Un ricercatore NHGRI utilizza una pipetta per rimuovere il DNA da una provetta micro.
Se potessi fare un test che rivelasse le malattie che tu e la tua famiglia potreste avere più probabilità di ottenere, vorreste farlo?
I rapidi sviluppi nelle tecnologie di test genetico hanno scatenato il dibattito sul fatto che gli australiani in buona salute debbano essere sottoposti a test genetici.
Un po 'di test genetici
Per prima cosa dobbiamo capire la differenza tra i test genetici di cui stiamo parlando. Esistono tre applicazioni chiave dei test genetici e sono spesso confuse.
La prima applicazione è un test diagnostico - dove qualcuno è malato e usiamo un test genetico per cercare di scoprire cosa c'è di sbagliato in loro.
Il secondo tipo è quando un membro della famiglia ha una malattia genetica e vuoi sapere se porti la stessa mutazione che li ha resi malati (test predittivo).
Il terzo tipo di test genetico è per la "previsione del rischio" genetica. Questo può essere usato su chiunque, in assenza di malattia, per scoprire se portano geni che potrebbero portare a malattie in seguito.
I primi due tipi sono in genere disponibili per un piccolo numero di malattie e ogni test è per una copia difettosa di un singolo gene. Molti di questi le malattie sono molto rare e molti iniziano nell'infanzia. Per le malattie in cui sono disponibili test diagnostici questi sono preziosi per confermare la diagnosi.
Vale la pena eseguire test predittivi quando potrebbero portare ad un'azione diretta per evitare la malattia (ad esempio, rimuovere il tessuto mammario in presenza di una copia difettosa del Gene BRCA1).
Test genetici diagnostici e predittivi per alcune malattie molto rare sono disponibili da decenni. Questi test potrebbero avere implicazioni per la copertura e il costo di assicurazione sulla salute e sulla vita.
Il caso per testare il sano
Prove genetiche che predicono il rischio di più malattie comuni potrebbero presto diventare prontamente disponibili nel settore sanitario. Questi potrebbero aiutare i medici a diagnosticare la malattia e potrebbero sollecitare cambiamenti dello stile di vita nei pazienti allo stesso modo in cui un test del colesterolo funge da predittore di rischio per le malattie cardiache.
Ottenere il progetto del DNA per un individuo è economico, non costa più di A $ 50 a persona.
I risultati degli studi sulle patologie su larga scala vengono quindi applicati a questo modello e possiamo stimare il rischio genetico di una persona per molte malattie comuni. Nonostante l'imprecisione del predittore del rischio genetico per ogni individuo, questi predittori possono essere informativi a livello di gruppo. È qui che la previsione genetica del rischio diventa molto attraente.
Immagina di avere il piano genetico per tutti gli australiani. Potremmo quindi stratificare le persone in gruppi ad alto rischio rispetto a quelli a basso rischio per numerose malattie comuni. Programmi di prevenzione delle malattie come screening di massa per cancro al seno ed tumore all'intestino sono attualmente rivolti a gruppi di età definiti, con l'età come unico indicatore di rischio. Utilizzando la previsione del rischio genetico, questi programmi potrebbero essere rivolti a coloro che sono ad alto rischio genetico per la malattia.
Immagina una malattia che colpisce 1% della popolazione. Diciamo che il predittore del rischio genetico indica che solo il 20% della popolazione ha un aumentato rischio genetico e invitiamo queste persone allo screening clinico. In questo scenario, la stragrande maggioranza di quelli proiettati non otterrà la malattia. Ma di coloro che avranno la malattia, molti dovrebbero essere stati selezionati per il programma di screening in base al loro test di previsione del rischio genetico.
Questo esempio mostra come lo screening solo quelli ad alto rischio genetico a seguito di un test di previsione genetica del rischio porterà a programmi di screening di massa più efficaci dal punto di vista dei costi e potrebbe prevenire sovradiagnosi e sovra-trattamento.
La previsione genetica del rischio diventa ancora più utile se collegata ad altre fonti di dati sanitari - come anamnesi, storia medica di famiglia e fattori di stile di vita come il fumo. Si prevede che la ricerca in corso migliorare la precisione di predittori genetici per malattie comuni.
Il potenziale per applicare questi rischi previsti nei programmi di salute pubblica e nelle impostazioni cliniche è enorme. Ciò significa che potremmo basare il nostro sistema sanitario sulla prevenzione piuttosto che sul trattamento. E quando qualcuno si ammala, potremmo indirizzare più accuratamente le loro specifiche cause e sintomi usando Medicina di precisione.
Che cosa deve essere affrontato prima?
Un importante impedimento di un test genetico di previsione del rischio per malattie comuni è che non può essere usato come strumento diagnostico perché ha una bassa precisione. I test esistenti per le malattie genetiche rare sono semplici e precisi perché testano una copia difettosa di un singolo gene. La presenza di una copia difettosa è spesso determinante.
Nelle malattie comuni, non sono coinvolte una, ma migliaia di geni. Ogni singolo gene ha un piccolo contributo individuale al rischio di malattia. Inoltre, fattori non genetici, come le abitudini di vita, contribuiscono ai rischi di malattie comuni.
La previsione del rischio derivante dai piccoli contributi individuali di migliaia di geni in combinazione con fattori non genetici è molto più complessa. Questa complessità rende impossibile prevedere il rischio di una persona per la malattia con elevata precisione.
Negli ultimi dieci anni, l'accuratezza dei predittori di rischio genetico per le malattie comuni è migliorata e si prevedono ulteriori miglioramenti. Ma a causa della natura complessa delle malattie comuni, il predittore genetico non sarà mai del tutto preciso.
È necessario affrontare un gran numero di sfide tecniche e sociali per una corretta attuazione della previsione del rischio genetico nel sistema sanitario. In particolare, ci sono preoccupazioni per la privacy e l'assicurazione.
E tutti i test genetici dovrebbero venire con una spiegazione dettagliata per garantire che le persone comprendano correttamente i rischi che devono affrontare e possano farcela. La consapevolezza dell'aumentato rischio di sviluppare una malattia può essere stressante. D'altra parte, le persone possono diventare proattive nel cercare di evitare la malattia vivendo una vita più sana per ridurre le possibilità di ammalarsi.
L'Australia non è sola nell'affrontare le sfide della regolamentazione dei test genetici. Una volta implementata la previsione del rischio genetico in un paese, probabilmente ne seguiranno altre.
Riguardo agli Autori
Anna Vinkhuyzen, ricercatrice, Istituto per le scienze biologiche molecolari, L'Università del Queensland e Naomi Wray, professore, L'Università del Queensland
Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.
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