alzheimer.

Rispondere alla domanda scottante, se passerai la malattia di Alzheimer ai tuoi figli, è quindi ancora quasi impossibile. Ma, come le prime tecniche diagnostiche migliorano, e con la prospettiva di a numero di vaccini e terapie attualmente in studi clinici, la predizione del rischio per la malattia di Alzheimer può diventare mainstream e parte di una cultura di medicina di precisione in via di sviluppo.

Circa l'autore

Rebecca Sims, Assegnista di ricerca, Divisione di Medicina psicologica e Neuroscienze cliniche, Cardiff University

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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