Il coronavirus colpisce le persone in modo diverso: alcuni infetti sviluppano malattie potenzialmente letali, mentre altri rimangono asintomatici. E un anno dopo la comparsa del COVID-19, non è ancora chiaro il motivo.
Per cercare di rispondere a questa domanda, i ricercatori hanno iniziato a esaminare la genetica delle persone che contraggono il COVID-19 e a identificare i collegamenti tra lo sviluppo della malattia e le variazioni in parti specifiche del nostro DNA. Ciò solleva la possibilità che parte di ciò che rende le persone suscettibili al COVID-19 risieda nei loro geni.
Questo non sarebbe sorprendente. La variazione genetica gioca un ruolo nella suscettibilità a un certo numero di malattie, dall'HIV alla malaria alla tubercolosi. I ricercatori lo sanno perché cercano variazioni di interesse confrontando le intere sequenze di DNA delle persone – i loro genomi – per vedere se certe variazioni coincidono con determinati esiti di malattie. Tali analisi sono chiamate studi di associazione su tutto il genoma.
Per COVID-19, questi studi hanno scoperto due tratti di DNA con variazioni di interesse: uno sul cromosoma 9 e uno sul cromosoma 3.
I gruppi sanguigni sono un mistero
La regione sul cromosoma 9 è il locus del gene ABO, che determina il nostro gruppo sanguigno. Dopo la prima ondata di COVID-19 nella primavera del 2020, studi ha iniziato a indagare se il gruppo sanguigno fosse collegato alla suscettibilità alla malattia, in particolare nei pazienti con gruppi sanguigni O o AB. Tuttavia, le prime prove erano contraddittorie. Mentre alcuni studi hanno suggerito un possibile collegamento, altri ha affermato che una volta infettato, il gruppo sanguigno di una persona non influisce affatto sugli esiti della malattia.
Da allora, ha iniziato a emergere uno schema più coerente: le persone con gruppo sanguigno A ora sembrano essere più a rischio di quelle con gruppo sanguigno O. Ricerche più recenti suggeriscono un minor rischio di malattia grave per gruppo sanguigno O, arrivando persino a suggerire che questo gruppo sanguigno ha una effetto protettivo. Ulteriori studi hanno postulata che gruppo sanguigno A aumenta il rischio di infezione (sebbene alcuni di questi siano prestampati, il che significa che devono ancora essere esaminati da altri scienziati).
Questo conflitto tra prove più vecchie e nuove è molto probabilmente dovuto al numero relativamente piccolo di casi analizzati. Con l'aumentare del numero, avremo più fiducia in qualsiasi risultato.
Il gruppo sanguigno è stato anche associato a insufficienza respiratoria correlata al COVID. Uno studio su 1,600 pazienti spagnoli e italiani COVID-19 essere trovato che le persone con gruppo sanguigno O avevano una minore probabilità di insufficienza respiratoria rispetto a coloro che avevano altri gruppi sanguigni. Rispetto a tutti gli altri, le persone con gruppo sanguigno A avevano 1.5 volte la probabilità di insufficienza respiratoria.
Questa scoperta è supportata da a carta che ha analizzato i risultati di sette studi separati, che insieme hanno esaminato i dati di quasi tre milioni di persone, inclusi più di 7,500 pazienti COVID-19. Ha scoperto che le persone positive al COVID hanno maggiori probabilità di avere il gruppo sanguigno A, mentre con il gruppo sanguigno O il rischio di infezione da COVID-19 è ridotto. Questa conclusione è stata sostenuta da a ulteriore studio.
Infine, c'è anche un grande Studio canadese che ha scoperto che le persone con gruppo sanguigno O sono a minor rischio di infezione. La differenza era solo leggermente inferiore, con il rischio di infezione da COVID-19 inferiore del 12% per il gruppo sanguigno O rispetto a tutti gli altri tipi. Lo studio ha anche mostrato che le persone con gruppo sanguigno O avevano un rischio inferiore del 13% di malattie gravi o morte rispetto a tutti gli altri.
Allora perché il gruppo sanguigno potrebbe avere un effetto sul COVID-19? Questa ricerca ricorda studi dall'epidemia di Sars del 2002-2004 - causata anche da un coronavirus - che ha lasciato intendere un possibile riduzione del rischio per il tipo O. Questa ricerca precedente teorizzava che anticorpi – proteine nel nostro sangue che aiutano a combattere le infezioni – presenti nel sangue di tipo O possono inibire l'ingresso del virus Sars all'interno delle cellule. Ma questo non è stato dimostrato.
Allo stesso modo, non è chiaro se il gruppo sanguigno fornisca sicuramente una certa protezione contro COVID-19 e, in tal caso, se gli anticorpi in alcuni gruppi sanguigni siano alla base di questo. Sembra che ci sia un'associazione tra gruppo sanguigno e suscettibilità alla malattia, ma sono necessarie ulteriori ricerche per sapere esattamente come i due sono correlati.
Un'eredità antica
L'immagine è un po' più chiara per il cromosoma 3. Il studio di associazione su tutto il genoma menzionato in precedenza, coinvolgendo pazienti spagnoli e italiani, ha trovato anche un'associazione tra malattia grave e variazione in una piccola regione su questo cromosoma chiamata 3p21.31.
Uno dei geni in questa regione, SLC6A20, contiene le istruzioni per costruire una proteina che interagisce con ACE2, la molecola che il virus usa per entrare nelle cellule.
Altri geni qui sono per i recettori delle chemochine, che sono coinvolto nell'infiammazione. Dato che ACE2 e infiammazione sono entrambi al centro di un grave COVID-19, questo potrebbe offrire indizi sul motivo per cui la variazione in questa particolare sezione del DNA sembra essere associata a una malattia peggiore.
La variazione in questa regione che aumenta la suscettibilità al COVID-19 potrebbe essere stata ereditato dai Neanderthal. Ad oggi, 3p21.31 è l'unica regione genetica significativamente associata a COVID-19 grave. Avere determinate variazioni genetiche in questa regione può quindi essere considerato un fattore di rischio.
Mentre la pandemia continua, la ricerca continuerà a muoversi a un ritmo rapido per sviluppare la nostra comprensione di COVID-19 e come possiamo combattere la pandemia. Ciò includerà un'ulteriore comprensione di come interagiscono i nostri geni e il coronavirus e potrebbe essere che vengano scoperti altri fattori di rischio genetici.
Informazioni sugli autori
Viki Rand, Professore di Bioscienze e Responsabile della Ricerca (Centro Nazionale Orizzonti), Teesside University ed Maria O'Hanlon, Dottorando in Biologia, Teesside University
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Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.
