I volti si formano durante le primissime fasi dell'embriologia. da www.shutterstock.com

La tua faccia è lunga? Largo? Grosso naso? Orecchie piccole? Fronte alta?

Sono i nostri volti che caratterizzano come il mondo ci vede e come riconosciamo i nostri amici intimi e la nostra famiglia. Se sei abbastanza fortunato da nascere con un volto altamente simmetrico o molto particolare, forse potresti avere una carriera come modella o attore.

Ma come nascono i nostri volti - e cosa succede quando le cose vanno male? Abbiamo bisogno di guardare indietro ai primi stadi della vita per scoprirlo.

Da una cellula fertilizzata

Come gli umani, la maggior parte delle creature in tutto il regno animale hanno un volto immediatamente riconoscibile. Caratteristiche distintive come il tronco di un elefante, le lunghe mascelle e gli abbondanti denti affilati di un coccodrillo, varie forme e dimensioni di becchi di uccelli e l'esclusiva fattura dell'ornitorinco sono tutti distinti e riconoscibili.

I nostri volti sorgono durante le prime fasi della vita. E abbastanza incredibilmente, i processi che danno origine a tutti questi volti distintivi - animali e umani - sono eccezionalmente ben conservati (cioè, non sono cambiati molto nel corso della storia evolutiva). Tra gli umani e le altre creature con dorsali (conosciuti come vertebrati), i geni e i processi biologici che compongono una faccia sono davvero molto simili.

Tutti gli animali e gli umani iniziano come una cellula fecondata. Attraverso migliaia di divisioni cellulari, i tessuti che alla fine formano il cranio, le mascelle, la pelle, le cellule nervose, i muscoli ei vasi sanguigni si formano e si uniscono per creare il nostro viso. Questi sono i tessuti craniofacciali.

Il volto è tra le prime caratteristiche riconoscibili che si formano in un embrione, con l'occhio, il naso, l'orecchio e i tessuti futuri che alla fine formeranno la mascella superiore e inferiore tutti stabiliti da circa 7-8 settimane in gestazione umana.

Fusione di due lati

Entro la sesta settimana di sviluppo umano, si sono verificati i principali processi di fusione del viso: i due lati del naso in via di sviluppo si uniranno, sia l'uno all'altro che con il tessuto che diventerà il labbro superiore. Questa prima fusione (la formazione del "palato primario") stabilisce la corretta anatomia del viso e funge da guida strutturale per il prossimo evento di fusione principale - quello del secondario o del palato duro.

La formazione del viso - i tessuti che comprendono il naso e il labbro superiore (rosso), i lati del naso (blu) e le mascelle superiore e inferiore (verde) nascono dalla settimana di sviluppo 4th (A) e sono migrati e fusi per formare un "volto" distintivo dalla 8th settimana di sviluppo (D). Nuove conoscenze sulla morfogenesi craniofacciale, CC BY

Il palato duro ha origine da due "scaffali" separati, uno dal lato sinistro dell'embrione e uno dalla destra. Questi scaffali elevano e crescono insieme per formare una struttura continua, separando in definitiva le cavità del naso e dei seni da quella della bocca. (Puoi sentire questo palato duro con la tua lingua - è il palato della tua bocca.)

Una volta completati questi processi di fusione (entro la settimana 9 della gestazione, ancora ben all'interno del primo trimestre), le cellule del viso continuano a muoversi, rimodellare e assumere ruoli funzionali in modo dinamico. Ciò include la formazione della struttura strutturale delle ossa, l'erogazione di ossigeno e sostanze nutritive da parte dei vasi sanguigni e il controllo dei movimenti oculari e mascellari da parte dei muscoli facciali.

A volte le cose vanno fuori strada

Ovviamente, data l'incredibile complessità e sincronicità richieste a tutte queste cellule e tessuti per finire nello spazio corretto, è forse molto sorprendente che le cose non vadano male nello sviluppo craniofacciale più spesso di quanto non facciano.

Attraverso il mondo, 4-8% di tutti i bambini nascono ogni anno con difetti che colpiscono uno o più organi. Di questi bambini, 75% mostra alcune anomalie della testa o del viso.

Possono presentarsi problemi con qualsiasi tipo di cellula che compone cranio, viso, vasi sanguigni, muscoli, mascelle e denti.

Ma uno dei difetti craniofacciali più comuni sono le fessure palatali, dove il palato duro non si fonde correttamente, lasciando i bambini (all'incirca 1 in 700 in tutto il mondo) con un ampio divario tra i loro passaggi nasali e la bocca.

Sebbene sia relativamente facile correggersi da chirurghi ricostruttivi addestrati nei sistemi di assistenza sanitaria di primo livello, una significativa assistenza sanitaria continua è ancora essenziale.

Servizi come patologia del linguaggio e consulenza psicologica sono spesso richiesti. I bambini possono anche aver bisogno di cure mediche per migliorare l'udito, poiché i problemi con le ossa dell'orecchio medio spesso si presentano con altri difetti craniofacciali.

In seguito gli interventi chirurgici per correggere i difetti muscolari non arrivano a buon mercato - presumendo naturalmente che tale salute chirurgica e affine sia disponibile per l'individuo in primo luogo. Questo spesso non è il caso al di fuori del primo mondo.

Capire perché si verificano problemi

Per ridurre sia la gravità che l'incidenza dei difetti craniofacciali, i ricercatori usano sistemi di modelli animali - in particolare embrioni di topo, pollo, rana e zebrafish - per cercare di scoprire i motivi per cui si verificano questi difetti.

Di tutti i difetti craniofacciali, 25% è attribuito (almeno in parte) a fattori ambientali come fumo, alcol o uso di droghe, metalli tossici e infezioni materne (come la salmonella o la rosolia) durante gravidanza.

Circa il 75% di tutti i difetti craniofacciali sono legati a fattori genetici. Poiché la maggior parte dei geni che controllano lo sviluppo craniofacciale negli animali lo fanno anche negli esseri umani, l'uso di questi modelli animali ci aiuta a comprendere meglio lo sviluppo del palato umano e il modo in cui sono coinvolti i geni specifici.

Alla fine questo lavoro può portare a nuove strategie di prevenzione e trattamento, ad esempio integrando la dieta della madre con sostanze nutritive e vitamine benefiche.

Un esempio di tale intervento è il folato B-vitamina, usato per ridurre i difetti del tubo neurale come la spina bifida. La fortificazione obbligatoria del cibo con acido folico negli USA in 1999-2000 ha determinato una riduzione del 25-30% nei difetti del tubo neurale severo, chiaramente un risultato eccezionale per neonati e le loro famiglie.

Attraverso una maggiore comprensione dei processi genetici che guidano la crescita facciale, saranno identificati ulteriori fattori benefici che possono essere tranquillamente dati alle madri in gravidanza e dare un migliore inizio alla vita per i bambini che potrebbero altrimenti nascere con un disturbo cranio-facciale.

Circa l'autore

Sebastian Dworkin, Group Leader, Developmental Genetics Lab, La Trobe University

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.

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