Che cosa ha a che fare l'ambiente con l'autismo?

Che cosa ha a che fare l'ambiente con l'autismo?
La ricerca delle cause dell'autismo è un compito arduo - e i ricercatori stanno studiando una serie di fattori che potrebbero svolgere un ruolo. Diversi studi hanno trovato un'associazione tra inquinamento atmosferico e incidenza di autismo - ma altri no. Foto per gentile concessione di steinphoto

Se osservi solo i numeri, potresti pensare che i tassi di autismo stiano sfuggendo al controllo. I tassi sembravano abbastanza alti a 1 in 150 in 2000, quando i funzionari della sanità pubblica iniziarono monitorando un costante aumento della sindrome negli Stati Uniti. E quando le stime del tempo sono state finalmente piatte in 2012 a 1 in 68, molti genitori si erano abbracciati teorie infondate incolpare i vaccini per un '"epidemia" di autismo, aiutando ad alimentare focolai di morbillo e altre malattie una volta rare.

Gli esperti, tuttavia, attribuiscono la maggior parte del risveglio ad una maggiore consapevolezza, un migliore accesso ai servizi e ampliano i criteri per diagnosticare la sindrome del neurosviluppo, che è caratterizzata da interessi o comportamenti limitati e problemi di comunicazione e interazioni sociali.

L'autismo è notevolmente diverso, comprendendo un ampio spettro di disabilità e doni. "Se hai incontrato un bambino con autismo", come dicono i genitori e i medici, "hai incontrato un bambino con autismo". Questa eterogeneità, che include anche una serie di disturbi fisici, ha reso la ricerca delle cause dell'autismo un compito arduo.

Grafico di Sean Quinn
Dati dalla rete di monitoraggio per l'autismo e la disabilità dello sviluppo dei centri per la prevenzione e il controllo delle malattie. Grafico di Sean Quinn

La maggior parte degli studi si è concentrata sui geni e lo suggerisce centinaia di varianti genetiche possono aumentare il rischio. Le cosiddette variazioni del numero di copie, che includono lunghi tratti di DNA duplicato o cancellato che possono alterare l'espressione genica, appaiono particolarmente comuni nell'autismo.

Una chiara prova delle radici genetiche dell'autismo arrivò quando uno studio 1977 mostrò che gemelli identici, che condividono lo stesso identico genoma, erano molto più probabili anche condividere una diagnosi di autismo rispetto ai gemelli fratelli. Ora sappiamo che un fratello più giovane di un bambino con diagnosi di autismo deve affrontare a più alto rischio di sviluppare la condizione rispetto ad altri bambini. Ma i gemelli condividono anche lo stesso ambiente, incluso l'utero. E quell'ambiente condiviso, come a Studio 2011 di coppie gemelle riportato, sembra giocare un ruolo più importante di quanto precedentemente apprezzato.

I fattori ambientali in un modo possono influenzare il rischio di autismo è cambiando "fattori epigenetici" - proteine ​​e altre molecole che influenzano il modo in cui i geni sono espressi senza modificare la sequenza del DNA. Come fattori, che sono fondamentali per il normale sviluppo cerebrale, rispondono a diverse esposizioni nell'ambiente, dagli interferenti endocrini all'acido folico nella dieta.


Ricevi le ultime novità da InnerSelf


Gli scienziati sperano che identificando geni o profili genetici che aumentano la suscettibilità a specifiche esposizioni ambientali saranno in grado di trovare modi per alleviare gli aspetti disabilitanti dell'autismo. Ma la scienza è "in realtà solo all'inizio", dice Lisa Croen, direttore del Programma di ricerca sull'autismo presso la divisione di ricerca Kaiser Permanente. Ciò che causa l'autismo e il modo in cui gli agenti ambientali interagiscono con fattori genetici ed epigenetici per aumentare il rischio rimane una questione aperta.

Lanciare una rete ampia

Molti fattori probabilmente interagiscono per causare la probabilità di un bambino di sviluppare l'autismo. E sebbene gli scienziati concordino sul fatto che entrambi i fattori genetici e ambientali giocano un ruolo, la ricerca genetica ha superato di gran lunga il lavoro sui legami ambientali.

"Fino a 2007, non avevamo praticamente alcuna ricerca su ciò che penso fosse il mondo dei rischi ambientali e dell'autismo", dice Irva Hertz-Picciotto, che dirige il programma MIND Institute in Environmental Epidemiology of Autism and Neurvevelopment presso l'Università della California, Davis. Iniziando da 2010, dice, "improvvisamente tutti lo stavano studiando".

Per gli scienziati, i rischi ambientali includono qualcosa che va oltre il genoma. Finora hanno studiato un potenziale ruolo per l'inquinamento atmosferico, i pesticidi, l'età dei genitori, le condizioni mediche comprese infezioni e diabete, cure prenatali, fattori di stile di vita come la dieta della madre, il consumo di fumo e alcol e il tempo tra le gravidanze. I risultati di molti di questi studi sono stati misti. Anche quando uno studio trova un'associazione tra un fattore ambientale e un rischio aumentato, non implica la causalità, ma suggerisce quel fattore forza aumentare il rischio.

In un recente revisione di studi epidemiologici su fattori autistici non genetici, i ricercatori hanno riportato l'età parentale avanzata e il parto prematuro come fattori di rischio stabiliti e brevi intervalli tra la gravidanza e l'esposizione prenatale all'inquinamento atmosferico come potenziali fattori di rischio. Hanno concluso che una lunga lista di altri possibili fattori ambientali, tra cui il disturbo endocrino, giustifica ulteriori indagini.

ftalati
Perturbatori endocrini sono passati sotto esame perché possono interferire con i percorsi ormonali coinvolti nello sviluppo del cervello. Ma studi di sostanze chimiche che interferiscono con il sistema endocrino, tra cui ritardanti di fiamma e composti perfluorurati, hanno prodotto risultati contrastanti.

"Non c'è ancora una base di prove coerente", dice Croen.

La prova di un aumento del rischio appare più forte per gli ftalati, sostanze chimiche presenti in diversi prodotti di consumo, dai cosmetici agli anelli per la dentizione. Eppure anche questi risultati variano. "Le ragioni di queste diverse scoperte riguardano la progettazione dello studio, la metodologia, il modo in cui le esposizioni vengono accertate, il modo in cui le persone sono studiate, il modo in cui i casi vengono accertati", dice Croen. "È un po 'disordinato."

L'inquinamento atmosferico ha finora ricevuto il maggior controllo, afferma Hertz-Picciotto. E sebbene l'inquinamento atmosferico ne contenga molti noti neurotossici, c'è anche un po 'di a effetto lampione: ecco dove sono i dati. Le agenzie federali, statali e locali hanno monitorato una serie di inquinanti atmosferici dal passaggio del Clean Air Act in 1970, offrendo ai ricercatori una miniera di dati per mappare le donne incinte dove vivono e dedurre potenziali esposizioni.

Diversi studi ben disegnati hanno trovato un'associazione tra inquinamento atmosferico e autismo, compresi i Rischi per l'autismo infantile da Genetica e Ambiente, o CARICA, studio, che Hertz-Picciotto ha eseguito da 2002. Ma alcuni studi altrettanto solidi no. "Penso che la giuria sia ancora fuori sull'inquinamento atmosferico", dice Hertz-Picciotto.

In uno studio CHARGE sull'esposizione ai pesticidi organofosfati durante la gravidanza, il team di Hertz-Picciotto ha scoperto che le donne che vivevano entro 1.5 chilometri (poco meno di un miglio) di campi agricoli trattati durante la gravidanza ha avuto un rischio per 60 più alto di avere un bambino con diagnosi di autismo. Il pesticida clorpirifos è stato associato ad un aumento del rischio durante il secondo e il terzo trimestre.

Studi recenti su modelli murini sviluppati per studiare i fattori di rischio dell'autismo (ad es. qui e qui) ha riferito che l'esposizione prenatale ai pesticidi, compreso il clorpirifos, può interferire con i normali comportamenti sociali, esplorativi e vocali degli animali. Estrapolando dai topi agli umani è notoriamente irto, ma gli scienziati sperano che i modelli li aiutino a scovare esposizioni che interrompono i geni di suscettibilità all'autismo e identificano interazioni gene-ambiente legate ad un aumento del rischio. Scienziati con l'Agenzia per la protezione ambientale degli Stati Uniti restrizione raccomandata tutti gli usi di clorpirifos in 2015 sulla base di prove che il pesticida neurotossico potrebbe mettere a rischio neonati e bambini. Amministratore EPA Scott Pruitt ha annullato quella decisione marzo.

Poiché le donne incinte che vivono in comunità agricole non riescono a evitare completamente le esposizioni ai pesticidi, i ricercatori hanno esaminato i fattori che potrebbero ridurre i rischi associati all'autismo associati ai pesticidi. Il team di Hertz-Picciotto ha considerato l'acido folico come un potenziale fattore attenuante basato sull'evidenza che aiuta a tamponare gli effetti tossici dei contaminanti ambientali. E diversi studi hanno riportato che le madri che assumevano integratori di acido folico avevano meno probabilità di avere bambini con autismo rispetto a quelli che non l'avevano grande studio trovato nessuna associazione

In un articolo pubblicato all'inizio di questo mese, Hertz-Picciotto e i suoi colleghi hanno riportato prove che suggeriscono che gli integratori di acido folico possono effettivamente ridurre il rischio di autismo associato all'esposizione ai pesticidi. Per le donne esposte ai pesticidi prima del concepimento o durante i primi tre mesi di gravidanza, hanno scoperto che assumere integratori di acido folico durante il primo mese di gravidanza sembrava ridurre la probabilità di avere un bambino con diagnosi di autismo. Resta da vedere se gli integratori modificano veramente gli effetti dannosi dei pesticidi.

Districare i molteplici modi in cui i geni e l'ambiente potrebbero interagire per contribuire all'autismo si è dimostrato difficile. Eppure, Hertz-Picciotto dice che le donne in età riproduttiva dovrebbero assumere integratori di acido folico. Una solida evidenza mostra che l'assunzione di vitamine prenatali è fortificata con acido folico prima e durante il primo trimestre aiuta a difendersi dai difetti del tubo neurale, malformazioni del cervello e del midollo spinale. E variazione geneticas che disturbano il metabolismo del folato sono abbastanza comune. Congresso americano di ostetrici e ginecologi e l'Istituto nazionale per la salute infantile e lo sviluppo umano di Eunice Kennedy Shriver consiglia inoltre alle donne di assumere vitamine con acido folico prima e durante la gravidanza per aiutare a proteggere il cervello e il sistema nervoso in via di sviluppo.

Fattori per ridurre il rischio

Districare i molteplici modi in cui i geni e l'ambiente potrebbero interagire per contribuire all'autismo si è dimostrato difficile. I rischi genetici o epigenetici potrebbero trovarsi con il bambino, la madre o forse il padre, tutti interagenti in una vertiginosa serie di combinazioni con l'esposizione a fattori ambientali. E queste interazioni potrebbero andare in due direzioni: la genetica potrebbe determinare se un'esposizione causa effetti avversi, o un'esposizione potrebbe influenzare il modo in cui i geni sono espressi.

"Ci sono molti meccanismi diversi in corso qui, e hai bisogno dei giusti campioni biologici per esaminare tutti i meccanismi", dice Croen. Questo è esattamente ciò che il Early Autism Risk Longitudinal Investigation, una collaborazione tra Kaiser Permanente e altri tre centri di ricerca, ha deciso di fare.

EARLI mira ad esplorare perché l'autismo tende a funzionare in famiglia studiando donne incinte che hanno un bambino con autismo e poi seguono i loro bambini appena nati. Il disegno dello studio permetterà loro di identificare potenziali fattori di rischio se il nuovo bambino sviluppa anche l'autismo. I ricercatori hanno raccolto campioni biologici dai genitori, hanno esaminato i bambini nella clinica presso le finestre di sviluppo chiave e hanno visitato le case per raccogliere la polvere per l'analisi chimica. Hanno anche condotto indagini approfondite sui genitori concentrandosi sulla dieta della madre, sulle abitudini e sull'uso di pesticidi e altri prodotti potenzialmente tossici in casa. Nel una carta 2015, il progetto collegava i cambiamenti epigenetici nello sperma del padre con il rischio di autismo nei bambini. Gli autori hanno rilevato cambiamenti simili nel tessuto cerebrale post-mortem di persone con diagnosi di autismo, che secondo loro suggeriscono che tali fattori epigenetici possano essere presenti nel cervello del bambino.

Tuttavia, Hertz-Picciotto rimane fiducioso sul fatto che i progressi siano all'orizzonte. EARLI e CHARGE si sono uniti a un'iniziativa del National Institutes of Health chiamata Influenze ambientali sui risultati di salute infantileo ECHO. L'iniziativa NIH ha concesso quasi $ 300 in sovvenzioni da 2015 per studiare un'ampia gamma di condizioni di salute dei bambini, compreso l'autismo. Questa iniziativa mira a identificare i fattori ambientali nelle prime fasi dello sviluppo che potrebbero essere modificati per migliorare la salute dei bambini.

Gli epidemiologi sperano che un giorno un'innovazione tecnologica consentirà loro di leggere l'intera storia di esposizioni ambientali da parte di campioni biologici, così come possono determinare il profilo genetico di una persona mediante il sequenziamento del genoma. Fino ad allora, gli epidemiologi devono accontentarsi degli strumenti disordinati del loro commercio. Eppure, Hertz-Picciotto rimane fiducioso che il progresso è all'orizzonte.

"Ripenso alle cose che abbiamo studiato per 20, 30, 40 anni e, in alcuni casi, non ci sono stati molti più progressi rispetto a 10," afferma. Hertz-Picciotto punta a ricercatori sul cancro al seno che ora riconoscono che i cambiamenti che portano al cancro possono iniziare nell'infanzia o nella pubertà. "Stanno cercando di ricostruire le cose 30 anni prima. Stiamo tornando indietro di qualche anno. " Visualizza la homepage di Ensia

Circa l'autore

Liza Gross è una giornalista indipendente e editoria di biologia PLOS specializzata in salute pubblica, ecologia e conservazione. Il suo lavoro è apparso in diversi punti vendita, tra cui Il New York Times, The Washington Post, The Nation, Discover e KQED. twitter.com/liza

Libri correlati:

{amazonWS: searchindex = Libri; parole chiave = causa dell'autismo; maxresults = 3}

enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

segui InnerSelf su

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Ricevi l'ultimo tramite e-mail

{Emailcloak = off}