Le difficoltà che i medici affrontano nella diagnosi dell'autismo

A recente indagine dei pediatri hanno scoperto che spesso mancano informazioni sufficienti per diagnosticare con precisione un disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini. L'ASD è una diagnosi importante da non perdere. Ma è altrettanto importante non fare la diagnosi quando non è realmente presente.

L'ASD era divisa in gruppi comprendenti disturbo autistico, disturbo di Asperger e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Tuttavia, queste diagnosi sono ora collassate in una singola diagnosi ASD con una gamma di gravità lungo lo "spettro".

Per essere diagnosticato su questo spettro autistico, l'individuo deve avere difficoltà in due aree.

In primo luogo, devono avere problemi persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione. Ciò include deficit di empatia, linguaggio del corpo, espressione facciale e contatto visivo; e difficoltà o mancanza di interesse nei rapporti sociali e nella creazione di amici.

In secondo luogo, devono esibire modelli di comportamento, interessi o attività limitati e ripetitivi, come l'insistenza su routine rigide, la fissazione su determinati argomenti, ipersensibilità sensoriali come la sensibilità al rumore e talvolta le ipersensibilità - come una soglia di dolore elevata.


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I problemi devono essere abbastanza gravi da causare danni alla vita di tutti i giorni. Molte persone con ASD hanno spesso anche aree di straordinario talento.

Il tasso di diagnosi ASD ha aumentato significativamente in anni recenti. Gli studi tra 1960 e 1980 hanno riscontrato una prevalenza di 0.02% in 0.05%. Agli inizi i tassi 2000 erano compresi tra 0.3% e 0.6%; da 2006 0.5% a 1.14%. UN meta-analisi suggerito un tasso costante tra 1990 e 2010 di 0.75%.

Tuttavia, secondo 2009, il tasso di bambini diagnosticati con ASD nelle scuole del Queensland era aumentato di uno negli studenti 50 (2.05%), secondo le statistiche del Dipartimento dell'educazione del Queensland riportate nel Corriere Mail (ottenuto da Freedom of Information).

Ciò ha portato a polemiche sul fatto che si tratti di una scoperta di casi che in passato sarebbero mancati, un'epidemia di ASD causata da tossine ambientali che colpiscono il cervello in via di sviluppo precoce, o una "epidemia" falsa a causa di una diagnosi eccessiva.

Cosa rende la diagnosi così difficile?

Nella mia esperienza di psichiatra infantile e adolescenziale, è evidente che c'è un problema di sovra-diagnosi. Inoltre, ci sono ancora bambini, in particolare ragazze, la cui diagnosi di ASD è tragicamente mancata fino a tardi nel loro sviluppo e nella scuola. Molti colleghi di psichiatri e pediatri offrono osservazioni simili.

Un fattore è il modello di finanziamento. I finanziamenti (sconti Medicare e Centrelink e risorse per l'istruzione speciale) sono orientati verso i bambini con diagnosi di ASD. I medici hanno ammesso di sentirsi sotto pressione fare la diagnosi per ottenere supporto extra per i bambini.

Sintomi simil-ASD possono verificarsi in misura lieve nei bambini che sono stressati, ansiosi e depressi. Le ragioni possono includere traumi nella loro vita in anticipo o "attaccamento insicuro", in cui negligenza o abuso ha ostacolato il legame precoce con i genitori, o perché la loro madre soffre di depressione o ansia. Potrebbero mancare il contatto visivo e un senso di cura e sicurezza che consentano loro di sviluppare le loro naturali abilità sociali. In seguito assomiglierà ai sintomi dell'ASD.

Sintomi di ASD come l'elusione sociale e interessi ristretti possono anche essere meccanismi di coping per i bambini con altre difficoltà di apprendimento, incluse disabilità intellettive, dislessia e disturbi del linguaggio e del linguaggio.

Basarsi su una diagnosi ASD per risorse extra sta portando a diagnosi di ASD falsi positivi. Per il figlio diagnosticato erroneamente con ASD il risultato può essere stigma inutile e ridotte aspettative di sé e degli altri. Il collegamento dei fondi all'ASD può discriminare i bambini che non hanno l'ASD ma possono avere problemi di sviluppo, apprendimento, emotivo e comportamentali altrettanto gravi.

I pediatri Michael McDowell e Mick O'Keeffe hanno definito questo come "discriminazione per diagnosi”. Hanno proposto un modello basato sulla severità del comportamento per correggere i problemi di inequità di finanziamento e imprecisione diagnostica.

Un test diagnostico ASD specializzato è il programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS). Questo è un test da 30 a 60 in cui l'esaminatore fornisce al soggetto una serie di opportunità per mostrare comportamenti sociali e comunicativi, come rispondere al proprio nome, sorridere o commentare le emozioni altrui.

Questo è un lungo cammino per standardizzare il processo diagnostico. Ma dipende ancora a un certo livello dalle prospettive soggettive dei medici (psicologi, logopedisti, pediatri, psichiatri) che sono stati addestrati a usarlo e nel contesto più ampio delle pressioni per diagnosticare.

Personale sanitario alleato come psicologi e logopedisti può fare una diagnosi ADOS di ASD, ma spesso è necessaria un'ulteriore diagnosi da uno psichiatra o pediatra. Possono sorgere problemi quando il medico non è d'accordo con la diagnosi, piuttosto che attribuire comportamenti ASD a traumi o abusi come descritto sopra.

Idealmente, il test dovrebbe aver luogo con un altro valutazione complessiva del bambino in contesti diversi, inclusa la scuola.

Gli psichiatri infantili ricevono una formazione adeguata nel riconoscere l'autismo. Ma altri professionisti della salute hanno richiesto più allenamento in questa zona.

Un ampio approccio alla diagnosi

La diagnosi accurata di ASD e / o altri problemi di apprendimento dello sviluppo infantile e disturbi mentali è importante. Ma lo è anche a prospettiva completa dei loro punti di forza, e una considerazione dei fattori di stress e sostegno a casa e a scuola.

La diagnosi ASD può essere ovvia in alcuni casi e ambigua negli altri. Tuttavia, i punti di forza e di debolezza correlati di solito richiedono ulteriori indagini. Dove c'è disabilità intellettiva, la ricerca di cause metaboliche e genetiche è importante.

Una valutazione completa può includere un esame fisico, esami genetici e di altro sangue e scansioni cerebrali, un'accurata storia familiare e di sviluppo, una valutazione della genitorialità e delle dinamiche familiari, una valutazione simile dell'esperienza del bambino nei test di scuola, psicometrici, vocali e linguistici, test strutturati come ADOS e test dell'udito, se necessario.

A seguito di una valutazione completa e di una diagnosi accurata, il sostegno per il bambino, la famiglia e la scuola può essere dato in modo più vantaggioso ed economico. Tale precisione richiede tempo e valutazione in diversi contesti. È più che spuntare i criteri e ottenere i finanziamenti.

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation.
Leggi l' articolo originale.

L'autore

Peter Parry, Docente, L'Università del Queensland

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