Un gene che collega sia l'autismo sia un disturbo tumorale

Un gene che collega sia l'autismo sia un disturbo tumorale

Gli scienziati hanno collegato le mutazioni di un singolo gene all'autismo nelle persone che hanno una sindrome tumorale rara tipicamente diagnosticata durante l'infanzia.

I risultati, in pazienti con neurofibromatosi tipo 1 (NF1), possono portare a una migliore comprensione delle radici genetiche dell'autismo nella popolazione più ampia

Per uno studio pubblicato in JAMA Psichiatria, i ricercatori hanno esaminato i pazienti 531 presso sei centri clinici negli Stati Uniti, in Belgio, nel Regno Unito e in Australia e hanno scoperto che le mutazioni nel gene NF1 che causa la malattia hanno anche contribuito a comportamenti autistici in quasi la metà dei pazienti.

"NF1 è causato da mutazioni in un singolo gene: NF1", afferma la prima scrittrice Stephanie M. Morris, istruttrice di neurologia alla Washington University di St. Louis.

"La nostra ricerca indica che questo singolo gene è anche associato a disturbi dello spettro autistico in questi stessi pazienti. Ciò potrebbe rendere possibile guardare a valle del gene per trovare percorsi comuni che contribuiscono all'autismo nella più ampia popolazione ".

NF1, il disturbo causato dalle mutazioni di NF1, di solito compare durante l'infanzia. I sintomi possono variare in gravità, ma includono macchie café au lait, che sono macchie piatte e marroni sulla pelle. Altri sintomi includono piccoli noduli sull'iride dell'occhio, tumori nervosi, deformità ossee come una colonna vertebrale ricurva o una gamba abbassata e iomiomi ottici, tumori del nervo ottico. Anche i bambini con NF1 possono avere difficoltà di apprendimento.

"Negli anni 25-plus che mi sono preso cura dei bambini con NF1, solo di recente abbiamo iniziato a riconoscere che questi bambini spesso hanno anche sintomi di autismo", afferma il ricercatore senior David H. Gutmann, professore di neurologia e direttore del Centro NF della Washington University.

"In passato, non capivamo davvero l'associazione tra NF1 e l'autismo, ma ora abbiamo nuove conoscenze sul problema, che ci consentiranno di progettare trattamenti migliori per i bambini con NF1 e l'autismo."

I risultati potrebbero anche aiutare gli scienziati che studiano la genetica dell'autismo a capire come le mutazioni in un singolo gene possono contribuire ai sintomi dell'autismo, come problemi con le abilità sociali e linguistiche e comportamenti ripetitivi.

A proposito di persone 100,000 negli Stati Uniti hanno NF1. È ugualmente comune in entrambi i sessi e in tutti i gruppi etnici. L'autismo, nel frattempo, influisce sulla percentuale di 1 sulla percentuale di 2 di tutti i bambini negli Stati Uniti ed è da quattro a cinque volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze.

"La particolarità dei nostri risultati è che è probabile che le mutazioni nel gene NF1 stiano guidando la maggior parte dei sintomi dell'autismo nei bambini con NF1", afferma l'altro ricercatore senior dello studio, John N. Constantino, professore di psichiatria e pediatria e direttore del William Greenleaf Eliot Division of Child & Adolescent Psychiatry.

"Qui, abbiamo un disturbo monogenico che colpisce un numero abbastanza grande di persone e sta causando l'autismo in un numero significativo di coloro che ne sono affetti. Questo lavoro potrebbe fornirci l'opportunità di studiare un singolo gene e capire cosa sta facendo per causare sindromi autistiche. "


 Ricevi l'ultimo tramite e-mail

Rivista settimanale Ispirazione quotidiana

La maggior parte dei disturbi dello spettro autistico sono influenzati da più geni, ma l'isolamento di questo gene può aiutare gli sforzi ad apprendere come altri geni non correlati possano interagire lungo lo stesso percorso per contribuire all'autismo in persone che non hanno NF1.

Imparare come quei diversi geni si uniscono per causare sintomi alla fine potrebbe portare a trattamenti migliori.

"Siamo stati in grado di schermare i bambini nel nostro centro, identificare il disturbo dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione ei problemi con la funzione cognitiva esecutiva", dice Morris. "E quando identifichiamo questi deficit nei bambini, possiamo dire ai loro genitori, informare le loro scuole e consentire a questi bambini di ottenere le risorse e il supporto di cui hanno bisogno, in particolare il sostegno accademico e sociale, per migliorare la loro qualità di vita".

Un finanziamento parziale è venuto dall'Istituto nazionale di salute infantile e sviluppo umano del National Institutes of Health Eunice Kennedy Shriver.

Fonte: Università di Washington a St. Louis

Libri correlati:

at InnerSelf Market e Amazon

 

Potrebbe piacerti anche

segui InnerSelf su

facebook icontwitter iconicona di YouTubeicona di instagramicona pintresticona rss

 Ricevi l'ultimo tramite e-mail

Rivista settimanale Ispirazione quotidiana

LINGUE DISPONIBILI

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

PIU 'LEGGI

stress sociale e invecchiamento 6 17
Come lo stress sociale può accelerare l'invecchiamento del sistema immunitario
by Eric Klopack, Università della California del Sud
Quando le persone invecchiano, il loro sistema immunitario inizia naturalmente a declinare. Questo invecchiamento del sistema immunitario,...
incapacità del caricatore 9 19
La nuova regola del caricatore USB-C mostra come le autorità di regolamentazione dell'UE prendono decisioni per il mondo
by Renaud Foucart, Lancaster University
Hai mai preso in prestito il caricabatterie di un amico solo per scoprire che non è compatibile con il tuo telefono? O…
cibi più sani una volta cotti 6 19
9 verdure più sane quando cotte
by Laura Brown, Università di Teesside
Non tutto il cibo è più nutriente se consumato crudo. In effetti, alcune verdure sono in realtà più...
digiuno intermittente 6 17
Il digiuno intermittente è davvero buono per la perdita di peso?
by David Clayton, Università di Nottingham Trent
Se sei una persona che ha pensato di perdere peso o ha voluto diventare più sano negli ultimi anni...
uomo. donna e bambino in spiaggia
È questo il giorno? La svolta per la festa del papà
by Will Wilkinson
È la festa del papà. Qual è il significato simbolico? Potrebbe succedere qualcosa che ti cambia la vita oggi nel tuo...
difficoltà a pagare le bollette e salute mentale 6 19
Difficoltà a pagare le bollette possono avere un pesante tributo sulla salute mentale dei padri
by Joyce Y. Lee, Università statale dell'Ohio
La precedente ricerca sulla povertà è stata condotta principalmente con le madri, con un focus predominante sul basso ...
effetti sulla salute di bpa 6 19
Quali decenni di ricerca documentano gli effetti sulla salute del BPA
by Tracey Woodruff, Università della California, San Francisco
Indipendentemente dal fatto che tu abbia sentito parlare del bisfenolo A chimico, meglio noto come BPA, gli studi dimostrano che...
che dire del formaggio vegano 4 27
Cosa dovresti sapere sul formaggio vegano
by Richard Hoffman, Università dell'Hertfordshire
Fortunatamente, grazie alla crescente popolarità del veganismo, i produttori di alimenti hanno iniziato...

Nuovi atteggiamenti - Nuove possibilità

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | Mercato InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Pubblicazioni. Tutti i diritti riservati.