Nel più grande studio del suo genere, gli scienziati hanno fatto scoperto che un esame del sangue che rileva proteine specifiche potrebbe predire la demenza fino a 15 anni prima che una persona riceva una diagnosi ufficiale.
I ricercatori hanno scoperto 11 proteine che hanno una notevole precisione del 90% nel predire la futura demenza.
La demenza è la più grave del Regno Unito killer. Oltre 900,000 persone nel Regno Unito convivono con questa condizione di perdita di memoria, ma meno di due terzi delle persone ricevono una diagnosi formale. La diagnosi della demenza è complicata e si basa su vari metodi.
Questi includono punture lombari (per cercare alcune proteine rivelatrici nel liquido cerebrospinale), scansioni PET e test di memoria. Questi metodi sono invasivi, richiedono molto tempo e sono costosi e gravano pesantemente sul sistema sanitario nazionale. Ciò significa che a molte persone viene diagnosticata la malattia solo quando hanno problemi di memoria e cognitivi. A questo punto, la demenza potrebbe progredire da anni e qualsiasi supporto o piano sanitario potrebbe essere troppo tardi.
Coloro che soffrono di demenza non diagnosticata e le loro famiglie non possono partecipare a studi clinici, avere un piano sanitario organizzato o accedere al supporto essenziale. Pertanto, migliorare la diagnosi della demenza fornirebbe un supporto precoce e offrirebbe ai pazienti una vita più lunga, più sana e più prospera.
In questa ultimo studio, ricercatori dell'Università di Warwick in Inghilterra e dell'Università di Fudan in Cina hanno esaminato campioni di sangue di 52,645 volontari sani dal database genetico della Biobanca britannica tra il 2006 e il 2010. Nel corso del periodo di follow-up di dieci-15 anni, circa 1,400 hanno sviluppato demenza.
I ricercatori hanno utilizzato l’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico per analizzare 1,463 proteine nel sangue. Hanno identificato 11 proteine associate alla demenza, di cui quattro potrebbero predire la demenza fino a 15 anni prima della diagnosi clinica.
Combinando questi dati con fattori di rischio più regolari quali età, sesso, istruzione e genetica, il tasso di previsione della demenza era di circa il 90%.
Queste proteine presenti nel plasma (la componente liquida del sangue) sono marcatori biologici dei cambiamenti che si verificano nei malati di demenza oltre un decennio prima della comparsa dei primi sintomi clinici. Fungono da segnali di allarme della malattia.
Perché queste proteine?
Le quattro proteine più fortemente associate alla demenza per tutte le cause, al morbo di Alzheimer (che rappresenta il 70% di tutte le demenze) e alla demenza vascolare (che rappresenta il 20%) sono GFAP, NEFL, GDF15 e LTBP2.
Gli scienziati hanno dimostrato che il GFAP è il miglior “biomarcatore” per prevedere la demenza. La funzione del GFAP è quella di supportare le cellule nervose chiamate astrociti.
Un sintomo della malattia di Alzheimer è infiammazione, e questo fa sì che gli astrociti producano molto GFAP. Di conseguenza, le persone affette da demenza mostrano un aumento dell’infiammazione, con conseguenti livelli più elevati di GFAP, rendendolo un importante biomarcatore.
Lo studio ha dimostrato che le persone con GFAP più elevati avevano più del doppio delle probabilità di sviluppare demenza rispetto alle persone con livelli bassi. Studi più piccoli hanno anche identificato il GFAP come potenziale marcatore di demenza.
Il NEFL è la seconda proteina più fortemente associata al rischio di demenza. Questa proteina è correlata al danno alle fibre nervose. La combinazione di NEFL o GFAP con dati demografici e test cognitivi migliora significativamente l’accuratezza della previsione della demenza.
Anche le proteine GD15 e LTBP2, entrambe coinvolte nell’infiammazione, nella crescita e morte cellulare e nello stress cellulare, sono fortemente legate ad un aumento del rischio di demenza.
Ma nonostante la scoperta dello studio, altri scienziati avvertire che i nuovi biomarcatori richiedono un’ulteriore convalida prima di poter essere utilizzati come strumento di screening.
L'immagine più grande
Anche altre iniziative stanno promuovendo l'adozione degli esami del sangue come metodo di screening diffuso nella diagnosi della demenza, compreso il Sfida sui biomarcatori del sangue, un progetto quinquennale che mira a utilizzare gli esami del sangue del servizio sanitario nazionale per diagnosticare malattie che portano alla demenza osservando tracce di proteine cerebrali immesse nel flusso sanguigno.
L'entusiasmante avvento di nuovi farmaci contro la demenza come lecanemab ed donanemab, non ancora approvato per l'uso nel Regno Unito, ha il potenziale di rallentare la progressione della malattia di Alzheimer.
I pazienti che cercano il trattamento con lecanemab o donanemab richiederebbero una diagnosi in fase iniziale della malattia di Alzheimer. Ricerca sull'Alzheimer nel Regno Unito stime che solo il 2% dei pazienti viene sottoposto a tali test diagnostici.
Lo studio dimostra che gli esami del sangue sono un modo efficace per rilevare precocemente la demenza identificando proteine specifiche, fornendo al paziente la migliore opportunità possibile di ricevere un trattamento che gli cambierà la vita.
La diagnosi precoce della demenza comporterebbe un trattamento più efficace. Un semplice esame del sangue ha il potenziale per sostituire i test costosi, lunghi e invasivi attualmente utilizzati per i pazienti affetti da demenza, migliorando in definitiva la qualità di molte vite.
Rahul Sidhu, Dottorando, Neuroscienze, Università di Sheffield
Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.
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