Ai partecipanti agli studi sulle biobanche viene spesso chiesto un ampio consenso per utilizzare i propri dati. Biblioteca fotografica scientifica - TEK IMAGE/Immagini del marchio X tramite Getty Images

Immagina di aver accettato di far parte di un nuovo ed entusiasmante studio di ricerca a lungo termine per comprendere meglio la salute e il comportamento umano. Negli ultimi anni hai visitato un luogo di raccolta dove compili alcuni questionari sulla tua salute e sulle attività quotidiane. Gli assistenti di ricerca prendono la tua altezza, peso e alcune altre caratteristiche fisiche su di te. Poiché hai accettato di contribuire allo studio con i tuoi dati genetici, durante la tua prima visita hai anche fornito un campione di saliva.

Successivamente, vedi un articolo di notizie che riporta che i ricercatori che analizzano i dati dello studio a cui stai partecipando hanno trovato varianti genetiche che prevedono la probabilità che qualcuno completi il ​​​​college. Ricordi di aver letto un lungo modulo quando hai acconsentito a fornire i tuoi dati, ma non riesci a ricordare bene tutti i dettagli. Sai che lo studio riguardava la salute, ma in che modo queste scoperte sui geni e l'educazione hanno qualcosa a che fare con la salute? Hanno analizzato i tuoi dati in modo specifico? Cosa hanno trovato?

Cosa sono le biobanche?

Molti studi di ricerca scientifica raccolgono dati destinati a rispondere a una specifica domanda di ricerca. Ad esempio, per studiare la genetica del diabete, i ricercatori potrebbero raccogliere dati sulla pressione sanguigna e sui livelli di lipidi oltre ai dati genetici. Ma sempre più, gli scienziati stanno raccogliendo grandi quantità di dati per essere conservati nelle biobanche – repository che memorizzano dati genetici e altri campioni biologici come sangue, urina o tessuto tumorale da utilizzare in un ampio numero di studi futuri.

I dati della biobanca vengono spesso utilizzati per condurre studi di associazione sull'intero genoma, o GWAS.

Alcune biobanche, come il Biobanca britannica, collegare i dati sui campioni biologici ad altri dati raccolti, come il comportamento sessuale, l'anamnesi, il peso, la dieta e lo stile di vita. Compagnie private come 23andMe ottenere anche il consenso dai propri clienti affinché i propri dati vengano utilizzati per attività di ricerca.

Come ricercatore interessato all'intersezione tra comportamento sociale e genetica, ho spesso conversazioni con persone che non erano a conoscenza di come vengono utilizzati i loro dati genetici. Sono spesso sorpresi che i dati genetici che hanno acconsentito ad essere utilizzati per la ricerca presso un'azienda privata utilizzando un kit per il test del DNA o presso una biobanca mentre visitano la loro clinica locale possano essere utilizzati per studiare la genetica di comportamento sessuale omosessuale or l'assunzione di rischi.

Nella nostra ricerca appena pubblicata, i miei colleghi e io abbiamo scoperto che anche scegliendo di non rispondere alle domande del sondaggio può rivelare informazioni sulla popolazione (abbiamo scoperto che la mancata risposta alle domande del sondaggio è correlata con i livelli di istruzione, salute e reddito di una persona) se sono disponibili dati genetici.

Dati genetici e consenso informato

La ricerca che si può fare con i dati della biobanca potrebbe sembrare spaventosa, ma non dovrebbe esserlo. I dati genetici, come i dati utilizzati nel nostro studio, sono deidentificati. Ciò significa che non può essere ricollegato ai singoli partecipanti alla ricerca, che rimangono anonimi. Inoltre, vengono utilizzati dati genetici per questo tipo di studi genetici a livello aggregato, nel senso che non viene utilizzato per prevedere o valutare le risposte o i comportamenti di un particolare individuo.

I ricercatori non utilizzano dati genetici per prendere di mira individui con determinati profili genetici. Quasi tutta la ricerca genetica viene utilizzata per comprendere meglio come i comportamenti di salute e altri fattori influenzano la salute e per capire come migliorare i risultati. Questo obiettivo è il motivo per cui la maggior parte dei partecipanti alla ricerca accetta di contribuire con i propri dati alla ricerca in primo luogo: aiutare il mondo attraverso la scienza.

Molti sviluppi nella protezione dei soggetti umani sono sorti in risposta a ricerche non etiche.

Il problema è se i partecipanti alla ricerca capiscano davvero come possono essere utilizzati i loro dati. Molte delle idee originali sullo sviluppo del processo di consenso informato e comitati di revisione istituzionale, o IRB, intesi a proteggere i partecipanti alla ricerca da danni diretti o violazioni della privacy, si basavano sull'aspettativa che gli studi di ricerca avrebbero affrontato questioni particolari su un singolo argomento, come le malattie cardiovascolari o il cancro ai polmoni. Questa attenzione era per non ripetere atrocità di ricerca non etiche come il famigerato Studio sulla sifilide di Tuskegee, in cui i ricercatori non hanno detto ai partecipanti, che erano tutti uomini di colore, che avevano la sifilide e hanno rifiutato il trattamento che era già ampiamente disponibile e noto per essere altamente efficace.

Ma poiché i dati genetici sono deidentificati, lo sono spesso considerato esente dalla revisione IRB completa, che è un protocollo per garantire che gli studi soddisfino gli standard etici e le politiche istituzionali. E l'ampio numero di domande di ricerca che possono essere esplorate con le biobanche, insieme alla quantità e ai tipi di dati raccolti, ha reso insufficienti queste protezioni originali per garantire un consenso veramente informato.

Migliorare il consenso informato

Per essere chiari, le biobanche sono di enorme importanza per la ricerca sulla salute pubblica. Consentono ai ricercatori di collegare molti risultati e variabili diversi insieme per dipingere un quadro generale critico della salute e del comportamento umano. E in contrasto con il dati online o telefonici di identificazione personale che le aziende raccolgono per mostrarti annunci mirati, le biobanche raccolgono dati anonimi che vengono valutati in forma aggregata.

Nell'era della vasta raccolta di dati, garantire che i partecipanti siano consapevoli di come i loro dati possono e non possono essere utilizzati è necessario per garantire che le biobanche siano uno strumento trasparente per il bene globale. Le biobanche non possono prevedere in che modo i dati di un partecipante verranno utilizzati in futuro, quindi può essere difficile per ricercatori ed esperti di etica riportare la parte "informata" del "consenso informato". Anche così, occorre fare di più per guadagnare la fiducia dei preziosi partecipanti alla ricerca che contribuiscono con i dati a migliorare la scienza e il mondo.

Circa l'autore

Robbee Wedow, Assistant Professor di Sociologia e Data Science, Purdue University

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.