Ci sono molti geni coinvolti nella formazione non solo del nostro sesso biologico, ma anche della nostra identità di genere. Limor Zellermayer / Unsplash, CC BY

Mancata corrispondenza tra il sesso biologico e l'identità di genere, che culmina nella sua forma più severa disforia di genere, è stato ascritto a malattia mentale, disfunzione familiare e trauma infantile.

Ma l'accumulo di prove implica ora fattori biologici nello stabilire l'identità di genere e un ruolo per geni particolari.

Varianti - versioni sottilmente diverse - di geni legati all'identità di genere potrebbero semplicemente far parte di uno spettro di genere e sessualità mantenuto nella storia umana.

Transgender e disforia di genere

Alcuni giovani mostrano una precoce preferenza per vestirsi e comportarsi da ragazze; alcune ragazze sono convinte che dovrebbero essere ragazzi.

Questo apparente squilibrio tra sesso biologico e identità di genere può portare a gravi problemi disforia di genere. Accoppiato con il bullismo scolastico e il rifiuto della famiglia, può rendere le vite a tormento per i giovanie il tasso di suicidio è spaventosamente alto.

Mentre entrano nell'età adulta, quasi metà di questi bambini (o anche di più quando sono gli studi da vicino interrogato), continuano a sentire con forza che sono nati nel corpo sbagliato. Molti cercano il trattamento - ormoni e chirurgia - per passare al sesso con cui si identificano.

Sebbene le transizioni da maschio a femmina (MtF) e da donna a maschio (FtM) siano ora molto più disponibili e accettate, la strada verso la transizione è ancora carica di incertezza e di oblio.

Transwomen (nato maschio) e transmen (nato femmina) hanno fatto parte della società in ogni cultura in ogni momento. La loro frequenza e visibilità sono una funzione dei costumi della società, e nella maggior parte delle società hanno sofferto discriminazione o peggio.

Questa discriminazione deriva da un atteggiamento persistente che l'identificazione transgender è un'aberrazione del normale sviluppo sessuale, forse esacerbata da eventi come traumi o malattie.

Tuttavia, negli ultimi decenni, è emerso un crescente riconoscimento che i sentimenti transgender iniziano molto presto e sono molto coerenti, indicando una base biologica.

Ciò ha portato a molte ricerche per le firme biologiche del transessualismo, comprese le relazioni di differenze negli ormoni sessuali e rivendicazioni di differenze cerebrali.

Geni sessuali e transgender

Negli 1980 sono stato influenzato dall'appassionata advocacy di Herbert Bower, uno psichiatra che ha lavorato con i transessuali a Melbourne. Era venerato nella comunità transgender per la sua volontà di autorizzare le operazioni di cambio di sesso, che erano molto controverse all'epoca. Invecchiato nei suoi 90, è venuto nel mio laboratorio in 1988 per esplorare la possibilità che la variazione nei geni che determinano il sesso possa essere alla base del transgender.

Il dott. Bower si chiedeva se il gene che controlla lo sviluppo maschile potesse funzionare diversamente nei ragazzi transgender. Questo gene (chiamato SRY, e quale è trovato sul cromosoma Y.) innesca la formazione di un testicolo nell'embrione; il testicolo fa ormoni e gli ormoni fanno il bambino maschio.

Esistono, infatti, varianti del gene SRY. Alcuni non funzionano affatto, e i bambini che hanno un cromosoma Y ma un mutante SRY lo sono femmina nata. Tuttavia, non sono sproporzionatamente transgender. Né sono le molte persone nate con varianti di altri geni nel percorso determinante del sesso.

Dopo molte discussioni, il Dr Bower concordò sul fatto che il gene che determina il sesso non era probabilmente direttamente coinvolto - ma l'idea di geni che influenzano l'identità sessuale si radicò. Quindi ci sono geni separati che influenzano l'identità di genere?

Evidenza per le varianti genetiche nel transgender

La ricerca di varianti genetiche che sono alla base di qualsiasi tratto di solito inizia con studi gemelli.

Ci sono rapporti che Gemelli identici è molto più probabile che sia concordante (cioè sia transgender, sia entrambi cisgender) rispetto ai gemelli o fratelli fratelli. Questa è probabilmente una sottostima dato che un gemello potrebbe non voler uscire come trans, sottovalutando così la concordanza. Questo suggerisce una sostanziale componente genetica.

di recente, geni particolari sono stati studiati in dettaglio in transessuali e transmen. Uno studio ha esaminato le associazioni tra l'essere trans e particolari varianti di alcuni geni nella via ormonale.

Gli studi sui gemelli ci aiutano a conoscere i geni coinvolti nella determinazione dell'identità. Keisha Montfleury / Unsplash, CC BY

Un recente e molto più grande studio campioni assemblati da transporter 380 che hanno avuto, o pianificato, operazioni di cambio di sesso. Guardavano 12 con i minimi dettagli dei "soliti sospetti" - i geni coinvolti nei percorsi ormonali. Hanno scoperto che i transwomen avevano un'alta frequenza di particolari varianti del DNA di quattro geni che alteravano la segnalazione dell'ormone sessuale mentre si erano sviluppati in utero.

Possono esserci molti altri geni che contribuiscono a un'identità sessuale femminile o maschile. Non sono necessariamente tutti interessati alla segnalazione dell'ormone sessuale - alcuni possono influenzare la funzione e il comportamento del cervello.

Il passo successivo nell'esplorazione di questo ulteriore sarebbe di confrontare le sequenze di tutto il genoma delle persone cis e transessuali. Le analisi epigenetiche di tutto il genoma, osservando le molecole che influenzano il modo in cui i geni funzionano nel corpo, potrebbero anche rilevare differenze nell'azione dei geni.

È probabile che molti - forse centinaia - di geni lavorino insieme per produrre una vasta gamma di identità sessuali.

In che modo i "geni dell'identità sessuale" funzionano in transgender?

I geni dell'identità sessuale non devono essere sui cromosomi sessuali. Quindi non saranno necessariamente "sincronizzati" con un cromosoma Y e un gene SRY. Questo è in linea con le osservazioni che l'identità di genere è separabile dal sesso biologico.

Ciò significa che tra i due sessi ci aspetteremmo una diffusione di un'identità più femminile e più maschile. Vale a dire, nella popolazione generale dei maschi ci si aspetterebbe di vedere una gamma di identità da fortemente maschile a più femminile. E tra le donne della popolazione vedresti una gamma da identità fortemente femminili a più maschili. Ci si aspetterebbe di produrre transwomen ad una estremità della distribuzione, e transmen all'altra.

C'è una gamma naturale nell'identità maschile e femminile. John Schnobrich / unsplash, CC BY

Questa occorrenza di una gamma di identità diverse sarebbe paragonabile a un tratto come l'altezza. Sebbene gli uomini siano circa 14 più alti delle donne in media, è perfettamente normale vedere uomini bassi e donne alte. Fa parte della normale distribuzione di una certa caratteristica umana espressa in modo diverso negli uomini e nelle donne.

Questo argomento è simile a quello che io precedentemente descritto per i cosiddetti "geni gay". Ho suggerito che l'attrazione dello stesso sesso possa essere facilmente spiegata da molte varianti "amante dell'amore" e "amante della donna" dei geni di scelta del compagno che sono ereditate indipendentemente dal sesso.

Perché il transgender è così frequente?

Transgender è non raro (MtF di 1 / 200, FtM di 1 / 400). Se l'identità di genere è fortemente influenzata dai geni, ciò porta a domande sul perché viene mantenuta nella popolazione se transmen e transessuali hanno meno figli.

Suggerisco che i geni che influenzano l'identità sessuale siano selezionati positivamente nell'altro sesso. Le donne e uomini maschili possono collaborare prima e avere più figli, ai quali passano le loro varianti genetiche di identità di genere. Se le parenti femminili di transwomen ei parenti maschi di transmen avessero più bambini della media, verificherebbero questa ipotesi.

Ho fatto lo stesso argomento per spiegare perché l'omosessualità è così comune, anche se gli uomini gay hanno meno bambini della media. Ho suggerito che gli omosessuali condividono le loro varianti genetiche "amanti del sesso" con le loro parenti femmine, che si accoppiano in precedenza e trasmettono questa variante genetica a più bambini. E si scopre che le parenti femminili di uomini gay avere più figli.

Queste varianti dell'identità e del comportamento sessuale possono quindi essere considerati esempi di ciò che chiamiamo "antagonismo sessuale", in cui una variante genetica ha valori selettivi diversi negli uomini e nelle donne. Fa parte della sorprendente varietà di comportamenti sessuali umani che stiamo iniziando a riconoscere.

Circa l'autore

Jenny Graves, Distinguished Professor of Genetics, La Trobe University

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi il articolo originale.

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