Nella maggior parte delle migliaia di miliardi di cellule che compongono il nostro corpo, le coppie di cromosomi 23 immagazzinano i filamenti vitali del DNA necessari per far crescere e funzionare correttamente i nostri corpi. Ma se la quantità di materiale genetico all'interno delle nostre cellule è un po 'troppo o troppo poco, questo può potenzialmente interferire con lo sviluppo normale. Può anche portare a sindromi come Sindrome di Down, Sindrome da eliminazione 22q11.2 - the seconda sindrome più comune dopo Down - e la sindrome di eliminazione o duplicazione 16p11.2.
Il nome 16p11.2 spiega dove le parti genetiche mancanti o extra (altrimenti conosciute come varianti del numero di copie o CNV) si trovano nel DNA di persone con queste delezioni o duplicazioni. Quelli con la cancellazione di 16p11.2 hanno una piccola parte di materiale genetico mancante su uno dei loro due cromosomi 16, mentre le persone con la duplicazione 16p11.2 hanno una copia extra di questa parte.
Pensalo come se il DNA fosse una libreria ei libri fossero i cromosomi. Le cancellazioni sono quando manca un paragrafo all'interno di un libro e le duplicazioni si verificano quando vengono ripetute. p11.2 specifica la posizione esatta - "p" indica che è nella prima metà del libro 16th (cromosoma 16) in questa libreria, "11" quale capitolo e "2" in quale paragrafo manca del testo o extra.
I problemi comunemente associati alla cancellazione o alla duplicazione di 16p11.2 includono ritardo dello sviluppo, problemi con movimenti grossolani e fini e tono muscolare basso (noto come ipotonia). Sono stati segnalati anche epilessia e difficoltà nello sviluppo del linguaggio e del linguaggio.
La maggior parte delle persone che sono state testate per 16p11.2 viene sottoposta all'attenzione dei professionisti del settore ritardo dello sviluppo o comportamento autistico. Infatti, cancellazione e duplicazione di 16p11.2 sono tra i più forti fattori di rischio genetici per l'autismo. Il tasso di prevalenza di autismo nelle delezioni e duplicazioni di 16p11.2 è molto più alto (15 a 26%) rispetto alla popolazione generale (~ 1.7%).
La duplicazione 16p11.2, ma non la cancellazione, lo è anche in relazione a rischio per un'altra condizione di salute mentale: schizofrenia. Tuttavia, non è chiaro se la cancellazione e la duplicazione di 16p11.2 siano correlate al rischio di altre condizioni di salute mentale.
Disturbi psichiatrici
Abbiamo recentemente pubblicato i risultati di il più grande studio fino ad oggi che ha esaminato il tipo e la frequenza di una serie di condizioni psichiatriche nei bambini con delezione o duplicazione di 16p11.2. Con l'aiuto di famiglie del Regno Unito e degli Stati Uniti, abbiamo studiato i bambini 217 con la cancellazione e 77 dei loro fratelli senza la cancellazione, così come i bambini 114 con la duplicazione e 32 dei loro fratelli senza la duplicazione.
In 16p11.2, parte del DNA sul cromosoma 16 è mancante o ripetuto. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Questo lavoro, che è stata una collaborazione internazionale tra il Regno Unito Cardiff ECHO ed ID IMMAGINE studi, il consorzio europeo 16p11.2 e il Simons VIP Consortium negli Stati Uniti, si basa su precedenti ricerche su 16p11.2. Le nostre nuove scoperte indicano che le conseguenze per la salute mentale della delezione e della duplicazione sono ampie e includono un'alta frequenza di una serie di problemi di salute mentale tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
La nostra ricerca mostra che i bambini con la delezione o la duplicazione hanno una maggiore probabilità di avere almeno un disturbo psichiatrico rispetto ai loro fratelli senza la CNV. In particolare, il rischio di ADHD è più alto nei bambini con la cancellazione o la duplicazione. Inoltre, abbiamo scoperto che i bambini con la cancellazione o la duplicazione avevano una frequenza simile di autismo, replicando i risultati precedenti.
I nostri risultati evidenziano anche che il riconoscimento del fatto che la soppressione e la duplicazione di 16p11.2 possono portare a problemi di salute mentale è importante, in modo che la diagnosi e il trattamento possano essere messi in atto nei primi stadi di sviluppo. Ma bisogna notare che non tutti i bambini con delezione o duplicazione di 16p11.2 nel nostro studio avevano problemi psichiatrici. La ricerca futura è necessaria per capire perché alcune persone con queste delezioni o duplicazioni sviluppano problemi di salute mentale mentre altre no. Ciò potrebbe aiutare lo sviluppo di un intervento precoce per problemi di salute mentale per ridurre il rischio di disturbi psichiatrici gravi e gravi.
Ulteriore ricerca
16p11.2 I CNV sono relativamente rari. Si verificano in tre persone su ogni 10,000. Ci vuole un sacco di tempo e sforzi per costruire uno studio con un numero sufficiente di persone con queste rare condizioni e non è facile per i ricercatori ottenere finanziamenti per tali progetti.
Ma è molto importante avere queste informazioni in modo che i medici sappiano come sono colpiti questi pazienti e come aiutarli al meglio. Una ricerca come la nostra può anche aiutare le persone e le loro famiglie a interpretare determinati comportamenti o sintomi associati a queste sindromi e sapere quando cercare aiuto. Inoltre, le famiglie hanno bisogno di queste informazioni per potenziarle. Poiché queste condizioni sono così rare, il loro medico potrebbe non essere a conoscenza di 16p11.2.
Desideriamo comprendere meglio come i giovani con la cancellazione e la duplicazione di 16p11.2 si sviluppino nell'adolescenza e nell'età adulta, e speriamo di poter vedere di nuovo i bambini che hanno partecipato al nostro studio per scoprire come stanno facendo. Il nostro studio ECHO è anche interessato ad altre condizioni genetiche rare, come la delezione o la duplicazione sui cromosomi 1, 3, 9, 15 e 22. Confrontando questi diversi CNV speriamo di capire meglio come cose come l'apprendimento, lo sviluppo e la salute mentale siano presenti in modi simili per tutti i gruppi, e come alcuni CNV abbiano risultati specifici.
Per saperne di più sui nostri studi su individui con delezione 16p11.2 o duplicazione e altre condizioni genetiche, si prega di visitare il nostro sito webo contattaci direttamente a 
Riguardo agli Autori
Maria Niarchou, ricercatrice, divisione di medicina psicologica e neuroscienze cliniche, Cardiff University e Marianne van den Bree, Professore, Divisione di Medicina Psicologica e Neuroscienze Cliniche, Cardiff University
Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.
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