Il presidente Obama ha ha promesso di sostenere un audace futuro per la medicina in cui i test diagnostici e i trattamenti non sono solo ciò che è meglio per la maggior parte delle persone: sono ciò che è meglio per te.

Questo "Medicina di precisione"Tiene conto delle variazioni individuali nei nostri geni e ambienti. Arrivare lì richiederà dati genetici e sanitari dal maggior numero di persone possibile per scoprire la relazione tra differenze genetiche e risultati medici.

Questo è il motivo per cui Obama Medicine Initiative precisione (PMI) include la creazione di una coorte di ricerca di milioni di persone. I partecipanti forniranno campioni di sangue e di urina, condivideranno le informazioni dalle loro cartelle cliniche elettroniche e risponderanno a domande su salute e stile di vita. La speranza è che questo insieme di dati rivelerà le basi genetiche per una varietà di malattie, portando a diagnosi e trattamenti personalizzati.

È un obiettivo coraggioso, e quello su cui le società private hanno un vantaggio. Per esempio, 23andMe, un'azienda di test genetici diretti al consumatore, ha già un 1.2 milioni database genetico personale.

Ma le banche dati genetiche ammassate da società private non devono necessariamente seguire le stesse regole sull'accesso ai loro dati che i ricercatori finanziati a livello federale fanno. E una proposta recente modificare i regolamenti di consenso per la ricerca umana potrebbe renderlo più economico per le società private per raccogliere e utilizzare questi dati rispetto a quelli pubblici.

Come bioeticisti (me stesso incluso) hanno avvertito, dobbiamo prestare attenzione alle preoccupazioni su come queste banche di dati genetiche private sono usato e accessibile prima di abilitare un sistema in cui il futuro della ricerca genetica pubblica giace in mani private.

Chi può accedere ai dati genetici?

Se vai in una clinica o in un ospedale per far prelevare il sangue per un test diagnostico o per rimuovere un tessuto, molti lo faranno tieni questo biospecimene mettilo o i dati da esso derivati ​​in una "bio-" o "banca dati" per ricerche future.

Finché la ricerca futura con il campione o i dati associati non include alcuna informazione che la ricolleghi a te (come il tuo nome), i ricercatori non hai bisogno del tuo consenso fare il loro lavoro (anche se questo potrebbe cambiare).

Se i ricercatori ricevono finanziamenti federali, spesso devono inviare i loro dati a una banca dati pubblica come il National Institutes of Health dbGaP, che carica altri ricercatori poco o niente per accedere a questi dati per lavori futuri. L'accessibilità aperta è anche il scopo per la Cohort di PMI.

Al contrario, le aziende private come 23andMe, la società di test del cancro al seno Miriade o la società di screening del vettore Counsyl generalmente ottengono i loro dati biologici e sanitari dai clienti paganti che acquistano test genetici da loro.

Alcune di queste società private condividono dati con altri ricercatori. Ad esempio, 23andMe collaborato con i ricercatori del Pfizer e del Massachusetts General Hospital sul più grande studio mai condotto sulle cause genetiche di depressione maggiore. La compagnia ha anche collaborato con la Stanford School of Medicine per uno studio su cancro della pelle. Entrambi gli studi sono stati resi possibili dai dati dei consumatori dell'azienda (i dettagli finanziari di questi accordi non sono chiari).

Inoltre recentemente, Counsyl, collaborando con un ricercatore presso il Columbia University Medical Center, ha pubblicato un ampio studio su screening per carrier esteso (il test genetico vende).

È bello che queste collaborazioni di ricerca stiano accadendo, ma la collaborazione non è la stessa cosa dell'accesso aperto. Le società private sono ancora il miglior gatekeeper per i loro dati. Scelgono con chi condividono i loro dati. E i ricercatori generalmente non hanno lo stesso livello di accesso alle banche dati private che fanno da banche dati "pubbliche" esistenti o (si spera) dalla futura Cohort PMI.

Quando la ricerca viene effettuata utilizzando dati genetici che non sono accessibili, lo è più difficile per altri ricercatori controllare le affermazioni scientifiche - una preoccupazione recentemente sollevata in un editoriale accompagnando la ricerca basata su Banca dati privata di Counsyl.

Alcune aziende possono vendere dati genetici

23andMe può conservare e vendere informazioni genetiche dei propri clienti ad altri perché i consumatori acconsentono alla vendita delle loro informazioni anonime e aggregate semplicemente acquistando il prodotto e accettando la sua informativa sulla privacy. La società può anche vendere i dati a livello individuale deidentificati se si firma il documento di consenso alla ricerca - quale percentuale 80 dei consumatori fa.

Questi dati sono preziosi: 23andMe ha recentemente annunciato che la casa farmaceutica Genetech si è offerta di pagare fino a $ 60 milioni utilizzare il suo database per condurre la ricerca di Parkinson.

E il fatto che 23andMe possa vendere dati pone una preoccupante spinta sulle modifiche proposte al consenso per la ricerca umana finanziata a livello federale.

Al momento, i ricercatori finanziati a livello federale e le società private hanno gli stessi standard per il consenso: se i biospecifici umani non sono "identificabili", non devono chiedere il consenso per utilizzarli per la ricerca.

Tuttavia, il governo ha recentemente proposto delle revisioni al governo federale regolamenti di ricerca su soggetti umani ciò richiederebbe ai ricercatori finanziati a livello federale di ottenere ciò che viene chiamato "consenso generale" dalle persone per usare i loro biospecimen (non è chiaro quale effetto ciò avrebbe sulle collaborazioni pubblico / privato al momento). Ciò si applicherebbe anche se i ricercatori non sapessero da chi provengono gli esemplari. Ampio consenso includerebbe una descrizione generale dei tipi di ricerca che potrebbero essere condotti con il biospecimen.

Mentre molti sostengono ragionevolmente che questo è il cosa giusta da fare, sarà costoso. Una scuola medica ha recentemente stimato che sarebbe costata loro un'ulteriore $ 4 milioni all'anno spendere i minuti 10 previsti per partecipante per ottenere il consenso informato e tenere traccia di chi ha detto cosa. Ma ci sono altre potenziali conseguenze non intenzionali.

Ad esempio, questi nuovi requisiti non si applicano necessariamente alle società private. Questa differenza negli standard di consenso potrebbe incoraggiare un sistema (come me recentemente sostenuto) dove le aziende private introducono biospecifici e dati, li deidentificano e li vendono a ricercatori finanziati con fondi pubblici - per meno di quanto costerebbe ai ricercatori raccogliere campioni e il consenso dei donatori stessi.

Il futuro della ricerca genetica

Se il futuro della medicina viene lanciato da biospecimen e dati correlati, dobbiamo pensare con attenzione alla loro conservazione e all'accesso. È fin troppo facile creare monopoli, che possono avere implicazioni terribili per un accesso equo.

Prendi Myriad Genetics. Fornisce il miglior test diagnostico per varianti genetiche non comuni associate al cancro al seno e alle ovaie (BRCA1 e BRCA2). Miriade ha tenuto un brevetto su questi geni per oltre un decennio, fino 2013, impedendo a chiunque altro di fare questo tipo di test. Anche se i suoi brevetti sono stati invalidati, Myriad ha ancora il più grande database BRCA sul mercato e rimane il leader nel settore.

Il vantaggio del monopolio di Myriad è ciclico: i brevetti gli hanno permesso di accumulare i migliori dati, i migliori dati gli permettono di offrire i migliori risultati e i risultati migliori significano che le persone continuano a contribuire con i loro dati. In questo ciclo, i dati genetici con incredibili potenzialità di ricerca sulla salute diventano solo un'altra risorsa aziendale.

I partenariati del settore privato possono e devono svolgere un ruolo critico e utile nel futuro della ricerca medica. Ma le nostre informazioni mediche sono più di una risorsa aziendale per la leva privata. Dobbiamo fare in modo che i ricercatori della genetica pubblica siano partner del settore privato, non dipendenti, e che consentiamo alle banche pubbliche di far sì che i privati ​​non diventino monopoli.

Il futuro della medicina di precisione deve provenire da pezzi e dati provenienti da tutti noi e dobbiamo garantire un sistema di banca dati che sarà in grado di beneficiare tutti noi in cambio.

Circa l'autore

Kayte Spector-Bagdady, ricercatrice postdoctoral, Center for Bioethics & Social Sciences in Medicine, University of Michigan

Questo articolo è stato pubblicato in origine The Conversation. Leggi il articolo originale.

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