Screening del diabete per la suscettibilità genetica al diabete

La maggior parte dei casi di diabete insulino-dipendente vengono scoperti solo quando compaiono i sintomi. Ma attraverso un sofisticato programma di screening presso l'Università della Florida, una famiglia di Gainesville sa che la figlia di 20 è ormai certa di sviluppare presto il disturbo cronico.

Come un neonato a Shands presso l'ospedale AGH, la ragazza è stata testata per la suscettibilità genetica alla malattia. Da allora, ha sviluppato marcatori del sistema immunitario, ma nessun sintomo fisico, indicando che il suo corpo sta distruggendo le proprie cellule produttrici di insulina, un processo che dovrebbe portare al diabete.

Gli scienziati sanno che i geni non sono sufficienti per scatenare quella distruzione, ma non sanno quale dei molti responsabili, compresi virus, dieta e altri fattori ambientali, sono responsabili.

Per capirlo, i ricercatori dell'UF hanno intrapreso il progetto PANDA: la valutazione prospettica dei neonati per l'autoimmunità del diabete. Negli ultimi due anni, hanno analizzato più di bambini 4,000, con un piano per testare 8,000 in più per valutare la loro predisposizione genetica alla malattia. Fortificati da una sovvenzione di $ 2 milioni concessa dal National Institutes of Health questo mese, useranno le informazioni per rintracciare quelli considerati ad alto rischio e cercano di determinare ciò che scatena il disturbo.

Se possiamo imparare quali sono le cause del diabete, possiamo fermarlo

"Qualunque cosa sia, crediamo che si verifichi molto presto nella vita", ha detto il dottor Desmond Schatz, un professore di endocrinologia pediatrica nel College of Medicine dell'UF e ricercatore in co-principale dello studio. "Se impariamo ciò che causa la malattia, allora possiamo trovare un modo migliore per fermarlo o impedirlo del tutto".

Complicazioni del diabete

Più di 750,000 gli americani hanno il diabete insulino-dipendente, che si sviluppa dopo che i globuli bianchi che combattono le infezioni del corpo distruggono erroneamente la parte del pancreas che produce insulina. Il risultato è una capacità ridotta di usare e conservare lo zucchero e altri nutrienti per l'energia. Le complicanze includono malattie cardiache, ictus, cecità, insufficienza renale e cattiva circolazione.

Famiglie di bambini nati negli ospedali Shands HealthCare affiliati alla UF, nella catena dell'Ocean Hospital della Florida, nel centro medico regionale della Florida del Nord a Gainesville, nell'ospedale pediatrico Sacred Heart a Pensacola e in molti altri siti è offerta la possibilità di partecipare alla proiezione. Con il consenso dei genitori, i ricercatori ottengono una goccia di sangue nello stesso momento in cui viene ottenuto il sangue per il programma di screening neonatale sottoposto allo stato che cerca di rilevare la malattia congenita della PKU e altri disturbi.

Due geni che puntano al diabete

Genetista dell'UF Jin-Xiong Lei, il ricercatore principale dello studio, e il suo team cercano la presenza di due specifici geni di suscettibilità, noti come HLA-DR e HLA-DQ. Mentre molti più geni possono contribuire al rischio, non tutti sono stati identificati. Con questi due geni, gli scienziati possono identificare 70 in percentuale di 80 delle persone che hanno il potenziale per sviluppare il diabete tipo 1.


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"Le persone che hanno un parente stretto con il diabete di tipo 1 hanno un rischio maggiore di ottenerlo rispetto alla popolazione generale - a proposito di 1-in-20 rispetto a 1 in 300", ha detto She, che è affiliata all'Istituto Genetics di UF ed è anche un professore associato nei dipartimenti di patologia, immunologia e medicina di laboratorio e pediatria. "Ma sulla percentuale di 90 delle persone che hanno la malattia non hanno un parente stretto che ne abbia anche lui".

Sulla base delle informazioni genetiche e della storia familiare, i ricercatori assegnano a ciascun bambino uno stato di rischio, che va da una probabilità 1-in-4 di sviluppare il diabete, a un 1 in 15,000. Quelli nella categoria 1-in 15,000 hanno un gene che sembra offrire protezione dalla malattia.

I ricercatori chiederanno alle famiglie di coloro che sono a rischio elevato o moderato molte domande nei prossimi mesi e anni per cercare di individuare perché alcuni di loro svilupperanno il diabete, ma la maggior parte no.

"Chiederemo per quanto tempo i bambini sono stati allattati al seno, quando hanno iniziato con cibo solido, se il latte che hanno bevuto fosse soia o latte di mucca", ha detto il dott. Andrew Muir, un assistente professore clinico di patologia e pediatria. "Vedremo anche quando hanno ricevuto le loro vaccinazioni e i virus che hanno contratto".

I fattori ambientali appaiono critici nello sviluppo del diabete

Tali fattori ambientali appaiono critici, perché anche nei gemelli identici il diabete può colpire l'uno e non l'altro. Nelle visite di follow-up, i partecipanti saranno anche testati per vedere se hanno sviluppato specifici autoanticorpi che indicano che un attacco alle loro cellule produttrici di insulina è iniziato.

"Guardando le informazioni genetiche, stiamo cercando di spostare l'intero studio della prevenzione in una fase molto più precoce, per cercare di capire chi svilupperà gli autoanticorpi", ha detto.

La madre della bambina di Xnumx, Gainesville, ha detto di apprezzare anticipatamente che il diabete sembra essere nel futuro della figlia.

"Stiamo cercando di non mangiare più dolci o bibite gassate.E 'stato davvero difficile, ma abbiamo pensato che se i bambini sono abituati a mangiare bene, non sarà così difficile quando sono adolescenti", lei disse.

La famiglia spera anche che la loro partecipazione allo studio contribuisca a una cura.

"Speriamo che alla fine saranno in grado di fare qualche tipo di terapia genica o qualcosa del genere in modo che le persone non capiscano", ha detto la madre. "Qualunque cosa sia utile, sono disposto a farne parte."

Per ulteriori informazioni sul programma di screening di UF, si prega di chiamare 1-800-749-7424, Ext 2-7836.


I recenti comunicati stampa dell'UF Health Science Center sono disponibili all'indirizzo www.health.ufl.edu/hscc/index.html

Giovedì, maggio 20, 1999 University of Florida Health Science Center e Shands HealthCare.diabete insulino-dipendente, diabete, screening neonatale, screening genetico per dibete, Complicazioni del diabete, diabete tipo 1, autoanticorpi, Per ulteriori informazioni, si prega di chiamare 352 / 392-2755 o e-mail: [Email protected]

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