Un team di ricerca collaborativo internazionale e multicentrico ha eseguito analisi genomiche per ottenere informazioni sulle cause dei difetti cardiaci congeniti. Lo sforzo è stato sostenuto in gran parte dal National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) di NIH. Il team ha utilizzato tecniche avanzate di sequenziamento e mappatura del genoma per concentrarsi sull'esome, l'insieme completo di regioni codificanti proteine ​​nel genoma. Mentre exome rappresenta solo su 1. 5% del genoma, studi precedenti hanno scoperto che ospita la maggior parte delle mutazioni che causano la malattia.

I ricercatori hanno analizzato i trii genitore-prole di 362, ognuno dei quali includeva un bambino con cardiopatia congenita e genitori sani. Un gruppo di trii sani genitori-prole 264 ha servito da controlli per il confronto. a maggio 12, 2013.

mutazioni, che si presentano durante lo sviluppo fetale. mutazioni potrebbero contribuire a malattie cardiache congenite.

Molti dei geni con mutazioni spontanee sono coinvolti nella via biologica per un tipo di modificazione epigenetica chiamata metilazione dell'isone 3 lisina 4 (H3K4). Le modifiche epigenetiche sono cambiamenti nel DNA che influenzano l'espressione genica senza alterare la sequenza genetica stessa. Il sequenziamento mirato di questi geni in gruppi più ampi di pazienti può rivelare di più sul ruolo di queste mutazioni.

Questi risultati forniscono nuove informazioni sulle cause di questa comune malattia congenita ", afferma il dott. Richard Lifton della Yale School of Medicine, un autore senior del giornale. Più interessante, l'insieme di geni mutati in cardiopatie congenite inaspettatamente sovrapposte a geni e pathway mutati nell'autismo. Questi risultati suggeriscono che ci possono essere percorsi comuni che sono alla base di una vasta gamma di malattie congenite comuni.

Mentre questo studio ha identificato molti geni coinvolti nella cardiopatia congenita, i risultati non risolvono ancora le cause della maggior parte dei casi. Restano da scoprire altri geni e percorsi molecolari che causano malattie cardiache congenite.