La ricerca gemella ha portato a tutti i tipi incredibili intuizioni su un importante mistero: natura contro cultura o come l'ambiente e i nostri geni influenzano la nostra salute.

"I gemelli ci permettono di controllare perfettamente per una delle variabili principali nella nostra genetica della salute. Quindi possiamo approfondire il ruolo che giocano i fattori ambientali ", afferma John Hopper, direttore di Twins Research Australia presso l'Università di Melbourne.

"Si tende a sostenere che se i geni sono importanti, l'ambiente non ha importanza. In realtà è vero il contrario. "

"Ad esempio, studiando coppie gemelle dove uno fumava e l'altro non rivelava l'uso di tabacco è una delle principali cause di osteoporosi".

Lanciato in 1982, la struttura ha più di 35,000 coppie di gemelli nel suo database ed è il più grande registro volontario dei gemelli del mondo.

"Abbiamo visto un enorme balzo in avanti nella tecnologia del DNA sin dai primi" 80, in particolare il progetto del genoma umano e il nuovo campo dell'epigenetica ", dice Hopper. "Gli studi gemelli sono molto importanti per la traduzione di questa nuova conoscenza genomica nella salute pubblica".

Ecco alcune delle scoperte significative provenienti dagli studi gemelli 230 della struttura:

1. Rischio di cancro al seno

"Studiando coppie gemelle abbiamo identificato il primo gene che influenza sia la densità mammografica (la quantità di aree bianche su una mammografia) sia il rischio di cancro al seno, chiamato LSP1", dice Hopper.

I ricercatori hanno scoperto che i gemelli identici (monozigoti) sono molto simili per densità mammografica, che prevede il rischio futuro di cancro al seno. I gemelli non identici (dizigoti) sono metà simili, suggerendo un ruolo genetico importante alla base di questo fattore di rischio.

"Incredibilmente, abbiamo anche trovato un nuovo fattore di rischio epigenetico per il cancro al seno che è determinato nell'utero, una scoperta che abbiamo potuto scoprire solo studiando coppie gemelle", dice Hopper. Il prossimo passo è scoprire perché l'ambiente nell'utero influenza il rischio di cancro al seno.

In definitiva, questo lavoro potrebbe cambiare lo screening del seno e la prevenzione del cancro al seno in tutto il mondo. Hopper ei suoi colleghi stanno collaborando con Breast Screen Victoria per sviluppare piani per uno screening su misura, in cui i tempi dello screening si basano sul rischio personale piuttosto che sull'età.

2. Epilessia nei geni

Venti anni fa gli esperti ritenevano che l'epilessia fosse una malattia acquisita, causata da lesioni alla testa o un parto difficile.

Ma gli scienziati hanno trovato una base genetica per specifiche forme di epilessia, cambiando la sua definizione e trattamento.

"La doppia ricerca è stata davvero fondamentale in queste scoperte", dice Hopper. "Ha rivelato quale dei molti tipi di epilessia aveva una base genetica, e quali no, in modo da indirizzare meglio i loro studi di scoperta genica."

I ricercatori hanno anche studiato casi in cui un gemello aveva l'epilessia e l'altro no, e ha esaminato i dati su eventuali lesioni o complicanze alla nascita. "Non c'erano prove che suggerissero complicazioni ostetriche causate dall'epilessia, un enorme sollievo per tanti genitori".

3. La vita nel grembo

Il campo relativamente nuovo dell'epigenetica studia l'effetto dell'ambiente su come funzionano i nostri geni. Un'area importante è la metilazione, il processo mediante il quale i geni vengono accesi e spenti.

Il campo sta aiutando i ricercatori a capire meglio gli impatti dei fattori dello stile di vita come la dieta e lo stress sulla nostra salute, e come questi possano essere tramandati attraverso le generazioni.

Un confronto tra le differenze epigenetiche in gemelli identici e non identici ha dimostrato che le esperienze nell'utero aiutano a determinare il profilo epigenetico con cui siamo nati, il che può spiegare perché i gemelli identici, nonostante condividano lo stesso DNA, spesso sperimentano condizioni di salute diverse.

"Ancora una volta, la ricerca gemella sta dimostrando che la nostra salute è modellata dall'ambiente fin dal momento del concepimento, e specialmente all'inizio della vita", dice Hopper.

4. Cervelli invecchiati

Lo studio longitudinale dei gemelli australiani più anziani sta seguendo i gemelli oltre l'età di 65 per studiare l'invecchiamento cerebrale sano.

Il confronto tra gemelli identici e non identici offre informazioni su quali geni e fattori dello stile di vita causano il declino cognitivo o la resilienza cognitiva nella vita successiva.

"Studiando gemelli più anziani, i ricercatori stanno scoprendo nuove scoperte su ciò che provoca l'invecchiamento del cervello più velocemente, o più lentamente, confrontando la loro vita di esperienze in esercizio fisico, dieta, fumo e così via", dice Hopper.

"Controllando perfettamente per i fattori genetici, i risultati sono molto più convincenti rispetto a quando i ricercatori avevano studiato un campione casuale della popolazione generale, dato quanto il rischio genetico sottostante di declino cognitivo differisce tra le persone."

5. Competenze matematiche e di lettura

I ricercatori hanno analizzato i punteggi dei test di circa 3,000 serie di gemelli nei gradi 3, 5, 7 e 9 e hanno scoperto che fino al 75 percentuale di differenze nelle abilità dei bambini in matematica, lettura e ortografia e fino a 50 percentuale delle loro differenze nelle abilità di scrittura , potrebbe essere dovuto a differenze genetiche.

"Si tende a sostenere che se i geni sono importanti, l'ambiente non ha importanza", afferma Hopper. "In realtà è vero il contrario. I fattori ambientali e genetici si moltiplicano l'uno sull'altro. Se i bambini sono geneticamente inclini ad essere accademici o meno, hanno bisogno di un ambiente che li supporti per massimizzare i loro talenti. "

Fonte: Università di Melbourne

Libri correlati:

at InnerSelf Market e Amazon