Cos'è l'idrocefalo?
Il termine idrocefalo deriva dalle parole greche "idro" che significa acqua e "cefalus" che significa testa. Come suggerisce il nome, è una condizione in cui la caratteristica principale è l'accumulo eccessivo di liquidi nel cervello. Anche se un tempo l'idrocefalo era noto come "acqua sul cervello", l'"acqua" è in realtà un liquido cerebrospinale (CSF) - un fluido chiaro che circonda il cervello e il midollo spinale. L'eccessivo accumulo di CSF provoca un anormale allargamento degli spazi nel cervello chiamato ventricoli. Questo allargamento crea una pressione potenzialmente dannosa sui tessuti del cervello.
Il sistema ventricolare è composto da quattro ventricoli collegati da passaggi stretti. Normalmente, il liquido cerebrospinale scorre attraverso i ventricoli, esce nelle cisterne (spazi chiusi che fungono da serbatoi) alla base del cervello, bagna le superfici del cervello e del midollo spinale e quindi si riassorbe nel flusso sanguigno.
CSF ha tre importanti funzioni di mantenimento della vita: 1) per mantenere il tessuto cerebrale vivace, agendo come un cuscino o "ammortizzatore"; 2) per fungere da veicolo per fornire sostanze nutritive al cervello e rimuovere i rifiuti; e 3) per fluire tra il cranio e la colonna vertebrale e compensare le variazioni del volume ematico intracranico (la quantità di sangue all'interno del cervello).
L'equilibrio tra produzione e assorbimento di CSF è di fondamentale importanza. Poiché il CSF viene prodotto continuamente, condizioni mediche che ne bloccano il normale flusso o assorbimento si tradurrà in un eccesso di accumulo di CSF. La conseguente pressione del fluido contro il tessuto cerebrale è ciò che provoca l'idrocefalo.
Quali sono i diversi tipi di idrocefalo?
L'idrocefalo può essere congenito o acquisito. L'idrocefalo congenito è presente alla nascita e può essere causato da eventi o influenze che si verificano durante lo sviluppo fetale o anomalie genetiche. L'idrocefalo acquisito si sviluppa al momento della nascita o in un momento successivo. Questo tipo di idrocefalo può colpire persone di tutte le età e può essere causato da lesioni o malattie.
Idrocefalo può anche essere in comunicazione o non comunicanti. Comunicare idrocefalo si verifica quando il flusso di liquido cerebrospinale è bloccato dopo esce ventricoli. Questa forma è chiamata comunicare perché il CSF può ancora scorrere tra i ventricoli, che restano aperti. Non idrocefalo comunicante - chiamato anche "ostruttiva" idrocefalo - si verifica quando il flusso del CSF è bloccata lungo uno o più dei passaggi stretti che collegano i ventricoli. Una delle cause più comuni di idrocefalo è "la stenosi aqueductal." In questo caso, i risultati idrocefalo da un restringimento dell'acquedotto di Silvio, un piccolo passaggio tra il terzo e il quarto ventricoli nel centro del cervello.
Esistono altre due forme di idrocefalo che non rientrano esattamente nelle categorie sopra menzionate e riguardano principalmente gli adulti: idrocefalo ex-vacuo e idrocefalo a pressione normale (NPH).
L'idrocefalo ex-vacuo si verifica quando un ictus o una lesione traumatica causano danni al cervello. In questi casi, il tessuto cerebrale può effettivamente ridursi. L'NPH è un aumento anormale del liquido cerebrospinale nei ventricoli del cervello che può derivare da emorragia subaracnoidea, trauma cranico, infezione, tumore o complicanze dell'intervento chirurgico. Tuttavia, molte persone sviluppano NPH quando nessuno di questi fattori è presente. Si stima che gli anziani americani 375,000 abbiano NPH.
Chi ottiene l'idrocefalo?
Il numero di persone che sviluppano l'idrocefalo o che attualmente vivono con esso è difficile da stabilire poiché la condizione si verifica nei bambini e negli adulti e può svilupparsi più tardi nella vita. Una revisione dei dati 2008 dell'Università dello Utah ha rilevato che, in 2003, l'idrocefalo rappresentava la percentuale di 0.6 di tutti i ricoveri ospedalieri pediatrici negli Stati Uniti. Alcune stime riportano che uno o due bambini 1,000 nascono con l'idrocefalo.
Quali sono le cause dell'idrocefalo?
Le cause dell'idrocefalo non sono ancora ben comprese. L'idrocefalo può derivare da anomalie genetiche ereditarie (come il difetto genetico che causa la stenosi acquedotale) o disturbi dello sviluppo (come quelli associati a difetti del tubo neurale compresa la spina bifida e l'encefalocele). Altre possibili cause includono complicanze della nascita prematura come emorragia intraventricolare, malattie come meningite, tumori, trauma cranico o emorragia subaracnoidea, che bloccano l'uscita del liquido cerebrospinale dai ventricoli alle cisterne o eliminano il passaggio per CSF all'interno delle cisterne.
Quali sono i sintomi di idrocefalo?
I sintomi dell'idrocefalo variano con l'età, la progressione della malattia e le differenze individuali nella tolleranza alla condizione. Ad esempio, l'abilità di un bambino di compensare l'aumento della pressione del CSF e l'ingrandimento dei ventricoli differisce da quello di un adulto. Il cranio infantile può espandersi per accogliere l'accumulo di CSF perché le suture (le articolazioni fibrose che collegano le ossa del cranio) non sono ancora state chiuse.
Nell'infanzia, l'indicazione più ovvia di idrocefalo è spesso un rapido aumento della circonferenza della testa o una dimensione della testa insolitamente grande. Altri sintomi possono includere vomito, sonnolenza, irritabilità, deviazione verso il basso degli occhi (chiamata anche "regolazione del sole") e convulsioni.
I bambini più grandi e gli adulti possono presentare sintomi diversi perché i loro crani non possono espandersi per accogliere l'accumulo di CSF. I sintomi possono includere mal di testa seguito da vomito, nausea, visione offuscata o doppia, regolazione del sole degli occhi, problemi di equilibrio, scarsa coordinazione, disturbi dell'andatura, incontinenza urinaria, rallentamento o perdita di sviluppo, letargia, sonnolenza, irritabilità o altri cambiamenti nella personalità o nella cognizione inclusa la perdita di memoria.
I sintomi dell'idrocefalo a pressione normale comprendono problemi con deambulazione, controllo della vescica compromesso che porta a frequenza urinaria e / o incontinenza e progressiva compromissione mentale e demenza. Un individuo con questo idrocefalo può avere un generale rallentamento dei movimenti o può lamentarsi che i suoi piedi si sentono "bloccati". Poiché alcuni di questi sintomi possono anche essere sperimentati in altri disturbi come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e la malattia di Creutzfeldt-Jakob, l'idrocefalo a pressione normale viene spesso diagnosticato in modo errato e mai trattato in modo appropriato. I medici possono utilizzare una varietà di test, tra cui scansioni del cervello come tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI), un catetere lombare o lombare, monitoraggio della pressione intracranica e test neuropsicologici, per aiutarli a diagnosticare con precisione idrocefalo a pressione normale e escludere qualsiasi altra condizione.
I sintomi descritti in questa sezione spiegano i modi più tipici in cui l'idrocefalo progressivo è evidente, ma è importante ricordare che i sintomi variano significativamente da persona a persona.
Come viene diagnosticata l'idrocefalo?
L'idrocefalo viene diagnosticato attraverso la valutazione neurologica clinica e utilizzando tecniche di imaging craniale come l'ultrasonografia, la TC, la risonanza magnetica o le tecniche di monitoraggio della pressione. Un medico seleziona lo strumento diagnostico appropriato in base all'età, alla presentazione clinica e alla presenza di anomalie note o sospette del cervello o del midollo spinale.
Qual è il trattamento attuale per l'idrocefalo?
L'idrocefalo è spesso trattata chirurgicamente inserimento di un sistema di shunt. Questo sistema devia il flusso del CSF dal CNS in un'altra zona del corpo dove può essere assorbito come parte del processo circolatorio normale.
Uno shunt è un tubo di plastica flessibile ma robusta. Un sistema di shunt consiste dello shunt, un catetere, e una valvola. Un'estremità del catetere è posizionato all'interno di un ventricolo nel cervello o nel CSF fuori del midollo spinale. L'altra estremità del catetere viene comunemente posizionato all'interno della cavità addominale, ma può anche essere posizionato in altri siti del corpo, come una camera del cuore o aree attorno al polmone dove il CSF può defluire e assorbito. Una valvola disposta lungo il catetere mantiene il flusso unidirezionale e regola la portata CSF.
Un numero limitato di individui può essere trattato con una procedura alternativa chiamata terza ventricolostomia. In questa procedura, un neuroendoscopio - una piccola telecamera che utilizza la tecnologia in fibra ottica per visualizzare aree chirurgiche piccole e difficili da raggiungere - consente al medico di visualizzare la superficie ventricolare. Una volta che l'oscilloscopio viene guidato in posizione, un piccolo strumento crea un piccolo foro nel pavimento del terzo ventricolo, che consente al CSF di bypassare l'ostruzione e il flusso verso il sito di riassorbimento attorno alla superficie del cervello.
Quali sono le possibili complicazioni di un sistema di shunt?
I sistemi Shunt sono dispositivi imperfetti. Le complicanze possono includere insufficienza meccanica, infezioni, ostruzioni e la necessità di allungare o sostituire il catetere. Generalmente, i sistemi di shunt richiedono monitoraggio e controllo medico regolare. Quando si verificano complicazioni, può essere necessario un successivo intervento chirurgico per sostituire la parte guasta o l'intero sistema di shunt.
Alcune complicazioni possono portare ad altri problemi come overdraining o underdraining. Overdraining verifica quando lo shunt permette CSF defluire dai ventricoli più rapidamente che viene prodotto. Overdraining possono causare i ventricoli al collasso, strappando i vasi sanguigni e causare cefalea, emorragia (ematoma subdurale), o simile a fessura ventricoli (sindrome ventricolo fenditura). Underdraining si verifica quando CSF non viene rimosso abbastanza rapidamente e sintomi di idrocefalo ripeterà. underdrainage iperdrenaggio e di CSF sono oggetto di regolazione della pressione di scarico della valvola di derivazione; se lo shunt ha una valvola di pressione regolabile questi cambiamenti possono essere realizzati posizionando un magnete speciale sul cuoio capelluto sopra la valvola. Oltre ai sintomi più comuni di idrocefalo, infezioni da uno shunt possono anche produrre sintomi come un basso grado di febbre, indolenzimento dei muscoli del collo e delle spalle, e arrossamento o dolenzia lungo il tratto shunt. Quando vi è motivo di sospettare che un sistema di shunt non funziona correttamente (ad esempio, se i sintomi di ritorno idrocefalo), un medico dovrebbe essere cercato immediatamente.
Qual è la prognosi dell'idrocefalo?
La prognosi per le persone con diagnosi di idrocefalo è difficile da prevedere, anche se c'è qualche correlazione tra la causa specifica della idrocefalo e il risultato. La prognosi è ulteriormente offuscato dalla presenza di disturbi associati, la tempestività della diagnosi, e il successo del trattamento. Il grado di sollievo di pressione del LCR dopo l'intervento shunt può minimizzare o danni al cervello inversa non è ben compreso.
Gli individui affetti e le loro famiglie dovrebbero essere consapevoli del fatto che l'idrocefalo presenta rischi per lo sviluppo sia cognitivo che fisico. Tuttavia, molti bambini diagnosticati con il disturbo traggono beneficio dalle terapie riabilitative e dagli interventi educativi e continuano a condurre una vita normale con poche limitazioni. Il trattamento da parte di un team interdisciplinare di professionisti medici, specialisti della riabilitazione ed esperti di formazione è fondamentale per un risultato positivo. L'idrocefalo non trattato a sinistra può essere fatale.
I sintomi della normale pressione idrocefalo di solito peggiorano nel tempo se la condizione non viene trattata, anche se alcune persone possono sperimentare miglioramenti temporanei. Mentre il successo del trattamento con shunt varia da persona a persona, alcune persone guariscono quasi completamente dopo il trattamento e hanno una buona qualità della vita. La diagnosi precoce e il trattamento migliorano la possibilità di una buona guarigione.
