La sindrome di Tourette è una misteriosa curiosità medica che ha lasciato perplessi i medici per oltre un secolo. Le persone che soffrono di tic e altri problemi comportamentali, come i tratti ossessivi compulsivi e il disturbo da deficit di attenzione.

Inoltre, sono maledetti da uno stereotipo che imprecano ad alta voce e in modo inappropriato. In realtà, 10 percento in realtà sperimenta queste esplosioni verbali, ma molti sono stigmatizzati e isolati comunque.

Ho studiato Sindrome di Tourette per anni e recentemente ha pubblicato un libro sui trattamenti e lo spettro comune di disturbi comportamentali ad esso associati. La parolaccia non è nemmeno una delle più frequenti.

Il fatto è che negli ultimi anni, molti trattamenti emozionanti e che alterano la vita sono diventati disponibili per i pazienti Tourette e le loro famiglie. Abbiamo raggiunto un crocevia in questa malattia dove diventerà sempre più fondamentale rieducare il pubblico e rendere ampiamente disponibili nuove terapie.

Contrazioni e tic

Scienziato francese Jean-Martin Charcot, il fondatore della moderna neurologia clinica, ha coniato l'eponimo "Sindrome di Tourette" dopo il suo studente, Georges Albert Gilles de la Tourette, che in 1885 ha descritto nove pazienti affetti da tic "malattia".

I ricercatori hanno presto notato che Tourette si è verificato tra più membri della famiglia attraverso più generazioni.

Nel corso delle generazioni, tuttavia, le nuove conoscenze sono arrivate lentamente. Le lacune critiche nella nostra comprensione della sindrome rimangono e la metà di tutti i casi rimane non diagnosticata.

Anche il numero preciso di persone colpite è stato difficile da sapere. Ad esempio, il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stima che uno nei bambini 362, o 0.3 percento, abbia Tourette. Il Tourette Association of America, d'altra parte, stima che la malattia sia due volte più comune, con una su bambini 166 (0.6 percento) colpita.

Alcuni Sindrome di Tourette i casi sono lievi, con sintomi come un battito di ciglia o un lieve contrazione del corpo. In molti casi, i tic motori si risolveranno nella tarda adolescenza o nella prima età adulta. Molti pazienti condurranno persino vite relativamente normali.

Le lezioni dal cervello producono progressi

La conoscenza della sindrome è aumentata poiché gli scienziati hanno imparato di più in generale sul cervello.

Le normali funzioni del cervello umano sembrano essere dettate da oscillazioni ritmiche che si ripetono continuamente, proprio come una canzone popolare alla radio. Questi le oscillazioni cambiano e modulanoe agiscono per controllare vari comportamenti umani.

Se un'oscillazione “va male”, può provocare un tic disabilitante o altri sintomi comportamentali della sindrome di Tourette.

Un segreto importante per lo sviluppo di nuove terapie per Tourette è che possiamo alterare queste oscillazioni con terapie riabilitative, terapia cognitivo-comportamentale di intervento (CBIT), farmaci come tetrabenazine o persino una profonda stimolazione cerebrale, che comporta l'inserimento nel cervello di una piccola sonda simile a una cannuccia. L'elettricità può essere fornita attraverso questa sonda per interrompere le oscillazioni anomale responsabili dei tic.

Anche lo studio continuo ha aiutato

La genetica di Tourette rimane opaca. Nonostante il fatto che la malattia tende a correre nelle famiglie, nessuno ha scoperto a anomalia del singolo DNA collegando tutti, o anche la maggior parte, i casi.

Nel frattempo, tuttavia, la tecnologia offre nuovi mezzi di rilevazione e trattamento. Gli scienziati hanno registrato segnali di tic dal cervello umano e persino implementato i primi dispositivi intelligenti per rilevare e sopprimere i tic.

Alcuni ricercatori stanno studiando nuove generazioni di medicinali che riducono le complicazioni che possono verificarsi con farmaci vecchio stile, come ad esempio Aloperidolo, che sono stati tradizionalmente utilizzati per il trattamento di Tourette. Gli scienziati sono anche alla ricerca di un modo per sopprimere o modulare segnali cerebrali inappropriati, stimolando lo sviluppo di nuovi farmaci con nuovi bersagli cerebrali, come recettori cannabinoidi.

utilizzando marijuana per trattare i sintomi di Tourette la sindrome ha un senso scientifico. I cannabinoidi si trovano naturalmente nel corpo e i recettori dei cannabinoidi sono presenti in molte regioni del cervello. In effetti, i recettori dei cannabinoidi CB1 si trovano in alte concentrazioni nelle regioni del cervello che si ritiene siano coinvolte nella sindrome di Tourette.

Vivere con la sindrome di Tourette

Mentre può sembrare all'osservatore casuale che qualcuno con la sindrome di Tourette lo superi nell'adolescenza o nella prima età adulta, in realtà la maggior parte non lo fa. Mentre nella maggior parte dei casi i tic motori e vocali diminuiscono, le caratteristiche ossessivo-compulsive e comportamentali possono persistere e persino intensificarsi.

Queste caratteristiche comportamentali nella sindrome di Tourette, se non diagnosticate e non trattate, renderanno più difficile vivere una vita normale e influenzeranno la persona più dei notevoli tic motori e vocali.

Mentre i nuovi trattamenti potrebbero risiedere in futuro, ci sono molte cose che i pazienti e le loro famiglie possono fare oggi. Molti cambiamenti, spesso molto semplici, possono essere incorporati nella vita dei pazienti.

Squadre di assistenza complete di diverse discipline svolgono un ruolo chiave. Ad esempio, un assistente sociale può aiutare a impostare un piano di istruzione scolastica individualizzato e collegare le famiglie a risorse che possono trasformare situazioni scolastiche difficili in storie di successo. UN terapista riabilitativo ora può in molti casi affrontare con successo i tic senza l'uso di un singolo farmaco.

Il nostro team di assistenza si è preso cura di pazienti affetti da disturbi del movimento 10,000 presso l'Università della Florida e decine di migliaia con i nostri colleghi nel Centro di eccellenza dell'Associazione Tourette regionale sud-orientale dell'America, che comprende anche neurologi, psichiatri, specialisti della riabilitazione, assistenti sociali e scienziati dell'Università della Florida del Sud, Emory University, University of Alabama e University of South Carolina.

Ci sono buoni motivi per provare diversi trattamenti, anche se nessuno sembra funzionare. I pazienti devono imparare a riconoscere quando un piano o una terapia non funziona e come parlare con i loro medici e il team di assistenza per provare qualcos'altro. Il punto è che, lasciate incontrollate, le vibrazioni cerebrali possono, in alcuni casi Tourette, portare a tic che si spezzano al collo e che possono causare lesioni, persino la paralisi. Oggi anche i casi più gravi hanno una possibilità di trattamento con stimolazione cerebrale profonda.

Sebbene la sindrome di Tourette rimanga misteriosa agli occhi del pubblico, è importante insegnare alle famiglie l'ampia gamma di opzioni che offrono benefici tangibili per la qualità della vita. Questo è sicuramente qualcosa di cui vale la pena urlare.

Circa l'autore

Michael Okun, professore di neurologia, University of Florida

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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